Kongenitalni primarni hipogonadizam

Kongenitalna primarni hipogonadizam (anorchidism, anorchia maternici, kongenitalna anorchia) - fetalni anomalija, naznačen odsutnošću testisa u normalnim genotipa i fenotipa dječaka. 

[1], [2], [3], [4]

Epidemiologija

Kongenitalni primarni hipogonadizam je vrlo rijedak (1/20000).

[5], [6], [7], [8]

Uzroci kongenitalni primarni hipogonadizam

Uzrok razvoja kongenitalnog primarnog hipogonadizma nije jasan. Smatra se da je smrt zametka testisa događa oko 20. Tjedna fetalnog razvoja kada je uretra je već formirana na muške vrste, ali normalan razvoj penisa ne desi: ne spužvastim, glavić penisa i skrotum su nerazvijena, ponekad skrotum odsutnog ( „glatko međunožje „).

[9]

Simptomi kongenitalni primarni hipogonadizam

Simptomi kongenitalnog primarnog hipogonadizma - u pubertalnom razdoblju, sekundarna seksualna obilježja ne razvijaju, struktura kostura je eunuhoidna, često je praćena pretilosti.

[10], [11], [12], [13]

Dijagnostika kongenitalni primarni hipogonadizam

Dijagnoza kongenitalnog primarnog hipogonadizma - kod ispitivanja bolesnika, testisi se ne otkrivaju niti u trbušnoj šupljini ni duž ingvinalnih kanala. Karyotip 46.XY, seks kromatina je negativan. Razina gonadotropina u plazmi je visoka, a testosteron je nizak. Sadržaj mokraćne kiseline 17-CS značajno se smanjuje.

[14], [15], [16], [17], [18]

Liječenje kongenitalni primarni hipogonadizam

Liječenje kongenitalnog primarnog hipogonadizma ovisi o kliničkoj slici, psihoseksualnoj orijentaciji i pacijentovom odgovoru na liječenje androgenom. U oštrom nerazvijenost penisa, što isključuje mogućnost seksualne aktivnosti, i nisku osjetljivost na androgene ponekad opravdati izbor ženskog građanskog (putovnicu) seks sa feminizirajuće genitalija rekonstrukcija i stalnu nadomjesne estrogenske terapije. U relativno penilnih i odgovarajući odgovor na androgen (Sustanon-250 injekciju od 1 ml svaka 3-4 tjedna intramuskularno ili testenata 10% otopina 1 ml svakih 10 dana) održavanje muških i preporučuje provođenje nadomjesnu terapiju androgena iz puberteta ( od 12 do 13 godina).