Dijagnoza prirođenog hipotiroidizma

Otkrivanje genetskih patologija u novorođenčadi provodi se u prvom tjednu nakon rođenja djeteta. Za dijagnozu stanja novorođenčeta procijenjeno po Apgar skali. Taj je sustav razvio američki anesteziolog, gdje svako slovo APGAR definira sljedeće pokazatelje:

• A (izgled) - boja kože.
• P (puls) - puls, otkucaji srca.
• G (grimasa) - grimasa, refleksna razdražljivost.
• A (aktivnost) - aktivnost pokreta, tonus mišića.
• R (disanje) - priroda disanja.

Svaki pokazatelj procjenjuje se brojevima od 0 do 2, tj. Ukupni rezultat može biti od 0 do 10. Ako se sumnja na kongenitalni hipotiroidizam, uzimaju se u obzir najčešći znakovi bolesti, a njihova značajnost određena je takvim točkama:

• Trudnoća više od 40 tjedana ili prematuritet - 1 bod.
• Težina pri rođenju više od 4 kg - 1 bod.
• Bljedilo kože - 1 bod.
• Fiziološka žutica više od 3 tjedna - 1 bod.
• Puhastost udova i lica - 2 boda.
• Slabost mišića - 1 bod.
• Veliki jezik - 1 bod.
• Otvori stražnju fontanelu - 1 bod.
• Kršenje stolice (nadutost, zatvor) - 2 boda.
• Pupčana kila - 2 boda.

Ako je zbroj lopti veći od 5, to je razlog za daljnju dijagnozu kongenitalnih anomalija, uključujući i štitnjaču. Obavezno je prikupljanje anamnestičkih podataka, objektivno ispitivanje djeteta od strane pedijatra, kao i skup laboratorijskih i instrumentalnih pregleda.

1. Objektivni podaci i anamneza.

Možete posumnjati na bolest zbog njezinih kliničkih simptoma. To su prvi znakovi hipotiroidizma zbog rijetke pojave koja omogućuje ranu dijagnozu. Pri prikupljanju povijesti utvrđuju se predisponirajući čimbenici: nasljednost, bolest žene tijekom trudnoće i opći tijek trudnoće.

2. Laboratorijske studije.

Analizira se krv novorođenčeta (sakupljanje pete) za TSH i razine hormona štitnjače (neonatalni probir). Tijekom trudnoće koristi se analiza amnionske tekućine punktiranjem fetalnog mjehura dugom iglom. Kod hipotiroidizma uočena je smanjena razina T4 i povišene vrijednosti TSH. Također je moguć test krvi na antitijela na TSH receptor. Ako je koncentracija TSH veća od 50 mU / L, to ukazuje na problem.

3. Instrumentalne metode.

Ultrazvuk štitne žlijezde kako bi se odredila lokalizacija organa i obilježja njegovog razvoja. Kod skeniranja koristi se izotop 1-123 novorođenčadi, koji ima nisko zračenje. U dobi od 3-4 mjeseca, dijete prolazi kroz rendgenske snimke nogu kako bi utvrdilo pravu starost skeletnog sustava i otkrilo nedostatak hormona štitnjače.

Postoje i posebni testovi za određivanje pokazatelja mentalnog razvoja (IQ). Koriste se za procjenu stanja djece starije od godinu dana i kada su vizualni simptomi hipotireoze zamagljeni.

Probir za kongenitalni hipotiroidizam

Za ranu dijagnozu više od 50 genetskih patologija, svi novorođenčadi su pregledani. Krvni test se provodi tijekom prvih 10 dana života. Probir za kongenitalnu bolest štitnjače provodi se iz sljedećih razloga:

• Velika učestalost kongenitalnog hipotiroidizma.
• Metoda visoke osjetljivosti.
• Većina kliničkih znakova bolesti pojavljuje se nakon tri mjeseca života djeteta.
• Rana dijagnoza i liječenje mogu spriječiti mentalnu retardaciju i druge nepovratne komplikacije.

Neonatalni test za tirotropin (TSH) i tiroksin (T4) koristi se za otkrivanje abnormalnosti. Uzimanje uzoraka krvi provodi se perkutanom punkcijom iz pete 4-5 dana nakon rođenja kod dojenčadi i 7-14 dana kod nedonoščadi.

Najčešće se testira na TSH, moguće rezultate testova:

• TTG manji od 20 mMe / l je normalno.
• TSH 20-50 mMe / l - potrebno je dodatno ispitivanje.
• TSH iznad 50 mMe / L - sumnja na hipotiroidizam.
• TSH iznad 50 mMe / L - potrebno je hitno liječenje tiroksinom.
• TSH preko 100 mMe / L - kongenitalni hipotiroidizam.

Da bi rezultati analize bili pouzdani, krv se daje na prazan želudac, 3-4 sata nakon posljednjeg hranjenja. Analiza se provodi 4-5 dana nakon početka laktacije. Laboratorijski probir u 3-9% slučajeva daje lažno negativne rezultate. Stoga dijagnoza uzima u obzir kliničke simptome i rezultate drugih studija.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]

Analize

Laboratorijske studije su obvezna komponenta u dijagnostici raznih kongenitalnih abnormalnosti, uključujući hipotiroidizam. Identificiranje bolesti pokazuje sljedeći skup testova:

• Opći test krvi na normokromnu anemiju.
• Biokemijska analiza krvi za prekomjerne količine lipoproteina i hiperkolesterolemije.
• Razina slobodnog i ukupnog T3, T4.
• Određivanje TSH i antitijela na njegove receptore.
• Antimikrosomalna antitijela AMC.
• Kalcitonin i drugi hormoni štitnjače.

Razmotrimo glavne analize propisane za sumnjive endokrine patologije i njihovu interpretaciju:

1. TSH je hormon koji proizvodi hipofiza za normalnu funkciju štitnjače, stabilizaciju fizioloških procesa u središnjem živčanom sustavu i metaboličke procese u tijelu. Ako je njegova izvedba veća od norme, onda to ukazuje na povredu tijela. Optimalna vrijednost TSH je 0,4-4,0 mIU / L, rezultati iznad ili ispod ove norme su simptom hipotireoze.
2. T3 i T4 - aminokiselinski hormoni štitnjače, tiroksin (T4) i trijodotironin (T3). Proizvode ih folikularne organske stanice pod kontrolom TSH. Osigurati biološko i metaboličko djelovanje tijela. Utječu na funkcionalne sposobnosti središnjeg živčanog sustava, pamćenja, psihe, imunološkog sustava.
3. Ispitivanje antitijela - imunološki sustav djeluje na takav način da kada bolest počne proizvoditi antitijela. Ako je bolest autoimuna, sintetiziraju se autoantitijela koja napadaju zdravo tkivo pacijenta. U ovom slučaju, štitnjača pada ispod prizora jednog od prvih.

Da bi laboratorijski rezultati bili pouzdani, potrebno je pravilno pripremiti se za testiranje. Uzimanje uzoraka krvi obavlja se samo na prazan želudac. Novorođenčad uzima krv iz pete.

[11], [12], [13], [14], [15], [16]

Instrumentalna dijagnostika

Ako se sumnja na hipotiroidizam, bolesniku se propisuje niz različitih dijagnostičkih metoda, uključujući instrumentalne. Nužni su za utvrđivanje uzroka koji su uzrokovali bolest, razjašnjenje karakteristika patološkog procesa i općeg stanja tijela.

Instrumentalna dijagnostika insuficijencije štitnjače sastoji se od:

• Ultrazvuk štitne žlijezde (proučavanje strukture, homogenosti, gustoće).
• Ultrazvuk nadbubrežnih žlijezda.
• CT i MRI glave.
• EKG i vaskularni dopler.
• Scintigrafija štitnjače (test funkcioniranja organa pomoću radioaktivnih izotopa u tijelu).
• Histologija i citologija materijala za biopsiju štitnjače.
• Pregled srodnih stručnjaka: ginekologa / urologa, neuropatologa, kardiologa.

Ako se patologija odvija s gušavošću, instrumentalne metode otkrivaju promjene u strukturi odjeka tkiva organa: smanjena ehogenost, fokalne promjene, heterogena struktura. Ostali oblici bolesti imaju slične simptome. Da bi se potvrdila dijagnoza, u većini slučajeva se punktirajuća biopsija izvodi tankom iglom, kao i dinamičko ispitivanje TSH i usporedba rezultata sa simptomima anomalije.

[17]

Diferencijalna dijagnostika

Kompleks testova za kongenitalni hipotiroidizam ne dopušta uvijek pouzdanu potvrdu patologije. Za usporedbu abnormalnosti endokrinog sustava s drugim bolestima sa sličnim simptomima, nužna je diferencijalna dijagnoza.

Prije svega, diferencijacija tiroidne insuficijencije s takvim poremećajima:

• Downov sindrom.
• Rahitis.
• Žutica nepoznate etiologije.
• Ozljede od rođenja.
• Različite vrste anemije.

Kod starije djece bolest se uspoređuje s:

• Fizička i mentalna retardacija.
• Hipofiza Nanizm.
• Hondrodisplaziâ.
• Kongenitalna displazija.
• Pogreške srca.

Prilikom postavljanja dijagnoze uzima se u obzir da određene bolesti, kao što su: kardiološko, bubrežno i jetreno zatajenje, infarkt miokarda, dovode do poremećaja enzima 5-deiodinaze. To podrazumijeva smanjenje razine trijodotironina na normalnim T3 i T4.

Vrlo često hipotireoza se pogrešno shvaća kao kronični oblik glomerulonefritisa, budući da obje bolesti imaju sličan simptomski kompleks. Također u usporedbi s cirkulacijskim neuspjehom. Za diferencijaciju, pacijentu je propisana opća analiza krvi i urina, BAC studije, razina T3 i T4, ultrazvuk štitne žlijezde i njegovo radioizotopno skeniranje.

[18], [19], [20], [21], [22]