Medicinski stručnjak članka

Pedijatar

Nove publikacije

Poremećaji sinteze lipoproteina B: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje

Alexey Portnov , Medicinski urednik
Posljednji pregledao: 20.11.2021

Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.

Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.

Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.

Lipoprotein B je neophodan za stvaranje hilomikrona, lipoproteina niske i vrlo niske gustoće, transportni oblik lipida nakon primanja iz enterocita u limfnu. Kršenje sinteze lipoproteina B zabilježeno je u 3 bolesti:

abetalipoproteinemija (Bassen-Korzweigova bolest);
gonadotropna gabapithelioprofilaemija;
Andersonova bolest.

ICD-10 kod

E78.6. Nedovoljan lipoproteini.

Patogeneza

Abetalipoproteinemiju je povezana s nedostatkom mikrosomalnog proteina, triglicerida odašilju endoplazmatski retikulum enterocitima i jetrene stanice, pri čemu nije formirana lipoproteina koji sadrže apoproteinsku B. Ostale apoproteina pacijenata uspješno sintetizirati. Kršenje dovodi do činjenice da se lipidi (uglavnom trigliceridi) ne prevoze do limfe i krvi. Nemogućnost sintetizirati apoproteinsku B-48, i čini hilokimro vodi malapsorpcije masti i masti topljivih vitamina (uglavnom E i A).

Simptomi

U prvoj godini života prevladavaju promjene u aktivnosti probavnog trakta: steatorrhea, povraćanje, bolovi u trbuhu i stopa povećanja tjelesne težine. Tipično, dodavanje anemije s akantocitozom, smanjenje vijeka trajanja eritrocita, smanjenje sadržaja masnih kiselina i kolesterola u plazmi. Dijagnoza se potvrđuje u odsutnosti lipoproteina B u plazmi. U biopsijskim uzorcima sluznice otkriven je vakuolizacija enterocita, odsutnost apoproteina B pri visokoj koncentraciji triglicerida.

Liječenje

Liječenje se sastoji u postavljanju smjesa s niskim sadržajem masti, uključujući trigliceride srednjeg lanca. Potrebno je stalno dopuniti uvođenje vitamina topljivih u mastima (vitamin E u dozi od 100 mg dnevno).

Pravodobno liječenje može spriječiti teške ireverzibilne neurološke i oftalmičke poremećaje.