Bolest Hippel-Lindau: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje

Angiomatoza mrežnice i cerebeluma čine sindrom poznat kao bolest Hippel-Lindau. Bolest je naslijedila autosomno dominantni tip. Genet odgovoran za pojavu sindroma je lokaliziran na kratkom kraku kromosoma 3 (3p25-p26). Glavni znakovi bolesti uključuju angiomatozu mrežnice, cerebelarni hemangioblastom, mozak i kralježničnu moždinu, kao i bubrežni karcinomi i feokromocitomi.

Karakteristična značajka ovog poremećaja je niz kliničkih simptoma. Jedan pacijent rijetko pronalazi sve patološke znakove bolesti.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8],

Simptomi bolesti Hippel-Lindau

Neurološka

Oštećenje središnjeg živčanog sustava gotovo je uvijek lokalizirano ispod početka cerebeluma. Najčešći hemangioblastom malog mozga, koji se javlja u učestalosti od oko 20%. Slične lezije se javljaju u mozgu i kralježničnoj moždini, ali rjeđe. Postoji svibanj biti syringobulbia i syringomyelia.

Lezije unutarnjih organa

Bubrezi su uključeni u patološki proces s formiranjem karcinoma ili hemangioblastoma iz parenhimskih stanica. Rijetko je prisutan hemangioma gušterače. Pheokromocitomi se promatraju u približno 10% bolesnika. Paraganglioma epididymus nije karakterističan za sindrom Hippel-Lindau.

Oftalmološke manifestacije

Oko 2/3 svih slučajeva bolesti promatra se angiomatoza retine, lokalizirana, u pravilu, na srednjoj periferiji. Opisane su pet faza razvoja ove štete.

• Stadij 1. Preklinik; početne akumulacije kapilara, njihova beznačajna ekspanzija po vrsti dijabetičkih mikroaneurizama.
• Faza 2. Klasična; formiranje tipičnih angioma mrežnice.
• Faza 3. Eksudativna; uzrokovana je povećanom propusnošću vaskularnih stijenki angiomatskih čvorova.
• Stadij 4. Odstranjivanje retinalne eksudativne ili traktivne prirode.
• Faza 5. Terminalna faza; retinalni odvojak, uveitis, glaukom, phthisis očne jabučice. Liječenje, koje je započelo u ranim stadijima bolesti, povezano je s nižim rizikom od komplikacija. Krioterapija, laserska i radioterapija, kao i kirurška resekcija moguća je.

Potrebno je pratiti pacijente s Hyppel-Lindauovim sindromom, koji uključuje sljedeće studije:

1. godišnja inspekcija uz registraciju primljenih podataka;
2. oftalmološki pregled svakih 6-12 mjeseci od 6 godina;
3. najmanje jednu urinarnu analizu za prisutnost feokromocitoma i ponavljanje studije s povećanim ili nestabilnim krvnim tlakom;
4. bilateralna selektivna angiografija bubrega nakon dostizanja pacijenata od 15 do 20 godina, s ponavljanjem postupka svakih 1-5 godina;
5. MRI stražnje lubanje fossa;
6. Kompjutirana tomografija gušterače i bubrega nakon dostizanja pacijenata od 15 do 20 godina, uz ponavljanje postupka svakih 1-5 godina ili neplaniranog ukoliko se pojave simptomi. Preporučljivo je pregledati djecu od pogođenih roditelja i / ili drugih bliskih srodnika s visokim rizikom od bolesti. Istraživanje se provodi na sljedećim područjima:
   • Ispitivanje pri upisu primljenih podataka nakon što dijete navrši 10 godina;
   • godišnji oftalmološki pregled od 6 godina ili kada postoje sumnjivi simptomi;
   • najmanje jednom urinalysis za prisutnost feokromocitoma i ponavljanje studije s povećanim ili nestabilnim krvnim tlakom;
   • MRI stražnje kranijalne fossa, CT gušterače i bubrege nakon što je dostigla dob od 20 godina;
   • echografija gušterače i bubrega nakon 15-20 godina;
   • ako je moguće, studiju obiteljske povijesti kako bi saznali koji je član obitelji nositelj osobe odgovorne za pojavu sindroma gena.