Celijakija (glutenska enteropatija)

Celijakija (netropska sprue, glutenska enteropatija, celijakija) je imunološki posredovana gastrointestinalna bolest kod genetski predisponiranih osoba, karakterizirana intolerancijom na gluten, upalom sluznice i malapsorpcijom. Simptomi celijakije obično uključuju proljev i nelagodu u trbuhu. Dijagnoza se postavlja biopsijom tankog crijeva, koja pokazuje neke nespecifične promjene, uključujući patološku atrofiju resica, s poboljšanjem koje nastupa strogom dijetom bez glutena.

Sinonimi za pojam "glutenska ili gluten-senzitivna enteropatija" su celijakija sprue, celijakija, celijakija odraslih, idiopatska steatoreja, netropska sprue. Brojni autori smatraju da je pojam "celijakija sprue" prikladniji. Mnogi naglašavaju da je definicija "glutenske enteropatije" alternativna.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Što uzrokuje celijakiju?

Celijakija je nasljedni poremećaj uzrokovan preosjetljivošću na gliadinsku frakciju glutena, proteina koji se nalazi u pšenici; slični proteini nalaze se u raži i ječmu. Kod genetski predisponiranih osoba, T-stanice osjetljive na gluten aktiviraju se kada su prisutne proteinske determinante izvedene iz glutena. Upalni odgovor rezultira karakterističnom atrofijom resica sluznice tankog crijeva.

Prevalencija bolesti varira od oko 1/150 u jugozapadnoj Irskoj do 1/5000 u Sjevernoj Americi. Celijakija se javlja kod otprilike 10-20% rođaka prvog stupnja. Omjer žena i muškaraca je 2:1. Bolest se najčešće javlja u djetinjstvu, ali se može razviti i kasnije.

Simptomi celijakije

Ne postoje specifični simptomi celijakije. Neki pacijenti su asimptomatski ili imaju samo simptome nutritivnog deficita. Drugi mogu imati značajne gastrointestinalne simptome.

U dojenačkoj dobi i djetinjstvu celijakija se može manifestirati nakon dodavanja žitarica u prehranu. Dijete ima poremećaje u razvoju, apatiju, anoreksiju, bljedilo, opću hipotoniju, nadutost trbuha i propadanje mišića. Stolica je obično mekana, obilna, boje gline, neugodnog mirisa. Kod starije djece obično se opaža anemija i poremećaji rasta.

Kod odraslih, najčešći simptomi celijakije su umor, slabost i anoreksija. Blagi i povremeni proljev ponekad je glavni simptom. Steatoreja je umjerena do teška (7-50 g masti/dan). Neki pacijenti doživljavaju gubitak težine, ali rijetko je da je težina ispod normale. Kod ovih pacijenata obično se javlja anemija, glositis, angularni stomatitis i aftozni ulkusi. Nedostatak vitamina D i kalcija (npr. osteomalacija, poremećaji stvaranja kostiju, osteoporoza) je čest. I kod muškaraca i kod žena plodnost može biti smanjena.

Otprilike 10% ima dermatitis herpetiformis, teški papulo-vezikularni osip sa svrbežom koji simetrično zahvaća ekstenzorne površine lakatnih i koljenskih zglobova, stražnjicu, ramena i vlasište. Osip može biti uzrokovan konzumiranjem hrane bogate glutenom. Razvoj celijakije također je povezan sa šećernom bolešću, autoimunim bolestima štitnjače i Downovim sindromom.

Dijagnoza celijakije

Dijagnoza se postavlja kada kliničke i laboratorijske promjene ukazuju na malapsorpciju. Obiteljska anamneza važan je element u dijagnozi. Na celijakiju se sumnja kod pacijenata s nedostatkom željeza bez očitog gastrointestinalnog krvarenja.

Potvrda dijagnoze zahtijeva biopsiju tankog crijeva iz silaznog dijela duodenuma. Morfološki nalazi uključuju nedostatak ili smanjenje resica (atrofija resica), povećane intraepitelne stanice i hiperplaziju kripti. Međutim, takvi se nalazi mogu vidjeti i kod tropske sprue, teškog prekomjernog rasta crijevnih bakterija, eozinofilnog enteritisa, intolerancije na laktozu i limfoma.

Budući da biopsija ne otkriva specifične promjene, serološki markeri mogu pomoći u postavljanju dijagnoze. Detekcija kombinacije antigliadinskih (AGAb) i antiendomizijalnih antitijela (AEAb - antitijelo protiv proteina crijevnog vezivnog tkiva) ima pozitivnu i negativnu prediktivnu vrijednost od gotovo 100%. Ovi markeri također se mogu koristiti za probir populacija s visokom prevalencijom celijakije, uključujući rođake prve generacije oboljelih pacijenata i pacijente s bolestima koje su često povezane s celijakijom. U slučaju bilo kojeg pozitivnog testa, pacijent treba podvrgnuti dijagnostičkoj biopsiji tankog crijeva. Ako su oba testa negativna, celijakija je malo vjerojatna. Titar ovih antitijela smanjuje se pridržavanjem dijete bez glutena i stoga su ovi testovi korisni u praćenju prehrambene usklađenosti.

Često se uočavaju i druge laboratorijske abnormalnosti koje treba istražiti. To uključuje anemiju (anemija zbog nedostatka željeza kod djece i anemija zbog nedostatka folata kod odraslih); smanjene razine albumina, kalcija, kalija i natrija; te povećanu alkalnu fosfatazu i protrombinsko vrijeme.

Testovi malapsorpcije nisu specifični za celijakiju. Međutim, ako se testovi provedu, rezultati pokazuju steatorreju do 10-40 g/dan, abnormalni D-ksilozni test i (kod teške ilealne bolesti) Schillingov test.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Liječenje celijakije

Liječenje celijakije uključuje dijetu bez glutena (izbjegavanje hrane koja sadrži pšenicu, raž ili ječam). Gluten se široko koristi u hrani (npr. gotove juhe, umaci, sladoled, hrenovke), stoga pacijentima treba detaljan opis sastava hrane kako bi izbjegli gluten. Pacijent se treba konzultirati s dijetetičarom i pridružiti se grupi podrške za pacijente s celijakijom. Rezultat nakon uvođenja dijete bez glutena je brz, a povlačenje simptoma događa se unutar 1-2 tjedna. Unošenje čak i malih količina hrane koja sadrži gluten može dovesti do pogoršanja ili uzrokovati recidiv.

Biopsiju tankog crijeva treba ponoviti 3-4 mjeseca nakon dijete bez glutena. Ako promjene potraju, treba uzeti u obzir druge uzroke atrofije resica (npr. limfom). Nestanak simptoma celijakije i poboljšanje morfologije tankog crijeva popraćeni su smanjenjem titra AGAT-a i AEAt-a.

Ovisno o nedostatku, treba propisati vitamine, minerale i lijekove za podizanje hemoglobina. Blagi slučajevi ne zahtijevaju dodatne lijekove, ali teški slučajevi zahtijevaju sveobuhvatnu terapiju. Kod odraslih, dodatno liječenje uključuje željezov sulfat 300 mg oralno jedan do tri puta dnevno, folat 5-10 mg oralno jednom dnevno, dodatke kalcija i bilo koji standardni multivitaminski kompleks. Ponekad, kod težih slučajeva bolesti kod djece i njezinog početnog otkrivanja (rijetko kod odraslih), potrebno je isključiti unos hrane i parenteralnu prehranu.

Ako nema učinka od prehrane bez glutena, treba pomisliti na pogrešnu dijagnozu ili razvoj refraktornog stadija tijeka celijakije. U potonjem slučaju, primjena glukokortikoida može biti učinkovita.

Kakva je prognoza za celijakiju?

Celijakija je smrtonosna u 10-30% slučajeva bez pridržavanja dijete. Uz pridržavanje dijete, smrtnost je manja od 1%, uglavnom kod odraslih koji su u početku imali težak tijek bolesti. Komplikacije celijakije uključuju refraktornu sprue, kolagenu sprue i razvoj crijevnih limfoma. Crijevni limfomi javljaju se u 6-8% bolesnika s celijakijom, obično kod bolesnika starijih od 50 godina. Povećava se rizik od malignog rasta drugih dijelova gastrointestinalnog trakta (npr. karcinoma jednjaka ili orofarinksa, adenokarcinoma tankog crijeva). Pridržavanje dijete bez glutena može značajno smanjiti rizik od malignosti.