Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Chediak-Higashijev sindrom.
Medicinski stručnjak članka
Posljednji pregledao: 12.07.2025
Chediak-Higashijev sindrom (CHS) je bolest s generaliziranom staničnom disfunkcijom. Nasljeđivanje je autosomno recesivno. Uzrokuje ga defekt Lyst proteina. Karakteristična značajka ovog sindroma su divovske peroksidaza-pozitivne granule u neutrofilima, eozinofilima, monocitima periferne krvi i koštane srži, kao i u stanicama prekursorima granulocita. Divovske granule nalaze se i u cirkulirajućim limfocitima, neuronskoj citoplazmi i stanicama vezivnog tkiva perineuralne regije.
Chédiak-Higashijev sindrom je rijedak poremećaj karakteriziran teškim rekurentnim gnojnim infekcijama, parcijalnim albinizmom, progresivnom neuropatijom, sklonošću krvarenju, razvojem limfoproliferativnog sindroma i prisutnošću divovskih granula u mnogim stanicama, posebno u leukocitima periferne krvi. Imunodeficijencija kod Chédiak-Higashijevog sindroma prvenstveno je posljedica poremećene fagocitoze u granulocitnim i makrofagnim stanicama, a očituje se sklonošću gnojnim i gljivičnim infekcijama. Krvarenje je povezano s defektom u oslobađanju fombocitnih granula.
Prvi spomen Chediak-Higashijevog sindroma datira iz 1943. {Beguez Cesar). Daljnji opisi nalaze se u Steinbrinck 1948., Chediak 1952. i konačno Higashi 1954.
[ Patogeneza Chediak-Higashijevog sindroma
Patogeneza bolesti povezana je s abnormalnom strukturom staničnih membrana, poremećajem sustava sabirnih mikrotubula i defektom u interakciji potonjih s lizosomskim membranama. Većina kliničkih manifestacija može se objasniti abnormalnom distribucijom lizosomskih enzima. Učestalost i težina piogenih infekcija posljedica su smanjenja aktivnosti metabolizma kisika i unutarstanične probave mikroba u fagocitima zbog kašnjenja i nedosljednog oslobađanja hidrolitičkih lizosomskih enzima iz divovskih granula u fagosome. Osim toga, pacijenti imaju smanjenu aktivnost prirodnih ubojica i citotoksičnost limfocita ovisnu o antitijelima. Bolest se klasificira kao primarna imunodeficijencija.
Simptomi Chediak-Higashijevog sindroma
Kliničke manifestacije Chediak-Higashijevog sindroma su rekurentne piogene infekcije, karakterizirane djelomičnim albinizmom kose, kože i očiju, fotofobijom. Ubrzo nakon rođenja nastupa torpidna faza bolesti, povezana s anomalijom u stvaranju antitijela na Epstein-Barr virus. Klinički se sekundarni hemofagocitni sindrom razvija na pozadini bakterijske ili virusne infekcije; vrućica, pancitopenija s hemoragičnim sindromom, limfadenopatija, hepatosplenomegalija, neurološki simptomi - epizode napadaja, oštećena osjetljivost, pareza, cerebelarni poremećaji, mentalna retardacija. Prognoza je nepovoljna.
Dijagnoza Chediak-Higashijevog sindroma
Dijagnoza Chédiak-Higashijevog sindroma temelji se na otkrivanju karakterističnih divovskih granula u neutrofilima, eozinofilima i drugim stanicama koje sadrže granule u razmazu periferne krvi. Razmaz koštane srži otkriva divovske inkluzije u stanicama prekursorima leukocita koje su pozitivne na peroksidazu i sadrže lizosomske enzime, što ukazuje na to da se radi o divovskim lizosomima ili, u slučaju melanocita, divovskim melanosomima.
Liječenje Chediak-Higashijevog sindroma
U liječenju Chediak-Higashijevog sindroma poduzimaju se simptomatske mjere, koža i oči se štite od insolacije. U liječenju infektivnih epizoda - kombinacija antibiotika širokog spektra. U razvoju hemofagocitoze indicirana je polikemoterapija s uključivanjem glukokortikosteroida (uglavnom deksametazona), vinkristina, etopozida, endolumbalnih injekcija metotreksata, nadomjesne terapije krvnim komponentama. Jedina radikalna metoda liječenja, kao i kod mnogih drugih primarnih imunodeficijencija, je alogena transplantacija koštane srži.