Hemofilija je obično kongenitalni poremećaj uzrokovan nedostatkom faktora VIII ili IX. Ozbiljnost nedostatka faktora određuje vjerojatnost i ozbiljnost krvarenja. Krvarenje u meko tkivo ili zglobove obično se javlja unutar nekoliko sati od ozljede.
Sindrom diseminirane intravaskularne koagulacije (DIC, koagulopatija potrošnje, sindrom defibrinacije) je poremećaj s izraženim stvaranjem trombina i fibrina u cirkulirajućoj krvi.
Cirkulirajući antikoagulansi su obično autoantitijela koja neutraliziraju specifične faktore koagulacije in vivo (npr. autoantitijela protiv faktora VIII i V) ili inhibiraju fosfolipide vezane za proteine in vitro. Ponekad autoantitijela kasnog tipa uzrokuju krvarenje in vivo vezanjem protrombina.
Patološko krvarenje može se pojaviti kao posljedica bolesti sustava zgrušavanja krvi, trombocita ili krvnih žila. Poremećaji zgrušavanja mogu biti stečeni ili prirođeni.
Hiperhomocisteinemija može doprinijeti razvoju arterijske ili venske tromboembolije, moguće zbog oštećenja endotelnih stanica stijenke krvnih žila. Razina homocisteina u plazmi povećana je više od 10 puta kod homozigota s nedostatkom cistationin sintaze.
Antitrombin je protein koji inhibira trombin i faktore Xa, IXa, Xla. Prevalencija nedostatka antitrombina u plazmi kod heterozigota je 0,2 do 0,4%. Polovica heterozigotnih osoba razvija vensku trombozu.
Protein Z je protein ovisan o vitaminu K koji djeluje kao kofaktor u procesu inhibicije zgrušavanja krvi stvaranjem kompleksa s inhibitorom proteaze ovisnim o proteinu Z u plazmi.
Budući da aktivirani protein C uzrokuje razgradnju faktora Va i VIIIa, on je stoga prirodni antikoagulant u plazmi. Smanjenje proteina C zbog genetskih ili stečenih uzroka izaziva pojavu venske tromboze.
Aktivirani protein C cijepa faktore Va i VIIIa, čime inhibira proces zgrušavanja krvi. Bilo koja od nekoliko mutacija faktora V uzrokuje njegovu otpornost na aktivirani protein C, čime se povećava osjetljivost na trombozu. Najčešća mutacija faktora V je Leidenska mutacija. Homozigotne mutacije povećavaju rizik od tromboze u većoj mjeri od heterozigotnih mutacija.
Kod zdravih osoba, hemostatska ravnoteža rezultat je interakcije prokoagulantnih (potiče stvaranje ugruška), antikoagulantnih i fibrinolitičkih komponenti.
