Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Di Giorgijev sindrom: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje
Medicinski stručnjak članka
Posljednji pregledao: 04.07.2025
DiGeorgeov sindrom povezan je s hipo- ili aplazijom timusa i paratireoidnih žlijezda, što dovodi do imunodeficijencije T-stanica i hipoparatireoidizma.
DiGeorgeov sindrom nastaje delecijom lokusa 22q11 na kromosomu 22, mutacijom gena na lokusu 10p13 na kromosomu 10 i mutacijama nepoznatih gena koje rezultiraju disembriogenezom struktura koje se razvijaju iz faringealnih vrećica u 8. tjednu trudnoće. Većina slučajeva je sporadična; dječaci i djevojčice su pogođeni s jednakom učestalošću. DiGeorgeov sindrom može biti djelomičan, u kojem je funkcija T-stanica očuvana, ili potpun, u kojem je funkcija T-stanica potpuno oštećena.
Lice oboljelog djeteta ima karakteristične značajke: nisko postavljene uši, medijalne rascjepe lica, malu "odrezanu" donju čeljust, hipertelorizam, skraćeni filter gornje usne, kongenitalne srčane mane. Djeca imaju hipo- ili aplaziju timusa i paratireoidnih žlijezda, što dovodi do nedostatka T-stanica i hipoparatireoidizma. Recidivne infekcije počinju odmah nakon rođenja, ali stupanj imunodeficijencije znatno varira, funkcija T-limfocita može se spontano poboljšati. Hipokalcemijski napadaji opažaju se unutar 24-48 sati nakon rođenja.
Prognoza često ovisi o težini srčanih mana. Kod parcijalnog DiGeorgeovog sindroma, hipoparatireoidizam se liječi dodacima kalcija i vitamina D; očekivano trajanje života nije pogođeno. Kod potpunog DiGeorgeovog sindroma, smrt nastupa bez liječenja; liječenje uključuje transplantaciju kulture tkiva timusa.
[ 1 ]