Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Otkriveno novo genetsko objašnjenje za bolesti srca
Posljednji pregledao: 02.07.2025
Nova studija objavljena u časopisu Nature Genetics, koju su vodili znanstvenici s University Collegea u Londonu (UCL), Imperial Collegea u Londonu i MRC Laboratorija za medicinske znanosti, otkrila je da dilatativna kardiomiopatija (DCM) može biti uzrokovana kombiniranim učincima stotina ili tisuća gena, a ne jednom 'neispravnom' genetskom mutacijom kako se prije mislilo.
Što je dilatativna kardiomiopatija?
DCM je stanje u kojem se srce povećava i slabi, smanjujući njegovu sposobnost učinkovitog pumpanja krvi. Pogađa do 260 000 ljudi (1 od 250) u Ujedinjenom Kraljevstvu i vodeći je uzrok transplantacije srca.
Prije se smatralo da DCM uzrokuju defektne kopije jednog gena koje se prenose kroz obitelji. Međutim, više od polovice pacijenata nema tu genetsku mutaciju.
Ključni nalazi studije
Kumulativni utjecaj gena:
- Otprilike četvrtina do trećina rizika od razvoja DCM-a može se objasniti malim učincima mnogih genetskih razlika raspoređenih po cijelom genomu.
- To ukazuje na sličnosti između DCM-a i češćih bolesti poput koronarne bolesti srca, gdje više gena zajedno utječe na rizik.
Poligenski rizik:
- Znanstvenici su razvili poligenski sustav rizika kako bi procijenili vjerojatnost razvoja DCM-a na temelju kombiniranog učinka mnogih gena.
- Osobe s najvišim poligenskim rizikom (gornjih 1%) imaju četiri puta veći rizik od razvoja DCM-a nego osobe s prosječnim rizikom.
Rizik u prisutnosti mutacija:
- Kod pacijenata s rijetkim mutacijama, rizik od razvoja bolesti povećava se na 7,3% (u usporedbi s 1,7% kod pacijenata s niskim poligenskim rizikom).
Otkriće novih gena:
- Identificirano je osamdeset genomskih regija i 62 gena povezanih s DCM-om, od kojih većina prethodno nije bila opisana.
Praktična primjena rezultata
Poboljšana dijagnostika:
- Poligenski rezultati rizika mogu pomoći liječnicima da točnije predvide rizik od bolesti kod pacijenata i njihovih obitelji.
- Ovo je posebno korisno za one čija je bolest uzrokovana kombiniranim učincima gena, a ne jednom mutacijom.
Identifikacija visokorizičnih skupina:
- Pacijenti s visokim poligenskim rizikom mogu se pažljivije pratiti i imati pristup kliničkim ispitivanjima preventivnih tretmana.
Potencijalni novi lijekovi:
- Proučavanje gena povezanih s DCM-om moglo bi rasvijetliti biološke procese koji su u osnovi bolesti i pomoći u razvoju novih tretmana.
Komentari istraživača
Dr. Tom Lambours (UCL):
„Naši nalazi mijenjaju razumijevanje genetike DCM-a: bolest nije uzrokovana jednom mutacijom već interakcijom mnogih gena. To otvara nove mogućnosti za predviđanje i prevenciju rizika.“Profesor James Ware (Imperial College London):
„Nadamo se da će naša otkrića poboljšati točnost genetskog testiranja i povećati broj pacijenata kojima se može dati genetsko objašnjenje za njihovu bolest.“Profesor Metin Avkiran (Britanska zaklada za srce):
„Ovi rezultati pružaju jasniju sliku individualnog rizika za pacijente i mogli bi činiti osnovu za personalizirano praćenje i liječenje DCM-a.“
Budući pravci istraživanja
- Integracija poligenskih rizičnih bodova u genetsko testiranje.
- Daljnje proučavanje uloge novo identificiranih gena u razvoju DCM-a.
- Razvoj personaliziranih metoda liječenja i praćenja.
Studija predstavlja važan korak naprijed u razumijevanju DCM-a, otvarajući put točnijoj dijagnozi i razvoju novih terapija za tisuće pacijenata.