Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Gaucherova bolest - Dijagnoza
Medicinski stručnjak članka
Posljednji pregledao: 04.07.2025
Oštećenje jetre kod Gaucherove bolesti često je popraćeno fibrozom i abnormalnim testovima jetrene funkcije. Aktivnost alkalne fosfataze često je povišena, a aktivnost transaminaza ponekad se povećava. Mogu se razviti ciroza i ascites. Portalna hipertenzija često je komplicirana krvarenjem iz ezofagealnih varikoziteta.
Dijagnoza Gaucherove bolesti uključuje sljedeće dijagnostičke postupke:
Rendgenska snimka kostiju. Duge cjevaste kosti, posebno distalni femur, toliko su proširene da normalno prisutno suženje u suprakondilarnom području nestaje. Slika podsjeća na Erlenmeyerovu tikvicu.
Gaucherove stanice, koje imaju dijagnostičku vrijednost, mogu se vidjeti u razmazima koštane srži.
Aspiracijska biopsija jetre treba se izvesti ako su rezultati sternalne punkcije negativni. Oštećenje jetre je difuzno.
Promjene periferne krvi kod Gaucherove bolesti. Kod difuznog oštećenja koštane srži opaža se leuko-eritroblastična slika. Nasuprot tome, leukopenija i trombocitopenija s povećanjem vremena krvarenja mogu biti popraćene samo umjerenom hipokromnom mikrocitnom anemijom.
Dijagnoza Gaucherove bolesti postavlja se na temelju određivanja aktivnosti beta-glukocerebrozidaze u smjesi mononuklearnih stanica dobivenih iz venske krvi.
Promjene biokemijskih parametara kod Gaucherove bolesti. Aktivnost alkalne fosfataze često je povišena. Aktivnost transaminaza ponekad se povećava [231. Razina kolesterola u serumu je normalna.
[