Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Angiomatoza nasljedna obiteljska hemoragijska: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje
Medicinski stručnjak članka
Posljednji pregledao: 07.07.2025
Nasljedna familijarna hemoragijska angiomatoza
Sinonimi: nasljedna hemoragična telangiektazija, Osler-Rendu-Weberova bolest)
Rendu (1896.) prvi je promatrao pacijenta s kombinacijom višestrukih telangiektazija i krvarenja iz nosa. Osier (1901.), analizirajući nekoliko slučajeva, identificirao je nasljedne hemoragijske telangiektazije kao neovisni sindrom.
Uzroci i patogeneza. Nasljedna familijarna hemoragična angiomatoza je autosomno dominantna bolest. U literaturi postoji nekoliko izvješća da je bolest otkrivena u nekoliko generacija. Prema većini znanstvenika, bolest se temelji na genetski određenoj kongenitalnoj slabosti mezenhima. Studije su utvrdile defekt u mišićnim i elastičnim slojevima krvnih žila.
Simptomi nasljedne obiteljske hemoragijske angiomatoze. Nasljedna obiteljska hemoragijska angiomatoza je rijetka; pogođeni su i muškarci i žene. U mnogim slučajevima, početak bolesti javlja se u djetinjstvu ili adolescenciji s krvarenjem iz nosa. Telangiektazije, paukoliki, vaskularni nevusi i male formacije nalik angiomima veličine od glavića pribadače do 1 cm u promjeru pojavljuju se na koži lica (jagodice, nazolabijalne bore, čelo, brada), ušnim školjkama i sluznicama (usta, nos, ždrijelo, gastrointestinalni trakt, mozak, pluća, mjehur itd.). Elementi na sluznici želuca i crijeva skloni su krvarenju, često se razvija anemija, čak i do smrtnog ishoda.
Većina pacijenata razvija splenomegaliju, hepatomegaliju, zatajenje srca, encefalopatiju itd. Laboratorijski parametri (zgrušavanje krvi, broj trombocita, vrijeme krvarenja, retrakcija krvnog ugruška) često ostaju unutar normalnih vrijednosti.
Prognoza je ozbiljna zbog rizika od obilnog krvarenja, koje napreduje s godinama.
Histopatologija: U gornjem dijelu dermisa (sluznica) nalaze se višestruka sakularna proširenja kapilarnih žila, kod kojih je elastična arhitektura poremećena.
Diferencijalna dijagnoza. Nasljednu familijarnu hemoragičnu angiomatozu treba razlikovati od telangiektazije kod hemofilije, Fabryjeve bolesti, ciroze jetre, trombocitopenične purpure.
Liječenje nasljedne obiteljske hemoragijske angiomatoze je simptomatsko.
[ Što treba ispitati?
Kako ispitati?