^

Zdravlje

A
A
A

Nasljedne bolesti pluća kod djece

 
, Medicinski urednik
Posljednji pregledao: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.

Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.

Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.

Genetski određene plućne bolesti otkrivene su u 4-5% djece s ponavljajućim i kroničnim bolestima dišnog sustava. Prihvaća se razlikovanje monogene nasljednih plućnih bolesti i plućnih lezija koje prate druge vrste nasljedne patologije (cistična fibroza, primarne imunodeficijencije, nasljedne bolesti vezivnog tkiva, itd.).

Klinički i dijagnostički znakovi glavnih oblika monogene nasljednih plućnih bolesti

Nosološki oblik

Glavne kliničke manifestacije

Roentgen-mozak i funkcionalni znakovi

Posebni pokazatelji

Primarna kinijska diskinezija

Ukupno poremećaj respiratornog trakta s ranom manifestacijom simptoma. Često je obrnuto mjesto unutarnjih organa

Bronhijalna deformacija, difuzna lezija, uporni gnojni endobronchitis

Imobilizacija čilije, promjene njihove strukture

Idiopatska difuzna plućna fibroza

Postojanu dispneju, cijanozu, suhi kašalj. Gubitak tjelesne težine. „bataka”. Kriptičke rale

Difuze fibrotičke promjene. Ograničavajući tip respiratornih poremećaja. Hipoksija, hiperkapnija

 

Hemosideroza pluća

Kašalj, kratkoća daha, hemoptysis, anemija u kriznom razdoblju. Proširenje slezene, icterizam

Više kriptografskih sjena tijekom krize

Otkrivanje siderophage u ispljuvak

Goodpasture sindrom

Kašalj, kratkoća daha, hemoptysis, anemija u kriznom razdoblju. Proširivanje slezene, icterizam, hematurija

Isto

Isto

Spontani pneumotoraksa obitelji

Odjednom se pojavljuju bolovi u stranu, odsutnost respiratornih buke, pomicanje srčanog tupog u suprotnom smjeru

Prisutnost zraka u pleuralnoj šupljini, kolaps pluća, pomicanje mediastina u suprotnom smjeru

 

Alveolyarnıy mikrolitiaz

Nedostatak daha, cijanoza, suhi kašalj. Kliničke manifestacije mogu biti odsutne

Prekrasne sjene stjenovite gustoće

 

Primarna plućna hipertenzija

Pomanjkanje daha, uglavnom tjelesna aktivnost. Cijanoza. Bol u srcu. Tahikardija, naglasak na 2. Tonu iznad plućne arterije

Hipertrofija desnog srca. Slabljenje plućnog uzorka na periferiji, širenje korijena, njihovo pojačano pulsiranje

Povećani pritisak u plućnoj arteriji

  • Primarna ciliarna diskinezija podrazumijeva stvaranje mnogih kroničnih bolesti bronhopulmonalnog sustava (bronhiectasis, itd.).
  • Kartagener sindrom je kombinacija reverzne rasporeda unutrašnjih organa (situs viscerum inversus) i sindrom nepokretnim cilije, što rezultira u formiranju gnojni sinusitisa i bronhiektazisa.
  • Dijagnoza primarne cilijarnog diskinezije temelji na fazni kontrast mikroskopom biopsije nosnih sluznica ili bronha odmah nakon njihove pripreme (procjena intenziteta i kvalitete pokreta cilije) i / ili elektrona Mikroskopski pregled biopsije (postavljanje prirodu defekta strukture cilija).
  • U 50-60% slučajeva primarna ciliarna diskkinija ne prati obrnuti raspored unutarnjih organa. 

trusted-source[1], [2], [3], [4],

Što treba ispitati?

Использованная литература

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.