Simptomi bolesti Minkowski-Schoffar

Nasljedna mikrosferocitoza klinički se pojavljuje u 50% slučajeva već u neonatalnom razdoblju; u velikoj većini bolesnika, bolest počinje prije adolescencije. Utvrđeno je da rana pojava simptoma bolesti unaprijed određuje jače tijek.

Središnje mjesto u kliničkoj slici zauzima tri vodeća simptoma uzrokovana unutarstaničnom lokalizacijom hemolize: žutica, blijede kože i sluznice, splenomegalija.

Intenzitet žutice može biti različit i određen je razinom neizravnog bilirubina. U brojnim pacijentima, kožna ihtioza i sclera mogu biti jedini simptom koji se odnose na liječnika. To je za ove pacijente poznato izražavanje Schoffara: "oni su više žunderi nego bolesni". Značajna obilježja žutice je njegova spaljivanja, odnosno nedostatak žučnih pigmenata u mokraći, ali postoji i urobilinurija.

Blijeda koža i sluznica zbog prisutnosti anemije i njegove težine ovisi o stupnju anemije, izvan hemolitičke krize, bljedilo je manje izraženo, tijekom krize - oštro.

Stupanj težine splenomegalije je varijabilan, na vrhuncu krize znano je povećana slezena, a palpacija je gusta, glatka i bolna. Postoji povećana jetra. U razdoblju nadoknade, splenomegalija i dalje postoji, ali je manje izražena.

Djeca u dobi od 4-5 godina često imaju žučni kamenci, ali kolelitija se dijagnosticira najčešće u adolescenata. Bolest žučnog kamkopa događa se u približno 50% bolesnika koji nisu podvrgnuti splenectomiji.

Pacijenti često pokazuju lubanju kula, gotičko nebo, široki most nosa, anomalije zuba, syndactyly, polydactyly, iris irisa. Uz tešku, progresivnu tijek bolesti, usporavanje rasta, mentalna nerazvijenost, hipogenitalizam su mogući.

Ovisno o jačini tri oblika bolesti. S blagim oblikom općeg stanja zadovoljavajuće, hemoliza i splenomegalija blago se izražavaju. S umjerenim oblikom, primijećena je blaga ili umjerena anemija s nekompenziranom hemolizom i epizoda žutica, izražena splenomegalijom. U teškom obliku, uočena je izražena anemija, u kojoj je potrebna ponavljana transfuzija krvi, mogu se pojaviti križne reakcije gradonačelnika i promatranje retardacije rasta.

Razvrstavanje nasljedne sferocitoze i indikacije za splenectomiju

Dokazi	Norma	Razvrstavanje sferocitoze
		Lako	Umjerena gravitacija	Teško
Hemoglobin (g / l)	110-160	110-150	80-120	60-80
Broj retikulocita (%)	<3	3,1-6	> 6	> 10
Indeks retikulocita	<1.8	1,8-3	> 3
Sadržaj spektrina u eritrocitima (u% norme) 2	100	80-100	50-80	40-60
Osmotska stabilnost	Norma	Normalno ili malo smanjeno	Oštro smanjen	Oštro smanjen
Auto-hemoliza bez glukoze (%) u prisutnosti glukoze	> 60 <10	> 60> 10	0-80> 10	50> 10
Splenectomy		Obično nema potrebe	Potrebno je izvršiti prije početka puberteta	Prikazano je, bolje je izvesti nakon 3 godine
Klinički simptomi		Nema	Pallor, igeneratornyj kriza, splenomegalia, ZHB	Pallor, igeneratornyj kriza, splenomegalia, ZHB

Regenerativna kriza predstavlja ozbiljnu komplikaciju hemolitičke krize tijekom kojih se pojavljuju simptomi hipoplazije koštane srži sa selektivnom lezijom eritroide. Smatra se da su razvoj genetske krize obično posljedica dodavanja virusne infekcije uzrokovane parvovirusom B19. Regenerativni uvjeti koštane srži traju od nekoliko dana do dva tjedna, uzrokuju tešku anemiju i mogu biti glavni uzrok smrti pacijenta. Klinički uočeno značajno bljedilo kože i sluznice u odsutnosti kože i ikteričan bjeloočnice, slezene ili odsutan izražena zanemariva i nije opažena odgovarajući ekspresijski splenomegalija gravitacijsku anemičnih krize. Nema retikulocitoze, do potpunog nestanka retikulocita iz periferne krvi. Broj djece ima trombocitopeniju. Krize regeneratora opažene su uglavnom kod djece u dobi od 3 do 11 godina i, unatoč težini, su reverzibilne.

Tijek anemije Minkowski-Shoffar valovit, nakon razvoja krize, klinički i laboratorijski pokazatelji poboljšavaju se i oporavlja se, a traje od nekoliko mjeseci do nekoliko godina.

Komplikacije

Hemolitička kriza - oštar porast hemolize, često na pozadini infekcije.

Erythroblastopenična (aplastična) kriza - uhićenje sazrijevanja eritroidnih stanica - često je povezana s megaloblastičkim promjenama. Obično izaziva parvovirusna infekcija B19, budući da parvovirus B19 utječe na razvoj normoblasta, uzrokujući prijelazno prestanak njihove proizvodnje.

Nedostatak folata zbog ubrzanog prometa eritrocita može dovesti do razvoja izražene megaloblastične anemije.

Bolest žučnog kamkopa javlja se u oko polovici neobrađenih bolesnika, vjerojatnost njegovog razvoja raste s godinama.

Sekundarni preopterećenje željeza je rijedak.

[1]