Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Hiperhomocisteinemija: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje
Medicinski stručnjak članka
Posljednji pregledao: 04.07.2025
Hiperhomocisteinemija je multifaktorski proces koji uključuje genetske i negenetske mehanizme.
Uzroci hiperhomocisteinemija
Uzroci hiperhomocisteinemije mogu biti nasljedni i stečeni. Nasljedni faktori mogu se podijeliti na nedostatak enzima i nedostatak transporta.
Patogeneza
Hiperhomocisteinemija može predisponirati arterijsku ili vensku tromboemboliju, moguće zbog oštećenja endotelnih stanica stijenke krvnih žila. Razina homocisteina u plazmi povećana je više od 10 puta kod homozigota s nedostatkom cistationin sintaze. Manje izražena aktivacija uočena je kod heterozigotnog nedostatka i kod drugih abnormalnosti metabolizma folata, uključujući nedostatak metiltetrahidrofolat reduktaze. Međutim, najčešći uzrok hiperhomocisteinemije je stečeni nedostatak folata, vitamina B12.
[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]
Homocistein nastaje iz metionina transmetilenskim reakcijama. Ključni enzimi u metaboličkom putu pretvorbe homocisteina su cistotionin beta-sintetaza i metilentetrahidrofolat reduktaza (MTHFR) u prisutnosti kofaktora - piridoksina i cijanokobalamina te, kao supstrata, folne kiseline. Kao rezultat mutacije gena, aktivnost ovih enzima se smanjuje i metabolički put pretvorbe homocisteina je poremećen, a njegov sadržaj u plazmi se povećava.
Smanjeni unos piridoksina, cijanokobalamina i folata prehranom uzrokuje hiperhomocisteinemiju ne samo kod homozigotnih nositelja već i kod osoba bez mutacije gena MTHFR.
Normalna razina homocisteina u plazmi iznosi 5–16 μmol/l. Povećanje razine homocisteina na 100 μmol/l prati homocistinurija.
Hiperhomocisteinemija i defekti u razvoju središnjeg živčanog sustava embrija dobro su proučeni i objašnjavaju kako i zašto liječenje folnom kiselinom može smanjiti njihovu pojavu. Hiperhomocisteinemija je povezana s takvim opstetričkim patologijama kao što su uobičajeni rani gubici trudnoće, rani početak gestoze, abrupcija posteljice, intrauterini zastoj u rastu. Istovremeno, I. Martinelli i sur. (2000.) nisu pronašli vezu između kasne fetalne smrti i hiperhomocisteinemije.
Vjeruje se da hiperhomocisteinemija može uzrokovati oštećenje endotela zbog poremećenih redoks reakcija, povećanih razina slobodnih radikala i smanjenih razina dušikovog oksida kroz učinke na aktivaciju faktora koagulacije (tkivni faktor i faktor XII) i/ili inhibitora koagulacije.
Dijagnostika hiperhomocisteinemija
Dijagnoza se postavlja mjerenjem razine homocisteina u plazmi.
Liječenje hiperhomocisteinemija
Razina homocisteina može se normalizirati prehrambenim intervencijama folnom kiselinom, vitaminom B12 ili B (piridoksinom) u kombinaciji ili monoterapijom. Međutim, nije jasno smanjuje li ova terapija rizik arterijske ili venske tromboze.