Medicinski stručnjak članka

Dječji genetičar, dječji liječnik

Nove publikacije

Simptomi Chediak-Higashi sindroma

Alexey Portnov , Medicinski urednik
Posljednji pregledao: 23.04.2024

Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.

Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.

Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.

Kompletni sindrom Chediak-Higashi uključuje albinizam s fotofobijom, neurološkim poremećajima, ponovljenim infekcijama i enterokolitisom.

Obično se prvi simptomi Chediak-Higashi sindrom javljaju u djece ispod 5 godina starosti, a često se odmah nakon rođenja. Kada uzimanje povijest takve djece treba obratiti pozornost na prisutnost rođenja depigmentirane kože (sličan depigmenatciju s albinizam, ali s mozaikom distribuciju pigmenta), plave kose i plavih očiju, razvoj ubrzo nakon rođenja adenopatiju, desni, afte, osip, miliary osip , žutica, teška i dugotrajno pioderma, sinopulmonarnyh ponovljenih infekcija, temperatura nije povezana s rekurentnim infekcijama.

Klinički pregled otkriva albinizam u kombinaciji s fotofobijom, što pomaže u ranoj dijagnozi bolesti. Koža je svjetla, mrežnica je blijeda, iris je proziran. Kosa je vrlo lagana, ponekad srebrno-siva, rijetka.

Pacijenti s Chediak-Higashi sindromom skloni su ozbiljnim gnojnim infekcijama koje se razvijaju u pozadini smanjene funkcije polimorfonuklearnih leukocita. Ponovljene infekcije kože od površinske pioderme do dubokih potkožnih apscesa javljaju se polako, što dovodi do atrofije i ožiljaka kože. Najčešći uzrok takvih infektivnih procesa je S. Aureus. Opisana je i duboka ulceracija kože, slično gangrenoj piodermi. Također, mnogi bolesnici imaju teške gingivitis, afta stomatitis.

Ozbiljnost tečaja i prognoza bolesti u pravilu određuju gore opisanu fazu ubrzavanja, što zahtijeva hitnu imunosupresivnu terapiju.

trusted-source [1], [2]

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.