Albinizam u djece: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje

Albinizam je poremećaj u kojem je prisutna patologija pigmentnih stanica, što se posebno odražava u stanju očiju i kože. Središnji dio vizualnog analizatora također je uključen u patološki proces. Postoje dva klinička oblika bolesti.

1. Albinizam očiju (GA):
   • X-vezani očni albinizam;
   • autosomni recesivni očni albinizam (ARHA).
2. Albinizam očnog kože (HCA):
   • Albinizam očnog kože 1 - s nedostatkom tirozinaze;
   • Albinizam očnog kože 2 - s normalnim sadržajem tirozinaze;
   • Albinizam očnog kože 3;
   • autosomno dominantno HCA (ADGKA).

Albinizam se može promatrati u kombinaciji s drugim sustavnim bolestima.

Za sve oblike albinizma tipične su zajedničke značajke:

1. Smanjenje vidljivosti i osjetljivosti kontrasta:
   • patološka pigmentacija fundusa;
   • hipoplazije foveole (slika 13.1);
   • nistagm;
   • kršenje refrakcije;
   • ambliopija;
   • drugi čimbenici.
2. Nistagmus. Može se pojaviti već u prvim mjesecima života djeteta i, u pravilu, ima njihalo ili mješoviti oblik.
3. strabizam:
   • konvergentne;
   • divergentna;
   • s preostalim binokularnim funkcijama.
4. Iris zračenje. Boja irisa varira široko. Javlja se kao poremećaji pluća oblik u kojem se pohranjuju na smeđe ili plave boje šarenice i značajne promjene u izgledu ružičaste ili plavkasto-ružičasta boju šarenice, dok značajno smanjenje pigmentacije.
5. Fotofobija. Pojavljuje se u vezi s prekomjernom ekspozicijom svjetlosti kroz prozirnu iris. Upravo ta činjenica objašnjava povećanje B vala na elektroretinograma (ERG) kod nekih bolesnika.
6. Neurofiziološki poremećaji. Gotovo svi albini imaju kršenja sjecišta živčanih vlakana u chiasm, što se očituje u prevladavanju križanja živčanih vlakana preko ne-križanja. Upravo ta činjenica objašnjava patološke promjene u vizualnim evociranim potencijalima (VEP)
7. Odgođeno razvitak vizualnog sustava. Djeca mlađa od 1 godine, pate od albinizma, često imaju vizualnu oštrinu ispod dobne norme.

[1], [2], [3]

Oko albinizam

U tim pacijentima, u pravilu postoji X-povezani recesivni oblik bolesti, a njihove majke često imaju translituminaciju irisa i redistribuciju pigmenta na periferiji mrežnice. U nekim slučajevima, bolest je naslijeđena autosomnim recesivnim tipom. Ocularni albinizam obično se očituje smanjenjem vidne oštrine, nistagusa, transilluminacije irisa, hipoplazije foveola i patologije retinalnog pigmentnog epitela. Ponekad se promjene organa vida popraćene hipopigmentacijom kože.

Albinizam na koži

Oculo-kožni albinizam predstavlja tirozinazonegativnuyu oblik bolesti i pojavljuje se roza Šarenica boju kose „bijeli čelik”, a smanjena oštrina vida, koji se obično ne prelazi 6/36 (0,16). Bolest je obično naslijeđena autosomnim recesivnim tipom.

[4], [5]

Ostali oblici albinizma

Oblici bolesti koji utječu na oči i kožu, a pigmentacija očne jabučice, kože i kose je izraženija nego kod HCA 1. Autosomno dominantni tip nasljeđivanja moguć je.

Albinizam i uobičajene bolesti

1. Chediak-Higashi sindrom:
   • djelomični HCA;
   • sklonost infekcijama;
   • hemoragična dijaza;
   • hepatosplenomegalija;
   • neyropatii;
   • Uključivanje golemih citoplazmičkih formacija u leukocite;
   • nasljeđivanje autosomalnim recesivnim tipom.
2. Sindrom germanskih-Pudlak (Hermansky-Pudlak):
   • djelomični oculomotorni albinizam;
   • sklonost krvarenju povezanu s poremećajem agregacije trombocita;
   • plućna fibroza.
3. ostalo:
   • Cross sindrom;
   • Albinizam u kombinaciji s niskim rastom.

[6], [7], [8], [9]

Dijagnoza albinizma

Dijagnoza se temelji na kombinaciji kliničkih simptoma, neurofizioloških promjena i rezultata ankete rođaka. Istraživanje sadržaja tirozinaze u folikulima dlake otkriva kvalitativne karakteristike tirozinaze samo u bolesnika starijih od 5 godina. U kliničkoj praksi ovaj test se rijetko koristi. Pacijenti koji ne mogu otkriti prisutnost tirozinaze obično pate od HCA 1 i klasificirani su kao tirozinski negativni pacijenti. Većina ostalih bolesnika s albinizmom klasificiraju se kao tirozinski pozitivni bolesnici.

[10], [11], [12],

Taktike upravljanja pacijenata s albinizmom

• Proučavanje refrakcije i odabir korekcije spektakla.
• Sunčane naočale.
• Zaštitna odjeća od sunca.
  • Zaštita kože od izlaganja sunčevoj svjetlosti.
  • Genetska konzultacija.
  • Organizacija sustava obuke.