Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Kongenitalne anomalije su deset puta češće kod djece s neurološkim razvojnim poremećajima
Posljednji pregledao: 02.07.2025
Djeca s neurološkim razvojnim poremećajima prijavljuju kongenitalne anomalije, poput srčanih i/ili mokraćnih mana, najmanje deset puta češće od druge djece.
Ovo je jedan od rezultata analize koju je proveo Medicinski centar Sveučilišta Radboud na temelju podataka više od 50 000 djece. Zahvaljujući ovoj novoj bazi podataka, sada je puno jasnije koji su zdravstveni problemi povezani s određenim neurološkim razvojnim poremećajem, a koji nisu. Studija je objavljena u časopisu Nature Medicine.
Dva do tri posto populacije ima neurološke razvojne poremećaje, poput autizma ili intelektualnog invaliditeta. Ove poremećaje često prate drugi zdravstveni problemi ili su dio temeljnog sindroma, što zahtijeva dodatnu medicinsku skrb za dijete. Do sada nije bilo poznato koliko često se javljaju ovi dodatni zdravstveni problemi.
„Čudno je“, kaže klinički genetičar Bert de Vries. „Jer ometa pravilnu skrb za ovu posebnu skupinu djece.“
De Vries i kolege prikupili su medicinske podatke od više od 50 000 djece s neurorazvojnim poremećajima. Počeli su s podacima od gotovo 1500 djece s neurorazvojnim poremećajima koja su tijekom proteklog desetljeća posjetila Odjel za kliničku genetiku u Sveučilišnom medicinskom centru Radboud.
„Međutim, ovo je bila relativno mala skupina djece. Da bismo izvukli zaključke o cijeloj skupini, potreban je veći broj“, objašnjava De Vries.
Stoga je medicinski istraživač Lex Dingemans pretražio cijelu medicinsku literaturu o neurorazvojnim poremećajima. „Bio je to ogroman zadatak, počevši od prvog relevantnog rada profesora Penrosea iz Londona 1938. godine“, kaže Dingemans.
Pronašao je više od 9000 objavljenih studija. U konačnici, sedamdesetak članaka sadržavalo je dovoljno korisnih, visokokvalitetnih podataka za identifikaciju dodatnih zdravstvenih problema kod djece s neurološkim razvojnim poremećajima, stvarajući bazu podataka s više od 51 000 djece.
Analiza ovih podataka pružila je nove uvide. Prvo, otkriveno je da djeca s neurološkim razvojnim poremećajima imaju najmanje deset puta više kongenitalnih anomalija od druge djece u općoj populaciji, poput abnormalnosti srca, lubanje, mokraćnog sustava ili kuka. Osim toga, baza podataka mapira medicinske posljedice novih sindroma.
Dingemans objašnjava: „Za mnoge sindrome koji uzrokuju neurološke razvojne poremećaje, postavlja se pitanje u kojoj su mjeri s njima povezani drugi zdravstveni problemi. Sada kada znamo broj tih problema kod djece s neurološkim razvojnim poremećajima, možemo puno bolje utvrditi što je zapravo dio sindroma, a što nije.“ To otvara mogućnosti za bolje upravljanje ili čak liječenje djece.
Neurorazvojni poremećaji su genetske prirode. Trenutno je poznato više od 1800 gena koji su uzrok.
„Kako bismo dobro razumjeli ove genetske uzroke, koristimo globalne baze podataka koje objedinjuju DNK podatke više od 800.000 ljudi“, kaže Lisenka Vissers, profesorica translacijske genomike. „Naša baza podataka to nadopunjuje. Omogućuje istraživačima diljem svijeta da povežu genetsko znanje s pojavom specifičnih zdravstvenih problema kod neurorazvojnih poremećaja.“