Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Duchenneova i Beckerova miodistrofija.
Medicinski stručnjak članka
Posljednji pregledao: 12.07.2025
Duchenneova i Beckerova mišićna distrofija su X-vezani recesivni poremećaji karakterizirani progresivnom slabošću proksimalnih mišića zbog degeneracije mišićnih vlakana. Beckerova mišićna distrofija ima kasniji početak i manje je teška.
Dijagnoza se postavlja klinički, a potvrđuje mjerenjem proteina (distrofina) koji proizvodi mutirani gen. Liječenje se usredotočuje na održavanje funkcije fizikalnom terapijom i korištenjem aparatića za zube i ortotskih uložaka; prednizolon se daje nekim pacijentima s teškim gubitkom funkcije.
[ Što uzrokuje Duchenneovu i Beckerovu mišićnu distrofiju?
Duchenneova i Beckerova mišićna distrofija uzrokovane su mutacijama u lokusu Xp21. Kod Duchenneove mišićne distrofije, mutacija rezultira odsutnošću distrofina, proteina membrane stanične stijenke. Kod Beckerove mišićne distrofije, mutacija rezultira abnormalnim ili nedovoljnim količinama distrofina. Duchenneova mišićna distrofija javlja se kod 1/3000 živorođenih dječaka; Beckerova mišićna distrofija javlja se kod 1/30 000 živorođenih dječaka.
Simptomi Duchenneove i Beckerove mišićne distrofije
Duchenneova mišićna distrofija obično se javlja između dvije i tri godine. Razvija se proksimalna mišićna slabost, obično počevši od donjih ekstremiteta. Djeca razvijaju gegajući se hod, hod na prstima i lordozu. Ta djeca često padaju i imaju poteškoća s trčanjem, skakanjem, penjanjem stepenicama i silaženjem s poda. Duchenneova mišićna distrofija stalno napreduje, uzrokujući fleksijske kontrakture zglobova i skoliozu. Razvija se gusta pseudohipertrofija (masna i vlaknasta zamjena pojedinačnih povećanih mišićnih skupina, posebno mišića potkoljenice). Većina pacijenata je vezana za invalidska kolica do 12. godine života i umire od respiratornih komplikacija do 20. godine života. Bolest srca obično je asimptomatska, iako 90% pacijenata ima abnormalne EKG-ove. Trećina pacijenata doživljava blagi, neprogresivni intelektualni invaliditet, s oštećenjima na verbalnim, a ne na neverbalnim testovima.
Beckerova mišićna distrofija postaje klinički očita mnogo kasnije, a simptomi su joj manje izraženi. Pacijenti obično mogu hodati barem do 15. godine života, a mnogi ostaju pokretni i u odrasloj dobi. Većina oboljelih pacijenata živi više od 30-40 godina.
Dijagnoza Duchenneove i Beckerove mišićne distrofije
Dijagnoza se postavlja na temelju karakterističnih kliničkih manifestacija, dobi početka bolesti i obiteljske anamneze koja ukazuje na X-vezani obrazac nasljeđivanja. Znakovi miopatije otkrivaju se elektromiografijom (brzo izazvani, kratki, motorički potencijali niske amplitude) i biopsijom mišića (nekroza i izražene razlike u veličini mišićnih vlakana). Razina kreatin kinaze može se povećati i do 100 puta u odnosu na normalnu razinu.
Dijagnoza se potvrđuje imunobojenjem distrofina. Distrofin se ne otkriva kod pacijenata s Duchenneovom distrofijom; kod pacijenata s Beckerovom distrofijom distrofin je obično abnormalan (niže molekularne težine) ili prisutan u smanjenim koncentracijama. Analiza DNK leukocita periferne krvi na mutacije također može potvrditi dijagnozu ako se otkriju abnormalnosti gena za distrofin (delecije i duplikacije kod oko 65% i točkaste mutacije kod oko 25% pacijenata).
Detekcija nositelja i prenatalna dijagnoza mogući su korištenjem konvencionalnih metoda (analiza rodovnika, određivanje kreatin kinaze, određivanje spola fetusa) u kombinaciji s analizom DNK i imunološkim bojenjem mišićnog tkiva antitijelima na distrofin.
Liječenje Duchenneove i Beckerove mišićne distrofije
Ne postoji specifičan tretman za Duchenneovu i Beckerovu mišićnu distrofiju. Umjerena tjelovježba se preporučuje što je dulje moguće. Pasivna tjelovježba može produžiti razdoblje tijekom kojeg pacijent može hodati i ne zahtijeva invalidska kolica. Oslonac za noge trakcijom za koljeno i stopalo pomaže u sprječavanju fleksije tijekom spavanja. Ortoze za noge mogu privremeno pomoći pacijentu u održavanju funkcije hodanja ili stajanja. Treba izbjegavati pretilost; kalorijske potrebe kod ovih pacijenata su niže od normalnih za njihovu dob. Također je indicirano upućivanje pacijenta i obitelji na genetsko savjetovanje.
Dnevna primjena prednizolona ne rezultira dugoročnim kliničkim poboljšanjem, ali vjerojatno usporava napredovanje bolesti. Ne postoji konsenzus o dugoročnoj učinkovitosti prednizolona. Genska terapija trenutno nije dostupna. Ponekad Duchenneova i Beckerova mišićna distrofija zahtijevaju korektivnu operaciju. U prisutnosti respiratornog zatajenja može se koristiti neinvazivna respiratorna potpora (npr. nosna maska). Elektivna traheostomija dobiva na prihvaćenosti, omogućujući pacijentu da živi više od 20 godina.