^

Zdravlje

A
A
A

Niemann-Pickova bolest

 
, Medicinski urednik
Posljednji pregledao: 17.10.2021
 
Fact-checked
х

Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.

Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.

Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.

Neemann-Pickova bolest je rijetka obiteljska bolest naslijeđena autosomnim recesivnim tipom i uglavnom se nalazi u Židovima. Je bolest uzrokovana nedostatkom enzima sfingomijelinaze u liposomima stanica retikuloendotelnog sustava, što je rezultiralo u akumulaciji sfingomijelina u liposomima. Uglavnom su pogođene jetre i slezene.

Vrstu nasljeđivanja Niemann-Pickove bolesti je autosomno recesivno, najčešći je tip ove sfingolipidoze među askenazijskim Židovima; postoje dvije vrste, A i B. Tip C Niemann-Pick bolesti nije pridruženi nedostatak enzima, kod kojih dolazi do abnormalne nakupljanja kolesterola.

Stanica ima karakterističan izgled: blijedo, ovalno ili okruglo, promjera 20-40 mikrona. U ne-fiksnom stanju, granule su vidljive u njemu; kada se fiksiraju s masnim otapalima, granule se otapaju, dajući stanici vakuolizirani i pjenasti izgled. Obično postoji samo jedna ili dvije jezgre. Elektronski mikroskopski pregled lizosomi su vidljivi kao lamelarne formacije slične mijelima. Sadrže abnormalne lipide.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Simptomi bolesti Nyman-Pick

Niman-Pickova bolest tipa A (akutni neuronopatski oblik) javlja se kod djece koja umiru prije postizanja dobi od 2 godine. Bolest počinje u prva tri mjeseca života i manifestira se anoreksijom, gubitkom težine i usporenjem rasta. Jetra i slezene su povećane, koža postaje voska i dobiva žućkasto-smeđu boju na izloženim dijelovima tijela. Površinski limfni čvorovi se povećavaju. U plućima se infiltriraju. Poznato je slijeplje, gluhoća i mentalni poremećaji.

Na fundusu se pojavljuju crvene crvene mrlje zbog macularne degeneracije u makuli.

Analiza periferne krvi otkriva mikrocitnu anemiju, a u kasnijim stadijima mogu se otkriti Niemann-Peak pjeneće stanice.

Bolest se prvo može pojaviti povremena kolestacijska žutica novorođenčadi. Kako se dijete razvija, pojavljuju se neurološki poremećaji.

Neemann-Pickova bolest tipa B (kronični oblik koji nastaje bez utjecaja na živčani sustav) manifestira kolestaza novorođenčadi koja se spontano razriješi. Cirroza se postupno razvija i može dovesti do razvoja portalne hipertenzije, ascitesa i zatajenja jetre. Opisani su slučajevi uspješne transplantacije jetre, napravljeni u vezi s zatajivanjem jetre. Iako tijekom 10-mjesečnog praćenja nije pronađen dokaz o taloženju lipida u jetri, potrebno je duže vrijeme za procjenu ishoda metabolnih poremećaja.

Sindrom morskih histiocita

Ovo stanje bolesti Niemann-Pick, manifestira prisutnost u koštanoj srži i retikuloendotelnog stanicama jetre histocita stjecanja bojanje Wright Giemsa ili aqua boje. Stanice sadrže naslage fosfosfingolipida i glukosfingolipida. Povećava se veličina jetre i slezene. Prognoza bolesti je obično povoljna, iako su opisani slučajevi razvoja trombocitopenije i ciroze jetre kod ovih pacijenata. Možda je ovo stanje jedna od varijanti bolesti Niemann-Pick u odraslih osoba.

Demencija u bolesnim vrhovima

trusted-source[9], [10], [11]

ICD-10 kod

F02.0. Demencija s Pickovom bolesti (G31.0 +).

S početkom u srednjoj dobi (obično između 50 i 60 godina), progresivne demencije, neurodegenerativne tip, koji se temelji na selektivnom atrofije frontalnog i temporalnog režnja s određenom kliničkom slikom: prevladava frontalni simptome s euforijom, gruba promjene ponašanja društvenog stereotipa (gubitak osjećaja mjere udaljenosti, moralna načela, utvrđivanje donje disinhibition nagona), rani kritičari teških kršenja u suradnji s progresivnom demencijom. Karakterizira kao govornih poremećaja (tikovima iscrpljivanja govora, govorne aktivnosti za smanjenje govora aspontannost amnezije afazije i senzorna).

Za postavljanje dijagnoze važan kliničke slike demencije frontalnog tipa - (. Pamćenjem, orijentacijom, itd) proaktivna identifikacija prevladavajućim frontalnih simptoma s euforijom, bruto promjena u društvenom stereotip ponašanja u kombinaciji s naprednim demencije, na „instrumentalni” inteligencija funkcija, automatizirani oblik mentalne aktivnosti povrijeđeno manje ,

Kao što je demencija napreduje u slici bolesti sve više i više važno je fokalne kortikalne poremećaja, prije svega govor: govor stereotipa ( „stand-up brzinu”), eholalija, postupno rječničku, semantički, gramatičke osiromašenje govora, smanjuje glas aktivnosti do potpunog govor aspontannost amnezije i dodir afazija. Raste neaktivnost, ravnodušnost, aspontannost; u nekih bolesnika (s primarnom lezijom bazalne kore) - euforija, disinhibition nižih nagona, gubitak kritike, bruto kršenje konceptualnog razmišljanja (psevdoparalitichesky sindrom).

Psihosomi za pacijente s demencijom vrha nisu karakteristični.

Neurološke poremećaje u pacijenata s Parkinson-like sindroma dogodi, paroksizmalnu mišićnu atonije bez gubitka svijesti. Kako prepoznati demencije Peak pitanje neyropsihoticheskogo studija: znakovi afazije (osjetilne, amnezije govora tikovima, mijenja glas aktivnost, određenih slova naruscheniya (isti stereotipija osiromašenja i sl) aspontannost rezultati Neuropsihologijska ranim fazama bolesti bolesti ispitati nije specifičan .. . Jednako tako nije specifičan za dijagnozu demencije, rezultati Pickove neurofiziološkog studija sam: mogu prepoznati kao opći pad u bioelektrična ko jom mozga.

Vrhunska demencija treba biti diferencirana s drugim varijantama demencije - ovaj problem je relevantan u početnim stadijima bolesti.

Pacijenti trebaju skrb i nadzor u najranijim fazama demencije zbog grubih kršenja ponašanja i emocionalno-voljnih poremećaja na početku bolesti. Liječenje produktivnih psihopatoloških poremećaja provodi se prema standardima liječenja odgovarajućih sindroma kod starijih pacijenata. Prikazano vrlo opreznu uporabu neuroleptika agenti moraju raditi s članovima obitelji pacijenta, psihološka podrška za ljude koji se brinu za bolesne, u vezi sa karakteristikama bolesnika s teškim povredama ponašanja zahtijeva više napora od unutarnjeg kruga.

Prognoza bolesti je nepovoljna.

Dijagnoza Niman-Pick bolesti

Dijagnoza je uspostavljena na temelju koštane srži koja otkriva karakteristične Niemann-Pick stanice, ili na temelju smanjene razine sfingomijelinaze u leukocitima. Obje vrste obično se sumnjaju na temelju anamneze i rezultata ispitivanja, a najznačajnija je hepatosplenomegalia. Dijagnoza se može potvrditi proučavanjem sfingomijelinaze u leukocitima i prenatalno isporučujući amniocentezu ili biopsiju koriona.

trusted-source[12], [13], [14], [15], [16], [17], [18]

Što treba ispitati?

Koji su testovi potrebni?

Tko se može obratiti?

Liječenje Niman-Pick bolesti

Liječenje dementne vrha je neučinkovito. Transplantacija koštane srži provedena je u bolesnika s ranom manifestacijom teškog oštećenja jetre; preliminarni rezultati bili su obećavajući. Zabilježeno je smanjenje sadržaja sfingomijelina u jetri, slezeni i koštanoj srži.

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.