Fact-checked
х

Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.

Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.

Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.

Sindrom Griselli (Grccellijev sindrom)

Medicinski stručnjak članka

Dječji genetičar, dječji liječnik
, Medicinski urednik
Posljednji pregledao: 18.10.2021

Gricellijev sindrom je kongenitalni autosomni recesivni sindrom, koji je kombinacija imunodeficijencije i djelomičnog albinizma, koji je u Francuskoj prvi put opisao Claude Griscelli. Albinizam u ovom sindromu uzrokuje kršenje migracije melanosoma iz melanocita (u kojima se formira pigment) u keratocite. Identificirani su dva gena, čiji je nedostatak dovodi do stvaranja fenotipa Gricellija: gena Myosin 5a i gena Raba 27a. Proizvodi ovih gena su proteini uključeni u transport melanosoma i izlučujuće granule citotoksičnih limfocita na staničnu površinu.

Gricellijev sindrom razlikuje se od Chediak-Higashi sindroma zbog nedostatka divovskih granula u leukocitima. Prije otkrivanja specifičnog genetskog defekta, karakteristična raspodjela melanina u folikulima dlake, koja je patognomonična, poslužila je kao osnova za dijagnozu sindroma. Pacijenti su predisponirani na gljivične, virusne i bakterijske infekcije. Imunodeficijencija može se očitovati kao smanjenje razine imunoglobulina i kršenje staničnog imuniteta, osobito kršenje citotoksičnosti T-stanica i smanjenje funkcije NK stanica. Većina pacijenata razvija fazu limfo-histiocitskih ubrzanja, slično onom u Chediak-Higashi sindromu i zahtijeva indukciju remisije. Jedini radikalni tretman za djecu s Gricellijevim sindromom je TSCA.


Portal iLive ne pruža medicinske savjete, dijagnozu ili liječenje.
Informacije objavljene na portalu služe samo kao referenca i ne smiju se koristiti bez savjetovanja sa stručnjakom.
Pažljivo pročitajte pravila i pravila web-lokacije. Također možete kontaktirati nas!

Copyright © 2011 - 2025 iLive. Sva prava pridržana.