Pravi kongenitalni gigantizam: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje

Pravi kongenitalni gigantizam (makrodaktilija) je razvojni defekt uzrokovan kršenjem linearnih i volumetrijskih parametara gornjeg uda prema povećanju.

ICD-10 kod

Q74.0 Pravi kongenitalni gigantizam (makrodaktilija).

Klasifikacija i simptomi pravog kongenitalnog gigantizma

Postoje tri oblika ove anomalije.

• Prvi oblik je pravi kongenitalni gigantizam s pretežno povećanjem mekog tkiva. Karakteristične značajke: povećanje duljine i volumena svih segmenata udova, naglo povećanje mekog tkiva uglavnom na dlanovnoj površini šake (ud ima ružan izgled); stupanj povećanja mekog tkiva u duljinu, a posebno u širinu, premašuje stupanj povećanja skeletnih kostiju u usporedbi s dobnom normom. Klinodaktilija se također opaža na razini interfalangealnih i metakarpofalangealnih zglobova zahvaćenih prstiju, hiperekstenzija u njima.
• Drugi oblik je pravi kongenitalni gigantizam s predominantnim povećanjem koštane komponente. Karakteristični znakovi: povećanje duljine zahvaćenih segmenata udova (meka tkiva ne mijenjaju izgled zahvaćenog segmenta); stupanj povećanja širine i posebno duljine skeletnih kostiju premašuje stupanj povećanja mekih tkiva u usporedbi s dobnom normom; klinodaktiliju na razini interfalangealnih i metakarpofalangealnih zglobova zahvaćenih prstiju, hiperekstenzija u njima je odsutna.
• Treći oblik je pravi kongenitalni gigantizam s pretežnom zahvaćenošću kratkih mišića šake (mišićni oblik). Karakteristični znakovi: povećanje duljine zahvaćenog segmenta uda zbog metakarpalnih kostiju; povećanje volumena mekih tkiva podlaktice; značajno povećanje širine dlana zbog interkarpalnih prostora; u usporedbi s dobnom normom, stupanj povećanja mekih tkiva (samo na razini glava metakarpalnih kostiju) u širinu značajno premašuje stupanj povećanja kostiju kostura (u duljini se primjećuje samo povećanje koštane komponente). U metakarpofalangealnim zglobovima otkrivaju se klinodaktilija i fleksijske kontrakture, a u zglobovima prvog prsta opaža se i "labavost".

Liječenje pravog kongenitalnog gigantizma

Kirurško liječenje djece s gigantizmom gornjih udova različitog stupnja započinje u dobi od 6-7 mjeseci. Moguće je smanjiti duljinu povećanog prsta na normalu skraćivanjem resekcije falangi i metakarpalnih kostiju. Uklanjanje klinodaktilije zahvaćenih prstiju provodi se istovremeno s njihovim skraćivanjem.

Uklanjanje sindaktilije zahvaćenih prstiju provodi se nakon što je njihova duljina potpuno normalizirana.

Ako je prst povećan za 300% od normalne veličine (ili više) i jedino rješenje je amputacija, nudimo mikrokiruršku transplantaciju prsta na šaku (na mjestu prekomjerno povećanih prstiju).

• U prvom obliku gigantizma, volumen zahvaćenog segmenta može se smanjiti na gotovo normalne dimenzije pomoću lateralne resekcije falangi, koja se izvodi u dvije faze: prvo na jednoj strani prsta, zatim na drugoj.
• U drugom obliku gigantizma, provodi se centralna resekcija falangi kako bi se smanjila veličina prsta.
• U trećem obliku gigantizma, kako bi se smanjila širina dlana i istovremeno uklonile fleksijske kontrakture u metakarpofalangealnim zglobovima, koristi se metoda približavanja metakarpalnih kostiju različitim metodama fiksacije (ovisno o dobi djeteta i težini deformacije).

Istodobno s uklanjanjem glavnih manifestacija defekta, provodi se korekcija popratnih deformiteta: izrezivanje viška mekih tkiva različitih lokalizacija, uklanjanje hiperekstenzije zahvaćenih prstiju, uklanjanje „labavosti“ u metakarpofalangealnom zglobu prvog prsta.

Primijenjene metode ortopedskog kirurškog liječenja omogućuju približavanje veličina uvećanih segmenata fiziološkoj normi uz održavanje anatomskih proporcija šake.