Sindrom mačjeg oka

Kromosomske bolesti su velika skupina genetskih nasljednih patologija, koje uključuju sindrom mačjeg oka (sinonimi: CES, duplikacija kromosoma 22 (22pt-22q11), parcijalna tetrasomija kromosoma 22 (22pter-22q11), parcijalna trisomija kromosoma 22 (22pter-22q11), Schmid-Fraccaro sindrom). Ovaj sindrom je relativno rijetka kromosomska bolest koju karakteriziraju dva glavna simptoma: atrezija (odsutnost) anusa i anomalija razvoja šarenice, koja izvana podsjeća na mačje oko.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Epidemiologija

Prevalencija ove patologije je 1 slučaj na 1.000.000 novorođenčadi.

[ 8 ]

Uzroci sindrom mačjeg oka

Temeljna uloga u razvoju bolesti pridaje se nasljednom faktoru: ako u obitelji postoji bolesna osoba sa sindromom mačjeg oka, postoji velika vjerojatnost da će dijete imati sličnu patologiju.

[ 9 ]

Patogeneza

Patogeneza i vrsta nasljeđivanja bolesti još uvijek nisu poznati, budući da je patologija sporadična. U nekim slučajevima, stručnjaci su identificirali preraspodjelu mikrostrukture kromosoma 22 (nepotpuna trisomija, kao posljedica intersticijske duplikacije 22q11.2), kao i mali dodatni akrocentrični kromosom koji se iznenada pojavljuje zbog kvara u fazi stanične diobe tijekom gametogeneze kod majke ili oca.

Teoretski se pretpostavlja da se patologija može smatrati nasljednom. Na temelju ove teorije, majka ili otac imaju genetski različite stanice, odnosno ne sadrže sve stanice iste kromosome. Budući da se akrocentrični kromosom ne nalazi u svim stanicama, sindrom mačjeg oka u određenoj generaciji možda se neće manifestirati ili će se otkriti u blagom obliku.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Simptomi sindrom mačjeg oka

Sindrom mačjeg oka se u medicinskim krugovima ponekad naziva parcijalna tetrasomija 22 ili Schmid-Fraccaro sindrom. Prvi znakovi su uočljivi pri rođenju i karakteriziraju ih sljedeći simptomi:

• odsutnost anusa, nespušteni testisi (kriptorhizam), nerazvijenost ili odsutnost maternice, umbilikalne ili ingvinalne kile, Hirschsprungova bolest, megakolon;
• odsutnost dijela šarenice na jednoj ili obje strane;
• spuštanje vanjskih kutova očnih proreza, kose oči, epikantus, očni hipertelorizam, strabizam, jednostrana mikroftalmija, odsutnost šarenice (aniridija), kolobom, katarakta;
• izbočine ili udubljenja na prednjoj površini ušnih školjki, odsutnost (atrezija) vanjskog slušnog kanala, konduktivni gubitak sluha;
• defekti srčanih zalistaka (tetralogija Fallot, defekt ventrikularne septalne rupe, stenoza plućne arterije, hipertrofija desne klijetke);
• razvojni defekti mokraćnog sustava, zatajenje bubrega, jednostrana ili obostrana hipoplazija i/ili ageneza bubrega, hidronefroza, cistična displazija;
• mali rast;
• zakrivljenost kralježnice, nerazvijenost koštanog sustava, skolioza, abnormalno srastanje nekih kostiju u kralježnici (vertebralne fuzije), radijalna aplazija, sinostoza određenih rebara, iščašenje kuka, odsutnost nekih prstiju;
• mentalna retardacija (ne uvijek, ali u velikoj većini slučajeva);
• nerazvijenost donje čeljusti, rascjep usne;
• sklonost stvaranju hernije;
• rascjep nepca;
• druge razvojne mane poput vaskularnih anomalija, hemivertebra itd.

Sindrom mačjeg oka u trenutku smrti

Sindrom mačjeg oka, kao nasljedna bolest, često se miješa s takozvanim efektom, odnosno simptomom "mačje zjenice" - jednim od prvih i očitih znakova nepovratnog procesa stanične smrti - biološke smrti osobe. Bit ovog efekta je da laganim pritiskom na obje strane očne jabučice preminule osobe zjenica postaje ovalna (blago izdužena, poput mačke). Ako je osoba živa, oblik zjenice se ne mijenja i ostaje okrugao: to se događa zbog tonusa mišića koji drže zjenicu, kao i zbog perzistentnog intraokularnog tlaka.

Nakon što osoba umre, središnji živčani sustav prestaje raditi, mišići se opuštaju, a krvni tlak pada zbog prestanka protoka krvi. Kao rezultat toga, intraokularni tlak naglo pada.

Simptom mačje zjenice može se primijetiti već 10 minuta nakon trenutka biološke smrti organizma.

[ 15 ], [ 16 ]

Komplikacije i posljedice

Posljedice sindroma ovise o tome koje kongenitalne anomalije ima novorođenče. Važan je i stupanj defekata, funkcionalnost organa i sustava te pravovremenost medicinske skrbi.

Nitko ne može reći koliko će dugo živjeti osoba sa sindromom mačjeg oka. Ako se brinete o bebi, podržavate njezino zdravlje lijekovima, prilagođavate je okolini, tada se prognoza bolesti može nazvati zadovoljavajućom. Međutim, s obzirom na to da je sindrom često popraćen višestrukim razvojnim manama, kvaliteta i trajanje pacijentovog života mogu se predvidjeti tek nakon temeljitog pregleda specijalista: kardiologa, urologa, neurologa, kirurga, ortopeda itd.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Dijagnostika sindrom mačjeg oka

U većini slučajeva dijagnoza se postavlja na temelju karakterističnog izgleda djeteta. Za točniju dijagnozu može se propisati citogenetska analiza i pregled kromosomskog seta djeteta. Preporučuje se provođenje takvog istraživanja čak i tijekom razdoblja planiranja začeća, ako su članovi obitelji već imali slučajeve kromosomskih abnormalnosti. Ako su rezultati nezadovoljavajući, dodatno se propisuje sljedeće:

• amniocenteza – analiza amnionske tekućine;
• biopsija korionskih resica;
• kordocenteza - analiza krvi iz pupkovine fetusa.

U pravilu se kod pacijenata otkrije dodatni kromosom, koji se sastoji od para identičnih dijelova kromosoma 22. Takav dio postoji u genomu u četiri kopije.

Ako je bolest uzrokovana duplikacijom regije 22q11, tada se pronalaze tri kopije.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Diferencijalna dijagnoza

Diferencijalna dijagnoza provodi se s Riegerovim sindromom - mezodermalnom disgenezom rožnice i šarenice.

Liječenje sindrom mačjeg oka

Djeca rođena sa sindromom mačjeg oka podliježu obveznom pregledu kod specijaliziranih medicinskih stručnjaka. Liječenje koje propisuju trebalo bi biti usmjereno na uklanjanje simptoma i što veće poboljšanje kvalitete života djeteta. Ovaj pristup prvenstveno je posljedica činjenice da se ova kromosomska bolest trenutno smatra neizlječivom.

Prije svega, kirurško liječenje može biti potrebno za ispravljanje funkcioniranja probavnog i kardiovaskularnog sustava.

Osim toga, može se propisati kura lijekova i psihoterapije za podršku psihomotornoj aktivnosti. Fizikalna terapija, redovite seanse masaže i manualna terapija također će imati pozitivan učinak na stanje djeteta.

Kao što smo već gore naznačili, genetsko testiranje roditelja prije začeća najbolja je prevencija kromosomskih abnormalnosti. Ako je kod bilo kojeg člana obitelji ili bliskog rođaka dijagnosticiran sindrom mačjeg oka, budući roditelji trebaju se pažljivo pripremiti za moguću trudnoću i unaprijed isključiti moguće abnormalnosti u razvoju fetusa.