Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Schwachman-Diamond sindrom: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje
Medicinski stručnjak članka
Posljednji pregledao: 20.11.2021
Sindrom Shvahmana-Diamond susreće se s učestalošću od 1:10 000-20 000 živorođenih rađanja.
Sindrom Shvakhmana-Diamond karakterizira neutropenija i egzokrinska insuficijencija gušterače u kombinaciji s metafizalnom displazijom (25% bolesnika). Nasljeđivanje je autosomno recesivno, postoje sporadični slučajevi. Uzrok neutropenije leži u porazu progenitornih stanica i strome koštane srži. Kršila neutotoksičnost kemotaksije.
Sindrom Shvahmana-Diamond obično počinje s privatnim infekcijama i steatorrheom u prvih 10 godina života. Više od polovice pacijenata ima teški tijek bolesti, s čestim zaraznim epizodama. Najčešća lezija je dišni put. Karakteristično zaostajanje u tjelesnom razvoju. Intelekt može patiti. U ostalim pacijentima, tijek bolesti je relativno benigan, usprkos neutropeniji. Odsutnost steatorrehe kod bolesnika s neutropenijom ne isključuje Schwachmanov sindrom; Za otkrivanje oštećene apsorpcije lipida, potrebna je posebna studija.
U hemogramu bolesnika s Schwamman-Diamondovim sindromom, neutropenija je obično duboka (<0,5 uL); u 70% slučajeva - trombocitopenija, rijetko - makrocitna anemija. U koštanoj srži - hipoplazije, oslabljenog sazrijevanja neutrofila, otkrivene su anomalije strome.
U 1/3 bolesnika s sindromom Schwamman Diamond, razvijaju se mijeloleukemija. Liječenje je simptomatsko: antibakterijska i supstitucijska terapija prema indikacijama. U neutropeniji, dnevno se primjenjuje granulocitni faktor stimulacije kolonija od 1-2 ug / kg. Pri riziku razvoja akutne mijeloidne leukemije, transplantacija koštane srži je moguća, ali rezultati su nezadovoljavajući zbog visoke letalnosti transplantacije.