Polineuropatija - Simptomi

Klinička slika polineuropatije obično kombinira znakove oštećenja motornih, senzornih i vegetativnih vlakana. Ovisno o stupnju zahvaćenosti vlakana različitih tipova, u neurološkom statusu mogu prevladavati motorni, senzorni ili vegetativni simptomi.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Simptomi

Oštećenje motornih vlakana dovodi do razvoja mlohave pareze, većina neuropatija karakterizirana je oštećenjem gornjih i donjih ekstremiteta s distalnom distribucijom mišićne slabosti, kod dugotrajnog oštećenja aksona razvija se mišićna atrofija. Aksonske i nasljedne polineuropatije karakterizirane su distalnom distribucijom mišićne slabosti, češće su zahvaćeni donji ekstremiteti, slabost je izraženija u ekstenzornim mišićima nego u fleksornim mišićima. Kod teške slabosti peronealne mišićne skupine razvija se steppage ("pijetlov hod"). Stečene demijelinizirajuće polineuropatije mogu se manifestirati kao proksimalna mišićna slabost. U težim slučajevima može se primijetiti oštećenje kranijalnih živaca i respiratornih mišića, što se najčešće opaža kod Guillain-Barréovog sindroma.

Polineuropatije karakterizira relativna simetrija simptoma. Asimetrična mišićna slabost i atrofija opažaju se kod višestrukih mononeuropatija: multifokalna motorna neuropatija, multifokalna senzomotorna neuropatija Sumner-Lewisove bolesti.

Tetivni i periostalni refleksi kod polineuropatije su obično smanjeni ili nestaju, prvenstveno se smanjuju refleksi s Ahilove tetive, s daljnjim razvojem procesa - koljena i karporadijalnog, tetivni refleksi s bicepsa i tricepsa ramena mogu biti dugo očuvani. Kod multiplih mononeuropatija, tetivni refleksi mogu ostati očuvani, pa čak i živahni dugo vremena.

Senzorni poremećaji kod polineuropatije su također najčešće relativno simetrični, u početku se javljaju u distalnim dijelovima (poput "čarapa" i "rukavica") i šire se proksimalno. Na početku polineuropatije često se otkrivaju pozitivni senzorni simptomi (parestezija, disestezija, hiperestezija), ali kako se proces dalje razvija, simptomi iritacije zamjenjuju se simptomima gubitka (hipestezija). Oštećenje debelih mijeliniziranih vlakana dovodi do poremećaja duboke mišićne i vibracijske osjetljivosti, oštećenje tankih mijeliniziranih vlakana dovodi do poremećaja osjetljivosti na bol i temperaturu.

Karakterističan simptom mnogih polineuropatija je sindrom boli, koji je najtipičniji za dijabetičke, alkoholne, toksične polineuropatije, porfirnu polineuropatiju itd.

Oštećenje vegetativnih funkcija najjasnije se očituje kod aksonskih polineuropatija, budući da vegetativna vlakna nisu mijelinizirana. Simptomi gubitka najčešće se opažaju: oštećenje simpatičkih vlakana koja idu s perifernim živcima očituje se suhom kožom, oštećenom regulacijom vaskularnog tonusa; oštećenje visceralnih vegetativnih vlakana dovodi do disautonomije (ortostatska hipotenzija, tahikardija, smanjena varijabilnost srčanog ritma, gastrointestinalna disfunkcija, smanjena erektilna funkcija). Znakovi disautonomije najizraženiji su kod nasljednih vegetativno-senzornih polineuropatija, dijabetičke polineuropatije. Oštećenje vegetativne regulacije srca može uzrokovati iznenadnu smrt. Vegetativne manifestacije kod polineuropatija mogu se očitovati i kao simptomi iritacije (hiperhidroza, poremećaj vaskularnog tonusa), što se često primjećuje kod vibracijske bolesti, porfirne polineuropatije.

Kliničke manifestacije neuropatije sastoje se od tri vrste simptoma: senzornih, motoričkih i vegetativnih. Vegetativni poremećaji kod polineuropatija su češći. Identificirani su oblici neuropatskih sindroma kod kojih se formira sindrom progresivne vegetativne insuficijencije. U ovom slučaju, simptomi vegetativne insuficijencije mogu prikriti manifestacije osnovne bolesti i uzrokovani su prvenstveno visceralnom polineuropatijom. Sličan primjer je dijabetička polineuropatija, praćena teškom ortostatskom hipotenzijom, impotencijom, oštećenim znojenjem i promjenama u odgovoru zjenica. Slični poremećaji nalaze se kod pacijenata s amiloidnom neuropatijom.

Periferni autonomni poremećaji manifestiraju se kao bol, vaskularne i perzistentne trofičke pojave. Najupečatljiviji i najintenzivniji autonomni poremećaji u ekstremitetima opaženi su kod nasljedne senzorne neuropatije. Ova kategorija uključuje niz bolesti karakteriziranih izraženim gubitkom osjetljivosti ili autonomnom disfunkcijom ili kombinacijom ovih poremećaja. Bitna značajka ovih oblika je prisutnost izraženih trofičkih poremećaja, posebno u donjim ekstremitetima. U nekim slučajevima postoje naznake prisutnosti nasljednih perforirajućih ulkusa stopala. Bolest, u pravilu, počinje gubitkom osjetljivosti na bol i temperaturu u distalnim dijelovima donjih ekstremiteta, zatim se pridružuju slične promjene u gornjim ekstremitetima. Zahvaćene su i druge vrste osjetljivosti, mogu se pojaviti blagi motorički poremećaji u distalnim dijelovima ekstremiteta. Značajka bolesti je mučna spontana bol, uglavnom u nogama. Česti simptomi uključuju neuropatsku degeneraciju zglobova i perzistentne ulceracije stopala. Bolest se manifestira rano, a u recesivno naslijeđenoj varijanti simptomi se opažaju od rođenja.

U rijetkom obliku opaža se kongenitalna senzorna neuropatija s anhidrozom, uz usporeni motorički razvoj i epizode neobjašnjive vrućice, gubitak osjetljivosti na bol i temperaturu, prijelomi kostiju, kožni ulkusi i povremeno samoliječenje.

Slika promjena na koži je jedinstvena i neponovljiva, a često su prvi simptom prilično čestih oblika polineuropatija koje prate sistemske bolesti vezivnog tkiva. Oštećenje perifernih živaca može biti jedina klinička manifestacija sistemske bolesti dugo vremena. Najčešće se polineuropatski sindromi razvijaju kod sistemskog eritemskog lupusa, reumatoidnog artritisa, sistemske skleroderme, vaskulitisa, miješane bolesti vezivnog tkiva, krioglobulinemije, Sjögrenovog sindroma itd.

Kod nekih kolagenoza (na primjer, kod nodularnog periarteritisa) vjerojatnost oštećenja perifernog živčanog sustava je veća. Periferni autonomni poremećaji povezani su s razvojem neuropatije, koja se manifestira kao distalna parestezija sa smanjenom osjetljivošću. U težim slučajevima klinička slika je komplicirana manifestacijama kožnog vaskulitisa ili istodobnim deformacijama zglobova karakterističnim za reumatoidni artritis, razvojem trofičkih lezija kože - oticanjem prstiju i ruku, ponekad s prorjeđivanjem kože i nestankom kožnih nabora, hiperpigmentacijom s područjima depigmentacije i telangiektazije, kao što se često opaža kod sistemske skleroderme.

Obrasci

I. Klasifikacija polineuropatije (i neuropatije općenito) prema predominantnim kliničkim znakovima:

1. motorna neuropatija;
2. senzorna neuropatija;
3. autonomna neuropatija;
4. miješana neuropatija.

II. Klasifikacija neuropatije prema prirodi distribucije oštećenja:

1. distalna (obično simetrična) zahvaćenost udova;
2. multipla mononeuropatija (obično asimetrična proksimalna lezija); razlikuju se i polineuropatija s pretežnom zahvaćenošću gornjih ekstremiteta i polineuropatija s pretežnom zahvaćenošću donjih ekstremiteta (potonja varijanta je znatno češća). Rijetka varijanta je polineuropatija s pretežnom zahvaćenošću kranijalnih živaca.

III. Klasifikacija polineuropatije prema prirodi tijeka:

1. akutni (simptomi se razvijaju tijekom nekoliko dana);
2. subakutni (tijekom nekoliko tjedana);
3. kronični (tijekom nekoliko mjeseci ili godina).

Kronični oblik dijeli se na kronični progresivni i kronični recidivirajući oblik. Akutni početak tipičan je za upalnu, imunu, toksičnu ili vaskularnu etiologiju. Polineuropatija koja se razvija sporo (godinama) ukazuje na nasljedno ili, rjeđe, metaboličko podrijetlo. Postoje oblici koji perzistiraju tijekom cijelog života.

Većina toksičnih, nutritivnih i sistemskih bolesti razvija se subakutno tijekom tjedana ili mjeseci.

Nasljedne polineuropatije

NMSN tipovi I (demijelinizirajući) i II (aksonski), poznati kao Charcot-Marie-Toothova bolest, imaju općenito sličnu kliničku sliku. Bolest se najčešće javlja u prvom ili drugom desetljeću života. Na početku bolesti razvija se simetrična slabost peronealne mišićne skupine, steppage, zatim se postupno pojavljuje atrofija mišića stopala i potkoljenica ("rodine noge"). Slabost i atrofija distalnih mišića donjih ekstremiteta dovode do karakterističnih promjena na stopalima (stvaranje "šupljeg" ili "konjskog" stopala, promjena stopala prema Friedreichovom tipu). Gastroknemijski mišići ostaju dugo netaknuti. Slabost u mišićima ruku pridružuje se 10-15 godina nakon početka bolesti. Senzorni poremećaji najčešće su predstavljeni umjerenom hipoestezijom tipa "visoke čarape" i "rukavice". Parestezija i autonomni poremećaji nisu karakteristični za nasljedne polineuropatije. Sindrom boli rijetko se izražava i najčešće je povezan s deformacijom stopala i ortopedskim poremećajima. Proksimalni mišići ostaju praktički netaknuti, zbog čega pacijenti zadržavaju sposobnost samostalnog kretanja do kraja života. U 100% slučajeva nestaju Ahilovi refleksi, kasnije blijede koljenski refleksi, zatim karporadijalni refleksi.

Klinička slika Roussy-Lévyjevog sindroma, fenotipske varijante NMS-a tipa IA, uključuje arefleksiju, ataksiju i tremor. Roussy-Lévyjev sindrom karakterizira izražena demijelinizacija (brzina provođenja živčanih impulsa u nogama ne prelazi 5-16 m/s) s relativno očuvanom funkcijom aksona (prema iglenom EMG-u, proces denervacije je slabo izražen, atrofija zahvaća samo mišiće stopala, dok mišići potkoljenica ostaju relativno netaknuti, pa steppage nije karakterističan za ovaj oblik). U 50% slučajeva otkrivaju se deformiteti stopala Friedreichovog tipa (ili visoki svodovi stopala), slabost distalnih mišića stopala, hipoestezija u distalnim dijelovima donjih ekstremiteta, oštećen zglobno-mišićni osjet i odsutnost tetivnih refleksa. Općenito, tijek Russy-Levyjevog sindroma je povoljniji od tijeka NMS-a tipa IA, koji se javlja kao neuronska amiotrofija.

Nasljedna neuropatija s tendencijom paralize zbog kompresije karakterizira se autosomno dominantnim tipom nasljeđivanja i manifestira se u rekurentnim multiplim mononeuropatijama. Pacijenti se obično promatraju zbog čestih tunelskih neuropatija, dok je važno napomenuti da je lokalna demijelinizacija uzrokovana manjom kompresijom. Daljnjim razvojem procesa nastaju mozaični simptomi, povezani s rezidualnim posljedicama nakon pretrpljenih tunelskih sindroma.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Polineuropatija s porfirijom

Akutna intermitentna porfirija je nasljedna autosomno dominantna bolest koju karakteriziraju periodični napadi boli u trbuhu, koji su kombinirani s akutnim razvojem polineuropatije i raznih poremećaja središnjeg živčanog sustava. Napad obično izaziva unos alkohola ili lijekova, anestezija, stres. Karakterističan je akutni početak boli u trbuhu, proljev s razvojem tetrapareze nakon 2-4 dana. U težim slučajevima dolazi do oštećenja bulbarnih i respiratornih mišića. U većini slučajeva napad prolazi bez traga nakon 1-2 mjeseca. Porfirna polineuropatija karakterizirana je neklasičnom distribucijom senzornih i motoričkih poremećaja (moguće je smanjenje osjetljivosti u proksimalnim dijelovima; tetivni refleksi mogu ostati netaknuti).

Autoimune neuropatije

Najčešće autoimune polineuropatije su akutna i kronična upalna demijelinizirajuća poliradikuloneuropatija.

[ 12 ]

Višestruke mononeuropatije

Multiple mononeuropatije ili multifokalne neuropatije temelje se na fokalnoj demijelinizaciji pojedinačnih živaca. EMG otkriva blokade provođenja podražaja duž pojedinačnih živaca, dok susjedni živci mogu biti netaknuti. Posljedično, karakterističan klinički znak multiplih mononeuropatija je asimetrija lezije.

Među multiplim mononeuropatijama, dva oblika su od posebnog interesa: motorna multifokalna neuropatija i Sumner-Lewisov sindrom.

Multifokalna motorna neuropatija s blokovima provođenja

Multifokalna motorna neuropatija s blokovima provođenja je stečena autoimuna demijelinizirajuća neuropatija koju karakterizira razvoj asimetrične sporo progresivne slabosti mišića udova (obično ruku), fascikulacija, grčeva i odsutnosti senzornih poremećaja. Klinička slika multifokalne motorne neuropatije u mnogočemu je slična amiotrofičnoj lateralnoj sklerozi (izolirani motorni poremećaji bez senzornih poremećaja, tetivni refleksi su često očuvani), u vezi s čime je dijagnoza ove bolesti posebno važna, budući da je, za razliku od amiotrofične lateralne skleroze, podložna terapiji i ima povoljnu prognozu za život.

Bolest je popraćena stvaranjem trajnih blokova provođenja duž motornih živaca na mjestima različitim od mjesta tipičnih tunelskih sindroma. Karakterističan znak je očuvanje funkcije provođenja senzornih vlakana na mjestu bloka provođenja duž motornih vlakana.

Multifokalna stečena demijelinizirajuća senzomotorna neuropatija sa Sumner-Lewisovim blokovima provođenja

Bolest je u mnogočemu slična multifokalnoj motornoj neuropatiji, ali je popraćena oštećenjem ne samo motornih već i senzornih vlakana. Prilikom pregleda senzornih vlakana može se otkriti smanjenje amplitude senzornog odgovora. Prije se Sumner-Lewisov sindrom smatrao varijantom kronične upalne demijelinizirajuće polineuropatije, ali se trenutno smatra neovisnom bolešću. Smatra se da bolest ima brži tijek od multifokalne motorne neuropatije.

Multipla mononeuropatija uzrokovana vaskulitisom

Vaskulitis često klinički uzrokuje multiplu mononeuropatiju ishemijske prirode s asimetričnim oštećenjem živaca ekstremiteta. Karakterističan je sindrom boli duž živca. EMG otkriva aksonske promjene u klinički zahvaćenim živcima uz očuvanu vodljivu funkciju obližnjih klinički intaktnih živaca. Dijagnoza se pojašnjava biopsijom živca. Multipla mononeuropatija često se javlja na pozadini utvrđene dijagnoze sistemske bolesti. U slučaju neutvrdjene dijagnoze, pažnju privlače neobjašnjiv gubitak težine, vrućica, artralgija, mialgija, noćno znojenje, plućni i abdominalni simptomi.

Paraproteinemijske polineuropatije

Klinički, paraproteinemijske polineuropatije nalikuju kroničnoj upalnoj demijelinizirajućoj polineuropatiji s pretežno senzornim poremećajima: parestezijom, hipoestezijom. Motorički poremećaji su najčešće umjereni. Tijek paraproteinemičnih polineuropatija je progresivan, za razliku od remisivnog tijeka kronične upalne demijelinizirajuće polineuropatije. EMG otkriva znakove demijelinizirajuće polineuropatije.

Polineuropatije povezane s nedostatkom vitamina B

Najčešće se nedostatak vitamina B javlja kod osoba koje pate od alkoholizma, ovisnosti o drogama, HIV infekcije; kod pacijenata s gastrointestinalnom disfunkcijom, s nedovoljnom prehranom (na primjer, onih koji se pridržavaju strogih dijeta). Kod nedostatka vitamina B1 _, B6 _, B12 _javlja se senzomotorna aksonska polineuropatija, počevši od donjih ekstremiteta. Tipična je hipestezija u distalnim dijelovima ekstremiteta, slabost distalnih mišića nogu, bol i peckanje u stopalima. Polineuropatija uzrokovana nedostatkom vitamina B12 _{karakterizira} se oštećenom osjetljivošću dubokih mišića (posljedica funičarske mijeloze), moguće je kognitivno oštećenje. U pravilu, nedostatak vitamina B12 _povezan je s resekcijom želuca ili atrofičnim gastritisom, što rezultira poremećajem lučenja Castleovog intrinzičnog faktora, te je stoga popraćen gastrointestinalnim simptomima i pernicioznom anemijom (opća slabost, umor, blijeda koža).

Dijabetička polineuropatija

Kronična aksonsko-demijelinizirajuća distalna senzomotorna polineuropatija najčešće se razvija kod dijabetes melitusa. Rizik od razvoja polineuropatije ovisi o razini glikemije i trajanju bolesti. Kod dijabetesa melitusa tipa 2, polineuropatija može biti jedan od prvih znakova bolesti, stoga je pri otkrivanju polineuropatije nejasne geneze preporučljivo odrediti razinu glikoziliranog hemoglobina ili provesti test tolerancije glukoze. Rjeđe su proksimalna dijabetička polineuropatija, akutna dijabetička polineuropatija i autonomna polineuropatija. Dijabetes melitus također doprinosi razvoju neuritisa i tunelskih sindroma. Osim toga, kronična upalna demijelinizirajuća polineuropatija češća je među pacijentima sa šećernom bolešću nego u općoj populaciji.

Kronična distalna dijabetička polineuropatija obično počinje osjećajem utrnulosti u prvom ili trećem-petom prstu jednog stopala, zatim se područje poremećaja osjetljivosti prilično sporo povećava, pojavljuje se osjećaj utrnulosti u prstima drugog stopala, nakon nekog vremena obuhvaća cijelo stopalo i može se podići uz potkoljenicu do razine koljena, u ovoj fazi može se pridružiti osjećaj utrnulosti u vrhovima prstiju. Oštećena je osjetljivost na bol, temperaturu, vibracije, u uznapredovalom stadiju bolesti može se razviti potpuna anestezija. Poremećaji kretanja su manje izraženi. Ahilovi refleksi rano nestaju. Neuropatski bolovi, u pravilu, pridružuju se nekoliko godina nakon početka polineuropatije, imaju vrlo neugodnu emocionalnu obojenost za pacijenta, često su popraćeni mučnom alodinijom i teško ih je liječiti. Istodobno sa senzornim poremećajima razvijaju se trofički poremećaji kože potkoljenica, povezani s oštećenjem vegetativnih vlakana i mikroangiopatijom. Vegetativni poremećaji nisu ograničeni samo na ekstremitete - dijabetes melitus karakterizira razvoj disautonomije, koja se manifestira u nedovoljnoj vegetativnoj regulaciji unutarnjih organa (smanjena varijabilnost srčanog ritma, tahikardija, ortostatska hipotenzija, impotencija, gastrointestinalna disfunkcija).

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Uremijska polineuropatija

Uremijska polineuropatija javlja se kod kroničnog zatajenja bubrega s klirensom kreatinina manjim od 20 ml/min (obično manje od 10 ml/min). Obično se razvija distalna senzomotorna polineuropatija. EMG otkriva aksonski tip promjena sa sekundarnom demijelinizacijom. Težina polineuropatije prvenstveno ovisi o trajanju i težini kroničnog zatajenja bubrega. Uremijska polineuropatija obično počinje parestezijom u donjim ekstremitetima, zatim slabošću i atrofijom distalnih mišića nogu, a zatim ruku. Karakteristike uključuju smanjenu osjetljivost na vibracije (više od 90% pacijenata), nedostatak tetivnih refleksa (više od 90%), distalnu hipoesteziju (16%), grčeve (67%). Slabost mišića primjećuje se kod 14% pacijenata, umjerena je. U 45-59% slučajeva moguća je autonomna disfunkcija (posturalna hipotenzija, vrtoglavica).

Difterijska polineuropatija

Difterija obično uzrokuje demijelinizirajuću senzomotornu polineuropatiju s oštećenjem kranijalnih živaca. Polineuropatija se u pravilu razvija 2-4 tjedna nakon početka bolesti i debitira oštećenjem kranijalnih živaca, prvenstveno bulbarne skupine, a u proces mogu biti uključeni i okulomotorni, facijalni i optički živci. Kasnije se razvija senzomotorna neuropatija u ekstremitetima s oštećenjem distalnih i proksimalnih mišića. U težim slučajevima gubi se sposobnost samostalnog kretanja, a javlja se i slabost dišnih mišića, što može zahtijevati umjetnu ventilaciju.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Neuropatije povezane s HIV-om

HIV infekcija može uzrokovati različite vrste oštećenja perifernih živaca. Bolest se može odvijati kao distalna simetrična polineuropatija koju karakteriziraju parestezija, disestezija i osjećaj utrnulosti u stopalima, a postupno se širi u ruke. HIV-om zaražene osobe imaju veću vjerojatnost od opće populacije da razviju Guillain-Barréov sindrom i kroničnu upalnu demijelinizirajuću polineuropatiju. U nekim slučajevima razvijaju se višestruke mononeuropatije.