Fetalna anencefalija mozga

Među defektima intrauterinog razvoja ističe se takva vrsta ireverzibilnog poremećaja embrionalne morfogeneze mozga fetusa kao što je anencefalija. U ICD-10, ovaj defekt je klasificiran kao kongenitalna anomalija živčanog sustava s kodom Q00.0.

Epidemiologija

Prema medicinskoj statistici, fetalna anencefalija jedan je od najčešćih tipova defekata neuralne cijevi, a u Sjedinjenim Državama otprilike tri trudnoće od 10 000 svake godine su komplicirane ovom anomalijom. Iako ove brojke ne uzimaju u obzir trudnoće koje završavaju pobačajem.

U Ujedinjenom Kraljevstvu takvi su defekti pronađeni kod 2,8 beba na tisuću živorođenih i 5,3 na tisuću spontano prekinutih trudnoća (najmanje osam tjedana). [ 1 ]

Prema EUROCAT-u (Europska komisija za epidemiološko praćenje kongenitalnih anomalija), tijekom 10 godina (2000.-2010.) ukupna prevalencija anencefalije bila je 3,52 na 10 000 živorođene djece. Nakon prenatalne dijagnoze, 43% svih trudnoća prekinuto je iz medicinskih razloga. [ 2 ], [ 3 ]

Uzroci anencefalija

Već tri tjedna nakon oplodnje – tijekom razvoja ljudskog embrija – dolazi do neurulacije, odnosno formiranja neuralne cijevi, koja je rudiment mozga i leđne moždine.

Ključni uzrok anencefalije kod disrafizma neuralne cijevi je neuspjeh njezina zatvaranja u četvrtom do petom tjednu embrionalnog razvoja. Ova anomalija nastaje kada rostralni kraj neuralne cijevi embrija, koji tvori glavu fetusa i transformira se u mozak, ostane otvoren. To uzrokuje nemogućnost daljnjeg razvoja glavnih struktura i tkiva mozga.

Anencefalija fetusa karakterizira se odsutnošću hemisfera i, sukladno tome, korteksa i neokorteksa mozga koji osiguravaju više funkcije središnjeg živčanog sustava, kao i kostiju svoda kranijalnog dijela lubanje i kože koja ih prekriva. [ 4 ]

Faktori rizika

Embrionalna morfogeneza je složen proces, stoga još nisu identificirani svi vjerojatni faktori rizika za njezin poremećaj koji dovodi do anencefalije.

Utvrđeno je da se kod nedostatka folne kiseline - pteroilglutaminske kiseline (ili vitamina B9), potrebne za sintezu purinskih i pirimidinskih baza nekih aminokiselina i DNK, mnogo češće opažaju defekti neuralne cijevi, posebno anencefalija i spina bifida.

Za više informacija pogledajte Što uzrokuje nedostatak folata?

Osim toga, rizik od poremećenog intrauterinog razvoja mozga može biti povezan sa:

• problemi genetske prirode (budući da pojava anencefaličnog djeteta u obitelji povećava vjerojatnost pojave ove anomalije u sljedećim trudnoćama na 4-7%);
• perzistentne majčine virusne infekcije;
• nekontrolirani dijabetes melitus, druge endokrine patologije i pretilost;
• negativan utjecaj okoline, posebno ionizirajućeg zračenja, koji izaziva spontane mutacije;
• teratogeni učinci kemikalija, uključujući lijekove, kao i alkohol i lijekove.

Više informacija - Učinci otrovnih tvari na trudnoću i fetus

Patogeneza

Zatvaranje već formirane neuralne cijevi događa se 28-32 dana nakon začeća, a istraživači patogenezu anencefalije vide u poremećaju formiranja rudimenta središnjeg živčanog sustava fetusa još tijekom formiranja neuralne ploče (između 23. i 26. dana nakon začeća), od koje, zapravo, počinje stadij neurule, završavajući zatvaranjem ploče u neuralnu cijev.

Bit kršenja morfogeneze mozga u embriju s ovom anomalijom je da otvor kanala neuralne cijevi (neuropore) na prednjem kraju embrija ostaje otvoren.

Zatim se neuralna cijev savija kako bi formirala izbočine za formiranje diferenciranih neuralnih matičnih stanica prednjeg mozga, srednjeg mozga i stražnjeg mozga. A da bi se formirale moždane hemisfere (završni mozak), pterigoidna ploča srednjeg mozga mora se proširiti. No, budući da se prednji neuropor nije zatvorio na vrijeme, formiranje lubanje postaje abnormalno, a morfologija moždanog tkiva se mijenja, gubeći svoje funkcije.

S obzirom na vodeću ulogu homeotičnih ili homeotičnih gena (HOX gena ili morfogena), koji se nalaze na različitim kromosomima i sadrže DNA sekvence koje kodiraju transkripcijske faktore proteina, u embrionalnom razvoju i kontroli stvaranja organa i tkiva fetusa, treba uzeti u obzir mogućnost kršenja neurulacije na razini gena. [ 5 ]

Simptomi anencefalija

Unatoč individualnom izgledu novorođenčadi, postoje jasni vanjski znakovi djece s anencefalijom.

Odmah nakon rođenja vidljivi su prvi znakovi ovog kongenitalnog defekta: deformirana lubanja dojenčeta s nedostajućim kostima svoda - okcipitalnom ili parijetalnom; moguć je i djelomični nedostatak frontalne kosti ili, rjeđe, temporalnih kostiju. Nema hemisfera mozga i malog mozga, a u otkrivenom defektu lubanje može biti izloženo tkivo (glia) ili su postojeće strukture - moždano deblo, nepotpuno formirane bazalne jezgre prednjeg mozga - prekrivene tankom membranom vezivnog tkiva. [ 6 ]

Drugi vanjski znak su očne jabučice koje vidljivo strše iz orbita, što se objašnjava nerazvijenošću frontalne kosti lubanje, koja tvori gornji rub očnih duplji.

U 80% slučajeva anencefalija nije popraćena drugim kongenitalnim anomalijama, ali se može uočiti rascjep mekog nepca (rascjep nepca). [ 7 ]

Komplikacije i posljedice

Bebe s ovim moždanim defektom obično umiru tijekom ili ubrzo nakon rođenja, jer središnji živčani sustav ne funkcionira s ovom moždanom anomalijom (prisutni su samo neki osnovni refleksi, i to ne uvijek). Stručnjaci primjećuju 100%-tnu stopu smrtnosti među bebama s anencefalijom.

Rijetki slučajevi duljeg života raspravljaju se na kraju publikacije.

Dijagnostika anencefalija

Provodi se prenatalna dijagnostika, a dijagnoza fetalne anencefalije može se postaviti tijekom trudnoće - u ranoj fazi.

To se može učiniti pomoću vizualizacije – instrumentalne dijagnostike pomoću ultrazvuka.

Anencefalija se otkriva ultrazvukom - kao defekt otvorene neuralne cijevi tijekom ultrazvučnog pregleda fetusa u 12. tjednu trudnoće. U ovom slučaju se često opaža polihidramnion (višak amnionske tekućine). Stoga može biti potrebna njihova analiza - amnioskopija i amniocenteza.

Kasnije, ako trudnoća nije spontano prestala, tijekom ultrazvučnog pregleda fetusa

Razlikuju se anencefalija, mikrocefalija i hidrocefalus fetusa, budući da je kod mikrocefalije lubanja nerazvijena s prisutnošću vijuga abnormalne širine. A u slučaju hidrocefalusa novorođenčeta ili kongenitalnog hidrocefalusa veličina glave je povećana.

Osim toga, u 13-14 tjedana potrebna je analiza alfa-fetoproteina u krvi trudnica, budući da je u prisutnosti anencefalije u fetusu razina ovog specifičnog embrionalnog proteina uvijek povišena.

Diferencijalna dijagnoza

Diferencijalna dijagnoza se provodi, prije svega, s okcipitalnom moždanom hernijom novorođenčadi (encefalokela), koja nastaje zbog djelomično otvorenog kranijalnog svoda; mikrohidranencefalijom, alobarnim tipom holoprozencefalije, shizocefalijom.

Liječenje anencefalija

Liječenje anencefalije kod djeteta - u slučajevima kada je dijete živo nakon rođenja - je palijativno, budući da je ovaj defekt nepovratan.

Prevencija

Iako nisu poznati svi etiološki čimbenici koji dovode do anencefalije, brojne studije su dokazale učinkovitost uzimanja folne kiseline prilikom planiranja trudnoće: s dnevnom dozom od 0,8 mg.

Vidi također: Folna kiselina tijekom trudnoće

Prognoza

Postavlja se prirodno pitanje: koliko dugo žive ljudi s anencefalijom? Što se tiče životnog vijeka dojenčadi s ovom kongenitalnom anomalijom, prognoza dugoročno ne može biti pozitivna...

Prema britanskim opstetričarima, nešto više od 70% novorođenčadi živjelo je vrlo kratko vrijeme nakon rođenja (od nekoliko sati do dva ili tri dana), a samo 7% živjelo je oko četiri tjedna. Zatim je uslijedila smrt od kardiorespiratornog kolapsa - prestanka disanja i srčanog zastoja. [ 8 ]

Međutim, bilo je nekoliko slučajeva u kojima su preživjele bebe s anencefalijom živjele dulje vrijeme nakon rođenja.

Na primjer, djevojčica po imenu Angela Morales iz Providencea (Rhode Island, SAD) živjela je 3 godine i 9 mjeseci; u dobi od dva mjeseca podvrgnuta je operaciji zatvaranja rupe na stražnjem dijelu lubanje, jer je stalno curila cerebrospinalna tekućina.

Dječak po imenu Nicholas Cox, rođen u Pueblu (Colorado, SAD), živio je dva mjeseca duže.

I Jackson Emmett Buell (rođen u kolovozu 2014. u Orlandu na Floridi) s 80% mozga (uključujući moždane hemisfere) i većim dijelom lubanje koji nedostaje, još je uvijek živ. Ali dijagnosticirana mu je mikrohidranencefalija, moždano deblo i talamus su mu netaknuti, a još uvijek ima neke kranijalne živce.