Von Willebrandova bolest je kongenitalni nedostatak von Willebrandovog faktora (VWF) koji rezultira disfunkcijom trombocita. Obično je karakterizirana blagim krvarenjem. Probir pokazuje produljeno vrijeme krvarenja, normalan broj trombocita i moguće blago povećanje parcijalnog tromboplastinskog vremena.
Trombotička trombocitopenična purpura i hemolitičko-uremijski sindrom su akutne, fulminantne bolesti karakterizirane razvojem trombocitopenije i mikroangiopatske hemolitičke anemije.
Idiopatska (imunološka) trombocitopenična purpura je hemoragijski poremećaj uzrokovan trombocitopenijom koja nije povezana sa sistemskom bolešću. Obično je kronična kod odraslih, ali često akutna i prolazna kod djece. Slezena je normalne veličine.
Nasljedni unutarstanični poremećaji trombocita rijetke su bolesti i rezultiraju doživotnim krvarenjem. Dijagnoza se potvrđuje testiranjem agregacije trombocita. Ako je krvarenje ozbiljno, potrebne su transfuzije trombocita.
Trombociti su fragmenti megakariocita koji osiguravaju hemostazu cirkulirajuće krvi. Trombopoetin sintetizira jetra kao odgovor na smanjenje broja megakariocita koštane srži i cirkulirajućih trombocita te stimulira koštanu srž na sintezu trombocita iz megakariocita.
Posljedice limfopenije uključuju razvoj oportunističkih infekcija i povećan rizik od raka i autoimunih bolesti. Ako se limfopenija otkrije tijekom kompletne krvne slike, potrebni su dijagnostički testovi za imunodeficijencija i analiza subpopulacije limfocita. Liječenje je usmjereno na osnovnu bolest.
Neutropenija (agranulocitoza, granulocitopenija) je smanjenje broja neutrofila (granulocita) u krvi. Kod teške neutropenije povećava se rizik i težina bakterijskih i gljivičnih infekcija.
Zbog visoke incidencije HbS talasemije i beta talasemije u određenim populacijskim skupinama, kongenitalna prisutnost obje anomalije je prilično česta.
Simptomi i tegobe posljedica su razvoja anemije, hemolize, splenomegalije, hiperplazije koštane srži i, kod višestrukih transfuzija, preopterećenja željezom. Dijagnoza se temelji na kvantitativnoj analizi hemoglobina.
