Fact-checked
х

Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.

Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.

Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.

Što uzrokuje Wilmsov tumor?

Medicinski stručnjak članka

Dječji ortoped, pedijatar, traumatolog, kirurg
, Medicinski urednik
Posljednji pregledao: 20.11.2021

Wilmsov tumor (nephroblastoma) je maligna embrijska neoplazma bubrega. Na nefroblastomu račune za oko 6% svih karcinoma u djece je najčešći tumor bubrega, drugi najčešći ekstrakranijskog solidni tumor djetinjstva i drugi najčešći maligni tumor retroperitonealnog prostora. Bilateralno sudjelovanje uočeno je u 5-6% slučajeva. Učestalost nephroblastoma je 9 slučajeva na 1.000.000 djece. Djevojke i dječaci se razbole istom frekvencijom. Najveća incidencija pada na dob od 3-4 godine. U 70% slučajeva Wilmsov tumor pojavljuje se kod djece u dobi od 1-6 godina, u 2% - u novorođenčadi (obično u benignoj varijanti). Uobičajeno je uočiti sporadične slučajeve nefroblastoma, ali 1% pacijenata otkriva obiteljsku predispoziciju.

Uzroci i patogeneza Wilmsovog tumora

Poveznica s razvojnim malformacijama postala je ključ otkrivanja genetske prirode Wilmsovog tumora. Važnu ulogu u patogenezi nephroblastoma igraju recesivni tumorski geni (supresori). Citogenetske studije i metode molekularne analize omogućuju određivanje polimorfizma, homozigotnosti ili heterozigotnosti gena. Gubitak heterozigotnosti dovodi do aktivacije gena tumorskog supresora i potiče razvoj malignih procesa.

U stanicama Wilmsovog tumora identificiran je brisanje kratkog kraka kromosoma 11 (11p13). Gen WT1 Wilmsov tumor kodira transkripcijski faktor koji određuje razvoj normalnog tkiva bubrega i gonada. Patogenoj linearnoj mutaciji koja uključuje MP gen identificirana je u bolesnika s WAGR sindromom i Denis-Drash sindromom, kao i kod bolesnika s bilateralnim nefroblastomom. Specifična mutacija WTI gena nalazi se u 10% bolesnika s sporadičnim Wilmsovim tumorom.

Drugi gen Wilmsovog tumora (WT2) se nalazi na lokusu 11p15.5, taj gen uzrokuje gubitak specifične heterozigotnosti stanica, što dovodi do napredovanja tumora. Ista kromosomska abnormalnost utvrđena je u bolesnika s Bekuit-Wiedemannovim sindromom i hemohypertrofijom. Genet WT2 naslijedio je žensku liniju, formiran je zbog genomskog utiskivanja.

U 20% bolesnika s Wilmsovim tumorom otkriva se alelski gubitak dugog kraka 16. Kromosoma. Pretpostavimo postojanje gena obitelji nephroblastoma, ali lokalizacija još nije utvrđena.


Portal iLive ne pruža medicinske savjete, dijagnozu ili liječenje.
Informacije objavljene na portalu služe samo kao referenca i ne smiju se koristiti bez savjetovanja sa stručnjakom.
Pažljivo pročitajte pravila i pravila web-lokacije. Također možete kontaktirati nas!

Copyright © 2011 - 2025 iLive. Sva prava pridržana.