MERRF sindrom

MERRF sindrom (Myoclonic Epilepsy with Ragged-Red Fibers, myoclonus-epilepsija, "rastrgan" crvena vlakna) prvi put je opisan 1980. Godine. Kasnije, bolest je bila dodijeljena neovisnoj nosologiji.

[1], [2], [3]

Uzroci i patogeneza MERRF sindroma

Sindrom je uzrokovana mutacije u genskom lizinovoi tRNA mjesto 8344 i 8356. 8344 mutacija smanjuje aminoacilacije od tRNA na 35-50% svojih smanjuje sadržaj i uzrokuje preuranjeno ukidanje prijevoda na mitohondrijska ribosoma. Ova mutacija je nespecifično, može se odrediti druge oblike oštećenja živčanog sustava (na primjer, mioklonus-miopatije s lipom).

[4], [5], [6], [7], [8]

Simptomi MERRF sindroma

Da je bolest karakterizirana zabilježila je kliničku polimorfizma, uključujući obitelji i raste u prirodi. Dob manifestacije varira znatno od 3 do 65 godina. Bolest počinje s umor tijekom vježbanja, pojavu boli u tele mišiće, smanjuje procese pamćenja i pažnje. U proširenom fazi razvija miokloničku epilepsiju, uključujući ataksija i demencije. Myoklonus se opaža u 85% slučajeva. To se manifestira u obliku bilateralne trzanje, broj koji je vrlo promjenjiva. Epileptični myoklonus često korelira s EEG i EMG podacima. Zatim se pridružuju ataksija i demencija. Vrtoljubivost i kršenje uzoraka koordinacije također su vrlo varijabilni. Slijed kliničkih simptoma u MERRF sindromu može se promijeniti. Napadaji se javljaju u do 70% bolesnika, često su toničko-klonički u prirodi, ali se mogu razviti djelomične epileptične paroksizmima. Senzorineuralni gubitak sluha javlja se u 50% bolesnika. To je uzrokovano oštećenjem perifernog dijela slušnog analizatora. Myopatski sindrom nije jako izražen. A druge mogu razviti u manjoj mjeri: mliječne acidoze (23%), optička atrofija (22%), senzorni poremećaja, periferne neuropatije, smanjenje tetiva reflekse, fokalne neurološke simptome, itd Nekoliko je autora označavaju ključne dijagnostičke značajke :. Mioklonus- epilepsija, ataksija, demencije, u kombinaciji s Senzorineuralna gluhoća, duboko senzornim gubitkom i atrofija očnog živca.

Stupanj bolesti i stupanj progresije razlikuju se u različitosti čak i unutar iste obitelji.

Dijagnoza MERRF sindroma

Dijagnoza MERRF sindrom na osnovi podataka iz laboratorijskim istraživanjima (izražen mliječne acidoze u krvi, povišene razine laktata i piruvata u cerebrospinalnoj tekućini, smanjuje aktivnost mitohondrijske enzima u biopsijama mišića), EEG (neorganiziranost za bazalnu aktivnost, općeg „polyspike valova” difuznog sporih valova na sve vodi i drugi), rezultati MR mozga (cerebralna atrofija, difuzna, promjena bijele tvari, kalcifikacija bazalnih ganglija ponekad). Prilikom ispitivanja mišićnih biopsija otkrivena su tipična "rastrganja crvenih vlakana".

Glavni kriteriji MERRF sindroma su:

• mitohondrijski tip nasljeđivanja;
• širok raspon manifestacija bolesti (3-65 godina);
• kombinacija myoklonusa, ataksije, demencije i neurosenzorne gluhoće, atrofije optičkog živca i kršenja duboke osjetljivosti;
• napredovanje tijeka bolesti;
• laktat acidoza;
• karakteristične EEG promjene ("polyspike-wave" kompleksi);
• karakteristične morfološke promjene u mišićima (biopsijski uzorci skeletnih mišića otkrivaju "rastrgana" crvena vlakna).

Diferencijalna dijagnoza se provodi s epileptičkim sindromima praćenim myoklonijama, kao i drugim mitohondrijskim bolestima u kojima postoje pojedini simptomi koji su dio MERRF sindroma.

[9], [10], [11]

Liječenje MERRF sindroma

Liječenje sindroma MERRF je usmjerena na ispravljanje poremećaja metabolizma energije, smanjenje stupnja mliječne acidoze, sprječavanje mitohondrijske oštećenje membrane slobodni radikali kisika. U tu svrhu odrediti riboflavin, nikotinamid, citokrom C, koenzim Q-10, anti perparaty (derivata valproinske kiseline, klonazepam, itd).