Spasmofilija u djece

U pedijatriji se patološka sklonost nehotičnim grčevima mišića i spontanim konvulzijama - tetanija (od grčkog tetanos - konvulzija), uzrokovana povećanom neuromuskularnom ekscitabilnošću koja krši metabolizam kalcija u tijelu, često se definira kao spazmofilija u djece. [1]

Epidemiologija

Razvoj rahitisa u djece u razvijenim zemljama, prema statistikama, iznosi 1-2 slučaja na 100 tisuća beba u prvoj godini života; u Ukrajini pedijatri primjećuju znakove rahitisa u 3% djece mlađe od 6 mjeseci. [2]

Prema nekim izvješćima, u djece oboljele od rahitisa, spazmofilija se razvija u 3,5-4% slučajeva. 

Uzroci spazmofilija u djeteta

Uzroci  konvulzivnog sindroma  ili spazmofilije u djece mlađe od dvije godine mogu biti posljedica:

• niska razina  kalcija  u djeteta pri rođenju -  hipokalcemija u novorođenčadi , što dovodi do ionske neravnoteže u krvi;
• nedostatak vitamina D (kalciferol) -  rahitis koji se obično javlja u dojenčadi u dobi od 3 do 6 mjeseci;
• kršenje stvaranja 1,25-dihidroksivitamina D (dihidroksikolekalciferola) u bubrezima, što se naziva hipokalcemični rahitis ili  nasljedni tip  III ili IV fosfatni dijabetes; [3]
• disfunkcija  paratireoidnih žlijezda  - neonatalni hipoparatiroidizam, čiji je rezultat nedostatak cirkulirajućeg paratireoidnog hormona (paratiroidni hormon ili PTH) i, pak, smanjenje razine kalcija.
• opisani su slučajevi razvoja spazmofilije s hipokalemijom u odsutnosti alkaloze. [4], [5]

Faktori rizika

Stručnjaci se pozivaju na čimbenike rizika za spazmofiliju u djece:

• nedonoščad i premala tjelesna težina pri rođenju nedonoščadi;
• toksikoza majki tijekom trudnoće;
• nedostatak vitamina D u trudnica, kao i preeklampsija u anamnezi, teška osteomalacija (omekšavanje koštanog tkiva s niskom mineralizacijom), netolerancija na gluten;
• asfiksija novorođenčadi; [6]
• nezrelost djetetovih paratiroidnih žlijezda u vrijeme rođenja;
• umjetno hranjenje djeteta;
• nedovoljna insolacija (izloženost UV zrakama);
• malapsorpcija vitamina D u crijevima;
• višak fosfata (hiperfosfatemija);
• niske razine magnezija - autosomno dominantna primarna  hipomagnezemija . [7], [8]

Patogeneza

Patogeneza stanja povećane ekscitabilnosti središnjeg i perifernog živčanog sustava leži u poremećajima perinatalnog metabolizma i abnormalnoj koncentraciji elektrolita u serumu krvi, što dovodi do povećanja učestalosti akcijskog potencijala mišićnih stanica ili živčanih vlakana koja inerviraju mišića.

Kod rahitisa je poremećen ili metabolizam vitamina D (koji je uključen u metabolizam minerala - apsorpciju kalcija u crijevima - i rast kostiju), ili metabolizam fosfora i kalcija, koji osigurava stvaranje koštanog tkiva i njegovu mineralizaciju.

Spasmofilija praćena generaliziranim napadajima i podrhtavanjem u djece mlađe od jedne godine može imati genetski određen mehanizam:

• s rahitisom ovisnim o vitaminu D tipa I povezan s abnormalnostima u genu koji kodira bubrežni enzim 25-hidroksi-D-1α-hidroksilazu (CYP27B1), koji je nužan za aktiviranje ovog vitamina s transformacijom (u jetri, bubrezima i crijevima) u 1,25-dihidroksivitaminu D;
• s rahitisom ovisnim o vitaminu D tip II-nasljedni rahitis otporan na 1,25-dihidroksivitamin D (koji se naziva i hipofosfatemijski rahitis), koji nastaje zbog neispravnog gena VDR (na kromosomu 12q13), koji kodira receptore vitamina D u tjelesnim tkivima uključeni u održavanje normalne razine kalcija; [9]
• s nasljednim hipoparatiroidizmom s oslabljenim lučenjem paratiroidnog hormona (PTH), koji održava serumski kalcij u određenim granicama;
• s primarnom hipomagnezijemijom, koja ne samo da dovodi do hipokalcemije, već i sprječava oslobađanje paratiroidnog hormona. Konkretno, nedostatak magnezija u male djece moguć je zbog mutacija u genu FXYD2 (koji kodira gama podjedinicu elektrogene transmembranske ATPaze izraženu u distalnim bubrežnim tubulima) ili genu HNF1B (koji kodira faktor transkripcije bubrežnog epitela). Ove genetske abnormalnosti (nasljedne ili sporadične) dijagnosticiraju se kao Gitelmanov sindrom ili Bartterov sindrom, a zapravo se odnose na  nasljedne tubulopatije . [10]

Što se događa kada je razina ukupnog i ioniziranog kalcija u krvi  i intersticijskoj tekućini nedovoljna ? Pozitivni naboj u izvanstaničnom prostoru se smanjuje, a membranski potencijal prelazi prema depolarizaciji - uzrokujući hiperekscitabilnost perifernih neurona i povećavajući mogućnost akcijskih potencijala. I spontano nastali akcijski potencijali izazivaju nehotičnu kontrakciju perifernih skeletnih mišića.

Pročitajte također -  Hipokalcemijska kriza u djece

Simptomi spazmofilija u djeteta

Prvi znakovi spazmofilije - klonički i tonički  napadaji (konvulzivni sindrom) u djece  - s neonatalnim nedostatkom kalcija mogu se pojaviti doslovno od prvih dana rođenja ili unutar dva tjedna nakon rođenja djeteta. [11]

Često simptomi mogu biti blagi: u obliku grčeva žarišnih mišića i parestezije. Međutim, postoje i bolne tonične kontrakcije skeletnih mišića - konvulzije sa spazmofilijom u djece ili   generalizirani grčevi .

Također, semiotika spazmofilije u djece uključuje laringospazam - nehotično stezanje mišića grkljana i glasnica, što dovodi do sužavanja dišnih putova ili njihove opstrukcije. Uz blagi laringospazam, koža djeteta blijedi s pojavom hladnog znoja, opaža se stridor (piskanje). U tom slučaju može doći do ubrzanog rada srca i ubrzanog isprekidanog disanja. Trajanje takvog napada ne prelazi jednu i pol do dvije minute, ali se tijekom dana može ponoviti nekoliko puta.

Također postoje grčevi mišića šake (u zglobu) s produžetkom međufalangealnih zglobova, adukcijom i fleksijom metakarpofalangealnih zglobova; grčevi mišića stopala u blizini gležnjeva. To su takozvani karpopedalni miospazmi, koji mogu biti i kratkotrajni i dugotrajniji-snažni i prilično bolni. [12]

Najteži oblik je eklampsija kod djece sa spazmofilijom (od grčkog eklampsis - izbijanje) ili napad toničko -kloničkih napadaja, koji se odvija u dvije faze. Prvi počinje trzanjem (fascikulacija) mišića lica i traje 15-20 sekundi; drugi uključuje širenje grčeva na udove i mišiće tijela; grčevi mišića mogu trajati od 5 do 25 minuta. Također se opažaju laringospazam, zatajenje disanja, opća cijanoza, gubitak svijesti, nehotično mokrenje i defekacija. [13]

Osim klinički izraženog oblika spazmofilije, stručnjaci primjećuju latentnu spazmofiliju u djece - latentnu tetaniju s gotovo normalnom razinom kalcija, koja se često određuje kod rahitisa. Kada je dijete uplašeno, nakon povraćanja, a zbog povećanja temperature s zaraznom bolešću, ovaj se oblik može transformirati u simptomatski. Kako se otkriva latentna spazmofilija, pročitajte dalje - u odjeljku Dijagnostika.

Komplikacije i posljedice

Glavne komplikacije i posljedice spazmofilije u djece su:

• opći hipokinetički poremećaj;
• teški respiratorni distres sindrom ili zastoj disanja nakon laringospazma ili napada eklampsije;
• produljenje QT intervala (otkriveno elektrokardiografijom) s proširenjem ventrikula - hipokalcemična dilatirana kardiomiopatija, što dovodi do zatajenja srca.

Dugotrajni napadi tetanije mogu dovesti do oštećenja središnjeg živčanog sustava, kašnjenja u mentalnom razvoju djeteta u budućnosti, a u teškim slučajevima može biti i smrtonosan. [14]

Dijagnostika spazmofilija u djeteta

Dijagnoza počinje anamnezom i pregledom djeteta. Pozitivan znak Khvosteka omogućuje mu da posumnja na hipokalcemiju prije nego što se dobiju rezultati laboratorijskih pretraga: trzanje mišića nosa ili usana pri kucanju živca lica između ušne resice i kuta usta. [15]

A latentna spazmofilija obično je određena takozvanim Trousseauovim znakom, kada se grčevi prstiju šake, prisilna adukcija palca, fleksija metakarpofalangealnih zglobova i zapešća pojave kada se brahijalni neurovaskularni snop začepi kompresijom.

Osim toga, dijagnostički kriteriji za spazmofiliju u djece su smanjenje razine ukupnog kalcija u krvi <1,75 mmol / L (u novorođenčadi <1,5 mmol / L) ili iCa (ionizirani kalcij) <0,65-0,75 mmol / l.

Potrebni su krvni testovi na kalcij, fosfat, elektrolite u plazmi, alkalnu fosfatazu i 1,25-dihidroksivitamin D, PTH, dušik uree i kreatinin; analiza urina na količinu izlučenog kalcija i fosfata.

Instrumentalna dijagnostika provodi se pomoću elektromigrafije mišića (omogućuje određivanje razine neuromuskularne vodljivosti), kao i EEG - elektroencefalografijom koja otkriva električnu aktivnost mozga. Možda će biti potreban EKG (elektrokardiogram) i MRI snimka mozga.

Diferencijalna dijagnoza

Polazeći od činjenice da konvulzije u djece bez pretjerane ekscitabilnosti mišićnih vlakana nisu spazmofilija (tetanija), diferencijalna dijagnoza treba isključiti: porođajnu traumu mozga i ishemijsku encefalopatiju; napadaji izazvani povećanim intrakranijalnim tlakom, disgenezom / cerebralnom hipotrofijom ili cerebralnim vaskularnim anomalijama; epilepsija i epileptička encefalopatija (uključujući mitohondrijsku i toksičnu); paroksizmalne diskinezije i distonične hiperkinezije; dehidracija tijela (uzrokovana povraćanjem i / ili proljevom), kao i manifestacija mišićnih grčeva u kongenitalnim sindromima (Vesta, Menkes, Lennox-Gastaut, Schwartz-Jampel itd.).

Također se razlikuju rahitis, spazmofilija i hipervitaminoza D u djece. Kod opijenosti ovim vitaminom mogu se pojaviti i hiperkalcemija, smanjeni apetit, često povraćanje, poremećaji spavanja, pojačano znojenje, dehidracija i grčevi.

Liječenje spazmofilija u djeteta

Kliničke preporuke odnose se na nedostatak vitamina D: postoji Protokol za liječenje i prevenciju rahitisa, koji je odobrilo Ministarstvo zdravstva Ukrajine.

U slučaju grča mišića grkljana potrebna je hitna pomoć, pročitajte više -  Prva pomoć za laringospazam: algoritam radnji

Liječenje spazmofilije u djece usmjereno je na normalizaciju razine kalcija u krvi i ublažavanje napadaja, za što se koriste takvi osnovni lijekovi poput  kalcijevog glukonata  (10% -tna otopina) i magnezijevog sulfata (25% -tna otopina), koji se primjenjuju parenteralno. [16]

Sljedeći koraci u liječenju ovog stanja su imenovanje oralnih pripravaka vitamina D3:  Calciferol , Aquadetrim, Vigantol.

Vidi također -  Liječenje rahitisa

Prevencija

Prevencija spazmofilije pravovremena je dijagnoza i odgovarajuće liječenje rahitisa.

Također treba provesti prevenciju rahitisa u djece: praćenje razine vitamina D tijekom trudnoće, a u slučaju njegovog nedostatka - uzimanje od 28-32 tjedna trudnoće. Djeci se daju pripravci vitamina D3 (5 mcg dnevno). Osim toga, važno je dojenje djeteta i odgovarajuća prehrana žena tijekom dojenja. Za više informacija pogledajte -  Kako spriječiti rahitis?

Prognoza

Kada se otkrije i ukloni latentna tetanija, adekvatna korekcija hipokalcemije, kao i pravodobna pomoć za laringospazam i / ili eklampsiju u djece sa spazmofilijom, prognoza je povoljna.

U teškim slučajevima eklampsije, koja najčešće pogađa djecu u prvoj godini života, moguć je zastoj disanja i srca.