Aplazija testisa

Među razvojnim anomalijama muških genitalnih organa s normalnim kariotipom (46, XY) je takav kongenitalni defekt genitalija kao što je aplazija testisa - odsutnost jednog ili oba testisa u skrotumu zbog ageneze, odnosno zato što nisu formirani. Šifra za ovu patologiju prema ICD-10 je Q55.0.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Epidemiologija

Statistike pokazuju da se unilateralna aplazija testisa javlja kod 15-20 donošenih novorođenih dječaka od svakih 100 000 muške djece. A bilateralna aplazija javlja se kod tri do pet.

Prema Američkom urološkom udruženju, ako je učestalost testikularnog defekta kao što je kriptorhizam u općoj populaciji novorođenih dječaka u terminu u prosjeku 3,2%, tada se aplazija lijevog testisa ili aplazija desnog testisa javlja 20 puta rjeđe.

Iako, kako stručnjaci primjećuju, pri dijagnosticiranju jednostranog kriptorhizma, od 26% slučajeva nepalpabilnog testisa, aplazija (njezina odsutnost) čini do 10% slučajeva.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Uzroci aplazija testisa

Glavni uzroci aplazije testisa leže u poremećajima u ontogenezi vanjskog spolovila tijekom intrauterinog razvoja embrija i fetusa.

Kada je defekt prisutan samo na jednoj strani – aplazija lijevog testisa ili aplazija desnog testisa – govorimo o monorhizmu ili unilateralnoj agenezi testisa. Ako su oba testisa odsutna, onda se radi o anorhiji ili agonadizmu.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Faktori rizika

Stručnjaci navode faktore rizika za aplaziju testisa kao što su genske mutacije (posebno gen SRY), izloženost tijela buduće majke u prvom ili drugom mjesecu trudnoće zračenju, elektromagnetskom zračenju, mutagenim kemikalijama, alkoholu i psihotropnim tvarima te određenim lijekovima (posebno analgetici i hormonski agensi).

Anomalije vanjskog spolovila fetusa mogu biti posljedica endokrinih patologija trudnica, hormonalnih poremećaja, prekomjerne težine i zaraznih bolesti.

Ovaj defekt, poput kriptorhizma (nespuštanje testisa u skrotum), opaža se kod novorođenih dječaka rođenih tijekom značajne prijevremenosti.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Patogeneza

Patogeneza ove anomalije muških spolnih organa povezana je s osobitostima njihovog formiranja na kraju embrionalnog razdoblja (od 7. tjedna trudnoće). Iako se već u 4. tjednu u mezonefrosu embrija (medijalno od mezonefričnih kanala) pojavljuju začeci spolnih žlijezda u obliku gonadnih urogenitalnih grebena, koji nemaju spolnu razliku do 8. tjedna.

Tek do kraja drugog mjeseca trudnoće skup kromosoma embrija određuje diferencijaciju njegovog spola. Riječ je o genu SRY na Y-kromosomu koji kodira ontogenezu testisa. Zahvaljujući aktivaciji transkripcijskog faktora proteina TDF (faktor koji određuje testis), počinju se razvijati muške spolne žlijezde - testisi.

Istovremeno, nakon 9. tjedna intrauterinog razvoja, primarne zametne stanice (gonociti) fetusa, pod utjecajem korionskog gonadotropina, počinju lučiti androgene steroide (androstendion) i muški spolni hormon testosteron. Uz nedovoljnu inducirajuću aktivnost TDF-a, testosteron se proizvodi manje od normalne količine, što dovodi do regresije testisa i anomalija u formiranju gonada - testikularne aplazije (monorhizam ili anorhija).

[ 19 ], [ 20 ]

Simptomi aplazija testisa

Ako jedan ili oba testisa nedostaju iz skrotuma, simptomi testikularne aplazije - monorhizma ili anorhije - odmah su vidljivi.

A prvi znakovi koje neonatolog primjećuje prilikom pregleda novorođenčeta su prisutnost jednog testisa u odsutnosti drugog - ako je ageneza testisa jednostrana. U ovom slučaju, veličina skrotuma (mošnje) na strani aplazije je znatno manja.

U budućnosti se mogu pojaviti simptomi aplazije testisa ovisno o stupnju kompenzacijskih sposobnosti postojećeg testisa. Kada on normalno funkcionira, ima dovoljno testosterona, a dječak se razvija bez ikakvih odstupanja, pa čak se ne javljaju ni problemi sa začećem kod muškaraca s kompenziranim monorhizmom.

[ 21 ]

Komplikacije i posljedice

Međutim, to nije slučaj u svim slučajevima, i ako je razina testosterona koju sintetizira jedan testis preniska, tada adolescenti mogu imati posljedice i komplikacije aplazije testisa kao što je primarni hipogonadizam: odgođeni razvoj sekundarnih spolnih karakteristika, poremećaji formiranja kostura i mišića, ginekomastija, nakupljanje viška masnih naslaga. Kao rezultat toga, muškarci nemaju seksualne i reproduktivne sposobnosti.

Kod anorhije – odsutnosti oba testisa – težina hipogonadizma, posebno pojava znakova eunuhoidizma, ovisi o stadiju intrauterinog razvoja u kojem su se dogodili poremećaji u formiranju genitalija kod fetusa.

[ 22 ], [ 23 ]

Dijagnostika aplazija testisa

Aplazija testisa obično se dijagnosticira kod novorođenih dječaka tijekom rutinskog pregleda u rodilištu. Prema statistikama, u prisutnosti anomalije testisa, iskusni liječnik može otkriti kriptorhizam palpacijom u 70% slučajeva, u kojima se testis ne spušta u skrotum zbog zadržavanja u ingvinalnom kanalu ili trbušnoj šupljini.

U preostalih 30% slučajeva testis se ne može palpirati, a zadatak je potvrditi odsutnost testisa - testikularnu aplaziju - ili odrediti mjesto održivog testisa koji se nije pravovremeno spustio u skrotum.

Testovi za otkrivanje aplazije testisa uključuju krvne pretrage za hormone poput testosterona, androstendiona, LH (luteinizirajućeg hormona), FSH (folikulostimulirajućeg hormona) i AMH (anti-Müllerovog hormona). Novorođenčad s bilateralno nepalpabilnim testisima treba testirati kromosomski komplement (kariotip), krvne pretrage za razinu 17-hidroksiprogesterona i procijeniti na po život opasnu kongenitalnu hiperplaziju nadbubrežne žlijezde. Ovo testiranje je potrebno jer se dječak s bilateralnim kriptorhizmom ili bilateralnom aplazijom testisa može zamijeniti za dijete s kariotipom 46,XX i hiperplazijom nadbubrežne žlijezde.

Instrumentalna dijagnostika provodi se pomoću scintigrafije testisa, ultrazvuka trbušnih organa, CT-a ili MRI ingvinalne i trbušne regije.

[ 24 ], [ 25 ]

Diferencijalna dijagnoza

U ovom slučaju, diferencijalna dijagnostika je neophodna kako bi se otkrio mogući kriptorhizam s abdominalnom retencijom testisa. Za otkrivanje retencije testisa - u svim jednostranim i obostranim nepalpabilnim slučajevima - koristi se dijagnostička laparoskopija koja s apsolutnom točnošću potvrđuje odsutnost testisa u njihovoj aplaziji.

Liječenje aplazija testisa

Danas se liječenje aplazije testisa sastoji od upotrebe hormonskih lijekova koji nadoknađuju nedostatak endogenog testosterona. Za dječake takvo liječenje počinje u predpubertetu.

Lijek iz androgene skupine testosteron propionat (Androlin, Andronate, Gomosterone, Testenate, Omnadren 250, Sustanon) koji se primjenjuje potkožno ili intramuskularno propisuje se u individualno određenoj dozi - jednom dnevno ili svaki drugi dan. Trajanje upotrebe ovog lijeka ovisi o reakciji i učinkovitosti tijela.

Sintetski analog testosterona metiltestosteron (Androral, Gormal, Madiol, Metandren, Oraviron, Testoral) propisuje se u dugim ciklusima od 20-30 mg dnevno (jednom svaka dva dana ili svaki dan).

Andriol (kapsule od 40 mg) uzima se oralno jedna kapsula tri puta dnevno tijekom 24 sata. Nakon 21-dnevnog tretmana, doza se smanjuje na jednu dozu tijekom duljeg vremenskog razdoblja.

Mesterolon (Proviron) je derivat 5-androstanona, u tabletama od 25 mg, liječnici propisuju uzimanje jedne tablete jednom do tri puta dnevno.

Svi predstavljeni lijekovi mogu uzrokovati nuspojave poput vrtoglavice, mučnine, bolova u mišićima, akni, zadržavanja tekućine i soli u tijelu, povišenog krvnog tlaka, povećanja broja crvenih krvnih stanica u krvi (povećanje viskoznosti krvi i stvaranje krvnih ugrušaka u žilama).

U istoj dobi, u slučaju aplazije testisa, može se izvesti kozmetička operacija ugradnjom silikonske proteze u skrotum.

Prevencija

Prevencija urođenih mana koje nastaju tijekom intrauterinog razvoja je problematična, a stručnjaci savjetuju da se tijekom trudnoće zaštitite od infekcija i da ne uzimate nikakve lijekove bez liječničkog recepta.

[ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ]

Prognoza

Prognoza za jednostranu aplaziju testisa je optimističnija u pogledu funkcioniranja reproduktivnog sustava, budući da kod anorhije čak ni nadomjesna terapija ne može u potpunosti vratiti funkcije nedostajućih testisa.

[ 32 ]