Medicinski stručnjak članka

Dječji genetičar, dječji liječnik

Nove publikacije

Patogeneza Chediak-Higashi sindroma

Alexey Portnov , Medicinski urednik
Posljednji pregledao: 23.04.2024

Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.

Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.

Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.

Chediak-Higashi sindrom nasljeđuje autosomno recesivno, a temelji se na kršenju intracelularnog transporta proteina. Godine 1996. Dešifrirana je genetska priroda Chediak-Higashi sindroma, koja je povezana s mutacijama u LYST / CHS1 genu; lokaliziran je na dugoj ruci kromosoma 1 (lq42-43). Proizvod ovog gena uključen je u biogenezu lizosoma, melanosoma i izlučujućih granula citotoksičnih stanica.

Mutacija u rezultatima gen SNS u poremećaj formiranja intracelularni (Ranuli u različitim stanicama. Lieosomy leukociti i fibroblaste, guste tijela trombocita, azurofilnim granulama neutrofila, Melanosomi melanocita u CHS obično mnogo veći u veličini i izmijenjeni morfološki, što znači da je jedan putem sinteze organela odgovorna za skladištenje sintetiziranih tvari. U ranim fazama sazrijevanja neutrofila, normalni azurofilnim granule spojiti na veličinu megagranul, a kasnije (na primjer, na govedima i mijelocita) može tvoriti granule veličine. Zrelih neutrofila sadrže obje populacije. Ovaj fenomen je također opaža kod monocita.

Kršenje melanozom melanosoma dovodi do razvoja albinizma. U melanocitima se opaža autofagocitoza s melanosomima.

Približno 80% pacijenata s Chediak-Higashi sindrom označen razvoja takozvanog ubrzanja fazu, koja je nemaligna limfomopodobnuyu infiltracija različitim organima, od kojih je uzrok često Epstein-Barrov virusne infekcije. Klinički istaknuta anemija, epizodna krvarenja, teške, često fatalne infekcije. Infektivni proces, koji su obično uzrok Staphylococcus aureus, Streptococcus pyogenes ü pneumokoka sp „često uključuje kožu, dišni trakt, pluća. Ubrzana faza napomnaet kao u okviru drugih bolesti povezanih sa sindromom aktivacije limfocita / makrofaga, osobito u GLG i Griselli sindrom.

U pravilu, faza ubrzanja i / ili teška infekcija dovode do smrti pacijenata u ranoj dobi, ali u literaturi postoje opisi odraslih pacijenata. U takvim bolesnicima progresivni simptom bolesti bio je progresivna neurološka disfunkcija, najčešće u obliku periferne neuropatije, čiji razvojni mehanizam ostaje nejasan do kraja. Također su opisani tipovi periferne neuropatije axonalnih i demijelinizirajućih bolesnika s Chediak-Higashi sindromom.

trusted-source [1], [2], [3], [4], [5]

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.