Analiza RAPP-a

Kako bi se spriječile komplikacije tijekom trudnoće i kako bi se spriječile genetske i kongenitalne anomalije u budućem djetetu, trudnice podvrgavaju perinatalnom pregledu - poseban skup ispitivanja. Ovaj skup uključuje određivanje alfa-fetoprotein, humani korionski gonadotropin, slobodne estriola, placentni laktogen, inhibin A i analizu Papp i nekoliko studija.

U ovom ćemo materijalu govoriti o analizi proteina plazme RAPP-A, čija određenost tijekom trudnoće nema malu važnost.

[1], [2], [3],

Indikacije za imenovanje PAPP testa

• Perinatalni screening, koji se provodi kako bi se procijenio rizik od kromosomskih abnormalnosti embrija u razdoblju od 9-13 tjedana.
• Ranije opažene kompleksne trudnoće (spontani prekidi trudnoća, fetalni fetalni rani).
• Starost trudnice je više od 35 godina.
• Bolesti hepatitisa, herpetička infekcija, citomegalovirus, rubeola tijekom ranijih trudnoća.
• Ako obitelj već ima dijete s kromosomskim abnormalnostima ili razvojnim nedostatkom.
• Genetska patologija kod roditelja, braće i sestara i trudnica.
• Utjecaj zračenja ili drugih štetnih izloženosti na jednog od roditelja budućeg djeteta.

Analiza se obično provodi tijekom 1-2 dana. Uzimanje krvi se provodi ujutro, na prazan želudac. Dan prije ne biste trebali piti alkohol, slatkiše i prejedanje, kao i sudjelovati u teškom fizičkom radu.

Što znači RAPP-A?

RARP-A je poseban protein koji se počinje proizvoditi u velikim količinama tijekom trudnoće. Uobičajeno, u ovom se slučaju nalazi malo tog proteina - glikoproteina visoke molekulske mase - koji se proizvodi u krvnom serumu. Međutim, u trudnica počinje sintetizirati trofoblast - vanjski sloj stanica embrija, kroz koji je ugrađen u zid maternice.

Analiza plazma protein-A (PAPP-A) se dodjeljuje na vrijeme otkriti bilo kršenje embrija u razvoju, kao što je SAD u ovom trenutku još ne mogu procijeniti nastanak i razvoj fetusa.

Stručnjaci su skloni vjerovati da je promjena u plazmi-protein-A često povezana s rizikom od razvoja Downove bolesti ili drugih kromosomskih abnormalnosti kod djeteta. Pored toga, promjena pokazatelja može ukazivati na prijetnju spontanog prekida ili zaustavljanja razvoja trudnoće. Iz tog razloga, analiza RAPP-A obvezna je na popisu perinatalnih probira.

RARP tijekom trudnoće smatra se informativnim, počevši od 8. Tjedna trudnoće, ali često liječnici propisuju PAPR test u kombinaciji s β-hCG, to jest od 11 do 14 tjedana. Valja napomenuti da su rezultati PAPP analize koja je provedena 14 tjedana kasnije, više se ne mogu smatrati pouzdanim, jer je to razdoblje plazmatski protein-A više ne služi kao pokazatelj kromosomskih abnormalnosti.

Do određene točnosti potvrditi postojanje opasnosti od fetusa s Downovim sindromom i drugim abnormalnostima, liječnik treba uzeti u obzir ne samo izravni pokazatelj PAPP-A, ali je njegova povezanost s rezultatom beta-hCG i ultrazvučnih čitanja.

Vremenski interval između ultrazvuka i uzorkovanja krvi za biokemiju (RAPP i hCG) ne smije biti duži od 3 dana, inače čitanja mogu biti netočna. Uz PAPR indekse, hCG se određuje istodobno.

Rezultati RAPP-A

Dekodiranje RAPP-A provodi stručnjak koji uzima u obzir omjer plazma-proteina A, β-hCG i ultrazvučnog pregleda. Osim toga, uvijek uzeti u obzir težinu budućeg majčinog tijela, dokaz o pušenju trudna, zasnivanje s IVF-a, uzimanje određenih lijekova, dijabetes, kao i prisutnost višestruke trudnoće.

Postoje različiti pokazatelji brzine RAPP tjednima trudnoće. U tablici se navode podaci ovisno o pojmu:

Tjedan trudnoće	RAPP-A, md / ml
Od 8. Do 9. Tjedna	0,17-1,54
9 do 10 tjedana	0,32 - 2,42
Od 10 do 11 tjedana	0,46-3,73
Od 11 do 12 tjedana	0,79-4,76
Od 12. Do 13. Tjedna	3.1.-1.6.
Od 13. Do 14. Tjedna	1,47-8,54

Ako je RAPP-A ispod normalnih, može značiti da će budućno dijete imati rizik od sljedećih bolesti:

• Edwardsova bolest je kršenje 18 kromosoma, koji kombinira mnoge anomalije ustavnog i mentalnog razvoja;
• Downova bolest je anomalija od 21 parova kromosoma, karakterizirana znakovima kašnjenja u mentalnom i tjelesnom razvoju;
• sindrom "amsterdamskog patuljastog" (Cornelia de Lange) - bolest mutacije gena koja se očituje u kašnjenju razvoja psihomotora u različitim stupnjevima;
• druge kromosomske abnormalnosti (Rubinstein-Teibijeva bolest, mentalna nerazvijenost s hipertrikozom itd.).

Za trudnicu, smanjenje PAPP-A može značiti prijetnju prekidanju ili izbijanju trudnoće.

Ako povišen PAPP-A, u pravilu, to nije razlog za zabrinutost: možda vaš pojam trudnoće postavljena netočno, bilo sloja stanica fetusa vanjski sintetizira velik proteina plazme nego inače.

Ne zaboravite da se rezultat analize RAPP-A ne smatra odvojeno od testa β-hCG i ultrazvuka. Sumnjive kromosomskih abnormalnosti u fetusu je moguće samo ako je kombinacija značajno smanjuje Papp-A, povećana β-hCG i tipično indikator za ultrazvuk, kad se debljina fetalnog potiljačni je veća od 3 mm.

Štoviše, rezultat analize RAPP-A ne uspostavlja dijagnozu za 100%. To samo omogućuje utvrđivanje postojanja opasnosti od kromosomskih abnormalnosti, što određuje potrebu za pažljivijim praćenjem tijeka ove trudnoće.

MOM RARP-A - što je ovo?

Kako bi se utvrdio stupanj rizika od kromosomskih abnormalnosti, stručnjaci ne koriste toliko RAPP-A indekse kao i izračun MoM-a.

MoM služi kao određeni koeficijent koji ukazuje na razinu odstupanja indikatora perinatalnog pregleda od prosjeka za određeni tjedan trudnoće.

Kako izračunati MoM?

Zbog toga se rezultat RAPP-a treba podijeliti s prosječnom vrijednošću koja odgovara tjednu trudnoće.

Norma MOM RAPP-a smatra se pokazateljem blizu jedinstvu, ali može varirati u rasponu od 0,5 do 2,5, a u množenju do 3,5 mM.

Preživjeti prije no što nipošto nije vrijedno: rezultati pokazuju samo ako je trudna žena u opasnosti ako je moguće razvoj kromosomskih abnormalnosti. Ako postoji takav rizik, bit će pažljivo promatrani tijekom trudnoće, provodeći potrebne preglede i testove.

Naravno, samo vam je dano pravo odlučiti hoće li proći tu ili tu analizu. Uostalom, čak i kad su pronašli kromosomske abnormalnosti u fetusu, lijekovi ih ne mogu izliječiti ili ispraviti. Potvrda stupnja rizika samo omogućuje budućoj majci da odluči: zadržati trudnoću i biti spremna za bilo što, ili je prekinuti. Naravno, u nekim slučajevima, testovi mogu biti lažno pozitivni, ali na žalost nitko ne može jamčiti rezultat.

Savjet: Bez obzira prihvaćate li RAPP test, ili ne, konzultirajte dobrog genetičara koji će odrediti za vas potrebu daljnjeg istraživanja.