Liječenje mitohondrijskih bolesti

Do danas, učinkovito liječenje mitohondrijskih bolesti ostaje neriješeni problem. To je zbog nekoliko čimbenika: poteškoće rane dijagnoze, loše poznavanje patogeneze određenih bolesti, nekim rijetkim oblicima bolesti, težini stanja bolesnika zbog obuhvaćaju više uključivanja, što ga čini teško procijeniti terapiju, nedostatak zajedničkog stajališta o kriterijima učinkovitosti terapije. Načini korekcije lijekova temelje se na znanju stečenom na patogenezi pojedinih oblika mitohondrijskih bolesti.

Patogeneza bolesti mitohondrijske zbog neodgovarajućeg respiratornog lanca, uglavnom povezana s nedostatkom enzima kompleksa kršenje strukturnih proteina i transport mitohondrijima. To dovodi do duboke sloma čitavog tkiva dišnog sustava, akumulacija oksidiranih produkata metabolizma, laktat acidoza, poremećaj lipidne peroksidacije, nedostatak karnitina, koenzim Q-10 i drugih. S tim u vezi, glavni terapijske mjere usmjerene su na optimiziranje procesa biološke oksidacije i tkiva deficiti disanja i korekcija pojedinih metabolita u razvoju s disfunkcije mitohondrija.

Složeno liječenje bolesnika s tim patologijama trenutačno se temelji na sljedećim načelima:

• ograničavanje lako probavljivih ugljikohidrata u prehrani bolesnika (do 10 g / kg tjelesne težine);
• korištenje korektora za aktivni prijenos elektrona u respiratornom lancu;
• uvođenje kofaktora enzimskih reakcija koje se javljaju u stanicama;
• sprečavanje progresije mitohondrijske štete;
• uklanjanje mliječne acidoze:
• uklanjanje nedostatka karnitina;
• imenovanje antioksidansa;
• korištenje simptomatskih sredstava;
• prevencija sekundarnih mitohondrijskih poremećaja.

Kompleks lijekova namijenjenih ispravljanju mitohondrijskih poremećaja uključuje uglavnom 4 skupine lijekova:

• 1. Skupina - sredstvo za aktivaciju prijenosa elektrona u respiratornom lancu:
  • koenzim Q-10 * - 30-60 mg / dan tijekom 2 mjeseca (4-5 mg / kg dnevno u dvije doze);
  • kudesan - 30-150 mg / dan (tečaj - 2 mjeseca) 2-3 tečajeva godišnje. Doza održavanja je 15-30 mg dnevno (u bocu od 20 ml, 1 ml sadrži 30 mg koenzima Q-10 i 4,5 mg vitamina E);
  • sukcinatna kiselina - 8-10 mg / kg dnevno tijekom 2 mjeseca (3 dana prijama, 2 dana pauze), do 6 g / dan s nedostatkom respiratornog kompleksa 1 i nedostatkom kompleksa piruvat dehidrogenaze.
• 2. Skupina - znači kofaktorsku terapiju (prosječno trajanje tečaja - 1 mjesec):
  • nikotinamid - 20-30 mg dnevno;
  • riboflavin - 20-30 mg / dan (3-20 mg / kg dnevno u 4 sesije);
  • tiamin - 20-30 mg / dan (25-100 mg / kg dnevno);
  • tioctena kiselina - 100-200 mg / dan (5-50 mg / dan);
  • biotin - 5 mg / dan (u teškim slučajevima do 20 mg / dan).
• 3. Skupina - korektori slomljenog metabolizma masnih kiselina;
  • 20% -tna otopina levocarnitina - 30-50 mg / kg na dan 3-4 mjeseca (uzimana prije jela, razrijeđena tekućinom, 1 žličica odgovara 1.0);
  • Levokarnitin - 25-100 mg / kg dnevno u 4 sesije.
• Četvrta skupina - sredstva koja sprečavaju oštećenje radikala kisikom u mitohondrijskim membranama (3-4 tjedna):
  • askorbinska kiselina - 200-500 mg / dan;
  • vitamin E - 50-300 mg / dan.

Za ispravljanje mliječne acidoze korištenja dimephosphone - 30 mg / kg (1 mjesec) dikloroacetat - 15 mg / kg dnevno u 3 sata (povećanim rizikom od razvoja neuropatija za produljeno rezultat nedostatka tiamina prijema) ili 2-kloropropionat.

Ako je potrebno, koristite metode simptomatskog liječenja: IVL, transfuzija krvi, peritonealna dijaliza, itd.

Osobe s mitohondrijskim bolestima trebaju izbjegavati dugotrajne prekide u unosu hrane, ugljikohidratnom opterećenju. Kctogenska dijeta je propisana za nedostatak piruvat dehidrogenaze i kompleksni kvar 1. Prekomjerno fizičko naprezanje također treba izbjegavati. Potrebno je liječiti povezane infekcije. Važno je zapamtiti negativan utjecaj na funkcioniranje bioenergetskih sustava brojnih lijekova (barbiturati, pripravci valproične kiseline, kloramfenikola, tetraciklina, itd.) Koji se trebaju davati pojedinačno. U nazočnosti konvulzivnog sindroma su prikazani antikonvulzivi (pripravci valproične kiseline pri 30 mg / kg dnevno, klonazepam itd.), Ali treba uzeti u obzir njihovu negativnu nuspojavu na funkcije mitohondrija.

Trajanje liječenja kreće se od 2 do 4 mjeseca, ponavlja se 2-3 puta godišnje.