Medicinski stručnjak članka

Dječji genetičar, dječji liječnik

Nove publikacije

Dijagnoza Chediak-Higashi sindroma

Alexey Portnov , Medicinski urednik
Posljednji pregledao: 23.04.2024

Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.

Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.

Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.

Dijagnoza Chediak-Higashi sindrom vrši detekciju periferne krvi razmaz karakteristične gigantskih granulata u neutrofila, eozinofila i drugih granula stanica. U studiji razmaza koštane srži u rodonačelnika nekoliko leukocita otkrili divovske inkluzije koji peroksidazopozitivny i sadrže lizosomalne enzime, što sugerira da je taj ogromni lizosomi ili u slučaju melanocita - diva melanosomima.

Također su otkriveni dodatni znakovi disfunkcije leukocita (smanjena aktivnost NK stanica).

Radiografija usne šupljine otkriva uništavanje koštanog tkiva i, u većini slučajeva, gubitak zuba.

Računalna tomografija i snimanje magnetske rezonancije pokazuju difuznu atrofiju mozga i leđne moždine.

Kada se histološki pregled uzoraka kože otkrije melanin makroglobule, a istraživanje parodontnih tkiva otkriva masivnu invaziju bakterija epitela i vezivnog tkiva.

Prenatalna dijagnoza

Moguće provesti prenatalna dijagnoza pomoću fetalnih studija bendova (div Melanosomi nalaze) za svjetlo i elektronske mikroskopije i fetalne krvi leukocita (otkrivanje diva kuglica i polimorfonuklearnih stanica). Retrospektivne studije su pokazale da se u kulturama amnionskih tekućih stanica, kao i u stanicama korionskih sila, povećavaju lizosomi.

trusted-source [1], [2], [3], [4], [5], [6], [7],

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.