Fact-checked
х

Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.

Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.

Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.

Schwachman-Diamond sindrom: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje

Medicinski stručnjak članka

Dječji genetičar, dječji liječnik
, Medicinski urednik
Posljednji pregledao: 20.11.2021

Sindrom Shvahmana-Diamond susreće se s učestalošću od 1:10 000-20 000 živorođenih rađanja.

Sindrom Shvakhmana-Diamond karakterizira neutropenija i egzokrinska insuficijencija gušterače u kombinaciji s metafizalnom displazijom (25% bolesnika). Nasljeđivanje je autosomno recesivno, postoje sporadični slučajevi. Uzrok neutropenije leži u porazu progenitornih stanica i strome koštane srži. Kršila neutotoksičnost kemotaksije.

Sindrom Shvahmana-Diamond obično počinje s privatnim infekcijama i steatorrheom u prvih 10 godina života. Više od polovice pacijenata ima teški tijek bolesti, s čestim zaraznim epizodama. Najčešća lezija je dišni put. Karakteristično zaostajanje u tjelesnom razvoju. Intelekt može patiti. U ostalim pacijentima, tijek bolesti je relativno benigan, usprkos neutropeniji. Odsutnost steatorrehe kod bolesnika s neutropenijom ne isključuje Schwachmanov sindrom; Za otkrivanje oštećene apsorpcije lipida, potrebna je posebna studija.

U hemogramu bolesnika s Schwamman-Diamondovim sindromom, neutropenija je obično duboka (<0,5 uL); u 70% slučajeva - trombocitopenija, rijetko - makrocitna anemija. U koštanoj srži - hipoplazije, oslabljenog sazrijevanja neutrofila, otkrivene su anomalije strome.

U 1/3 bolesnika s sindromom Schwamman Diamond, razvijaju se mijeloleukemija. Liječenje je simptomatsko: antibakterijska i supstitucijska terapija prema indikacijama. U neutropeniji, dnevno se primjenjuje granulocitni faktor stimulacije kolonija od 1-2 ug / kg. Pri riziku razvoja akutne mijeloidne leukemije, transplantacija koštane srži je moguća, ali rezultati su nezadovoljavajući zbog visoke letalnosti transplantacije.


Portal iLive ne pruža medicinske savjete, dijagnozu ili liječenje.
Informacije objavljene na portalu služe samo kao referenca i ne smiju se koristiti bez savjetovanja sa stručnjakom.
Pažljivo pročitajte pravila i pravila web-lokacije. Također možete kontaktirati nas!

Copyright © 2011 - 2025 iLive. Sva prava pridržana.