Trigonocefalija

Kongenitalna anomalija u obliku deformiteta lubanje, u kojoj glava beba ima nepravilan oblik, a lubanja izgleda trokutasto, definira se kao trigonocefalija (od grčkog trigonon - trokut i kephale - glava). [1]

Epidemiologija

Prevalencija kraniosinostoze procjenjuje se na oko pet slučajeva na 10 tisuća živorođenih (ili jedan slučaj na 2-2,5 tisuće ljudi u općoj populaciji). [2]

U 85% slučajeva kraniosinostoza je sporadična, ostali se javljaju kao dio sindroma. [3]

Prema statistikama, prerano spajanje srednjeg frontalnog šava drugi je najčešći oblik kraniosinostoze, a trigonocefalija čini jedan slučaj na 5-15 tisuća novorođenčadi; broj muške dojenčadi s ovom anomalijom gotovo je tri puta veći od novorođenih djevojčica. [4]

U oko 5% slučajeva ova je kongenitalna anomalija prisutna u obiteljskoj anamnezi. [5]

Uzroci trigonocefalija

Normalno formiranje lubanje događa se zbog prisutnosti u njoj centara primarnog rasta i pregradnje kostiju - kraniofacijalnih sinartroza (zglobova), koji se, u procesu  razvoja kostura glave  , zatvaraju u određeno vrijeme, osiguravajući fuziju kostiju. [6]

Frontalna kost (os frontale)  lubanje novorođenčeta  sastoji se od dvije polovice, između kojih se nalazi okomita vlaknasta veza - središnji frontalni ili metopični šav (od grčkog metopon - čelo), koji ide od vrha stražnje strane. Nos uz srednju liniju čela do prednje fontanele. Ovo je jedini fibrozni kranijalni šav koji zacjeljuje tijekom dojenačke dobi: od 3-4 mjeseca do 8-18. [7]

Vidi također -  Promjene na lubanji nakon rođenja

Uzroci trigonocefalije su metopska kraniosinostoza  (  kraniostenoza) ili metopična sinostoza (od grčkog syn - zajedno i osteon - kost), odnosno prerano (do trećeg mjeseca) nepokretno srastanje kostiju svoda lubanje jedna s drugom duž srednji frontalni šav. Dakle, kraniosinostoza i trigonocefalija povezani su kao uzrok i posljedica, odnosno kao patološki proces i njegov rezultat. [8]

U većini slučajeva, trigonocefalija u djeteta je posljedica primarne (izolirane) kraniosinostoze, čiji je točan uzrok nepoznat. Izolirana kraniosinostoza javlja se sporadično, vjerojatno zbog izloženosti kombinaciji genetskih i okolišnih čimbenika. [9]

Ali trigonocefalija može biti dio kongenitalnih sindroma koji su rezultat kromosomskih abnormalnosti i mutacija u različitim genima. To uključuje: Opitzov trigonocefalični sindrom (Bohring-Opitzov sindrom),  Apertov sindrom, Lois-Dietzov sindrom, Pfeifferov sindrom, Jackson-Weissov sindrom, kraniofacijalnu disostozu ili  Crouzonov sindrom , Jacobsen, Setre-Chotzenov sindrom, Mün. U takvim slučajevima trigonocefalija se naziva sindromska. [10]

Pri rođenju, mozak je tipično 25% veličine odrasle osobe, dostižući oko 75% mozga odrasle osobe do kraja prve godine života. Ali s primarnim usporavanjem rasta mozga moguća je takozvana sekundarna kraniosinostoza. Etiologija kašnjenja povezana je s metaboličkim poremećajima, nekim hematološkim bolestima, teratogenim učincima kemikalija na fetus (uključujući one sadržane u lijekovima). [11]

Prema riječima stručnjaka, trigonocefalija u odraslih osoba koje nisu liječene u djetinjstvu, kao posljedica izolirane kraniosinostoze ili kongenitalnog sindroma, perzistira tijekom života. [12]

Faktori rizika

Stručnjaci smatraju da su genetski čimbenici glavni čimbenici rizika za trigonocefaliju (i metopičnu kraniosinostozu kao njezin uzrok): tijekom posljednja dva desetljeća identificirano je više od 60 gena čije su mutacije povezane s preranim nepokretnim spajanjem kostiju lubanje u dojenčadi.

Povećan je rizik od razvoja patologija kraniofacijalne sinartroze i opće osteogeneze (tvorbe kosti) u slučajevima nepravilne prezentacije fetusa, njegove intrauterine hipoksije, višeplodnih trudnoća, pijenja alkohola, droga ili pušenja tijekom porođaja. [13]

Patogeneza

Prema prevladavajućoj teoriji, patogeneza trigonocefalije leži u kršenju fetalne osteogeneze u ranoj trudnoći, najčešće zbog genetskih čimbenika, budući da se u novorođenčadi s metopijskom kraniosinostozom otkrivaju nasumične kromosomske abnormalnosti. Na primjer, jedna od najčešćih je trisomija 9p, koja dovodi do kraniofacijalnih i skeletnih defekata, mentalne retardacije i psihomotornog razvoja. [14]

Zbog prerane fuzije srednjeg frontalnog šava, rast u ovoj regiji lubanje je otežan: lateralni rast frontalne kosti ograničen je skraćivanjem prednje lobanjske jame; koštani greben se formira duž srednje linije čela; dolazi do konvergencije kostiju koje tvore očne orbite, te otisak sljepoočnih kostiju. [15]

Ali rast lubanje u drugim područjima se nastavlja: postoji kompenzacijski sagitalni (anteroposteriorni) i poprečni rast stražnjeg dijela lubanje (s proširenjem parijetalno-okcipitalnog dijela), kao i vertikalni i sagitalni rast gornjeg dijela lica. Kao rezultat ovih kršenja, lubanja dobiva nepravilan oblik - trokutasti. 

Simptomi trigonocefalija

Glavni simptomi trigonocefalije su promjena oblika i izgleda glave:

• kada se gleda odozgo na vrhu glave, lubanja ima oblik trokuta;
• suženo čelo;
• primjetan ili opipljiv greben (koštana izbočina) koji se proteže duž središta čela, dajući čeonoj kosti šiljasti (kobičasti) oblik;
• deformacija gornjeg dijela orbita (spljoštenost supraorbitalnih grebena) i hipotelorizam (smanjena udaljenost između očiju).

Frontalni (prednji) fontanel također može biti prerano zatvoren.

Kod sindromske trigonocefalije postoje i druge anomalije i znakovi  mentalne retardacije u djece . [16]

Komplikacije i posljedice

U teškim slučajevima, ova urođena anomalija je popraćena povećanim intrakranijalnim tlakom, što uzrokuje povraćanje, glavobolju i smanjen apetit. [17]

Osim toga, povišeni intrakranijalni tlak izaziva teška oštećenja mozga, što može dovesti do kognitivnog oštećenja ili zastoja u razvoju. [18]

Dijagnostika trigonocefalija

Trigonocefalija se dijagnosticira pri rođenju ili unutar nekoliko mjeseci nedugo nakon rođenja djeteta. Međutim, manje izraženi nalazi metopične kraniosinostoze mogu ostati neotkriveni do ranog djetinjstva.

Da bi se vizualizirala patologija lubanje, provodi se instrumentalna dijagnostika pomoću računalne tomografije glave, ultrazvuka.  [19], [20]

Diferencijalna dijagnoza

Diferencijalna dijagnoza nužna je za razlikovanje sindromskog defekta od izolirane metopične sinostoze, za koju se djetetu daje  analiza genotipa .

Liječenje trigonocefalija

Kod neke djece slučajevi metopične sinostoze su dovoljno blagi (kada je vidljiva samo brazda na čelu i nema drugih simptoma) koji ne zahtijevaju posebno liječenje. [21]

Liječenje teške trigonocefalije je kirurško, a sastoji se od operacije korekcije oblika glave i osiguravanja normalnog rasta mozga, kao i kirurške korekcije deformiteta kostiju lica. [22]

Takva operacija - sinostektomija metopičnog šava, pomak orbitalnog ruba i kranioplastika - izvodi se u dobi do 6 mjeseci. Do navršenih godinu dana dijete je pod nadzorom; tijekom prvih godina djetetova života povremeno se pregledavaju kako bi se uvjerili da nema problema s govorom, motorikom ili ponašanjem. [23]

Prevencija

Metode za prevenciju ove urođene mane nisu razvijene, ali genetsko savjetovanje može spriječiti rođenje djeteta s neizlječivom kraniocerebralnom patologijom.

I moguće je identificirati kraniosinostozu u fetusa tijekom prenatalnog ultrazvuka njegove glave u drugom i trećem tromjesečju trudnoće.

Prognoza

Na mnogo načina, prognoza ovisi o stupnju deformacije lubanje, što utječe na neurokognitivne funkcije mozga. I osim ako nije učinjena korektivna operacija, djeca s trigonocefalijom – u usporedbi sa zdravim vršnjacima – imaju nižu opću kognitivnu sposobnost, probleme s govorom, vidom, pažnjom i ponašanjem.