Medicinski stručnjak članka

Ginekolog, specijalist za plodnost

Nove publikacije

Krvni test za fenilketonemiju

Alexey Portnov , Medicinski urednik
Posljednji pregledao: 23.04.2024

Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.

Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.

Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.

Referentne vrijednosti (norma) koncentracije fenilketona u krvi kod djece - do 121 μmol / l (do 2 mg%).

Poremećaj metabolizma fenilalanina odnosi se na vrlo česti kongenitalni metabolički poremećaj. Zbog nedostatka gena fenilalanin hidroksilaze (gena faga) razvija se nedostatak enzima i kao posljedica toga blok ulazi u normalnu konverziju fenilalanina u aminokiselinsku tirozu. Količina fenilalanina u tijelu se akumulira, a njegova koncentracija u krvi se povećava za 10-100 puta. Nadalje, pretvara se u fenilpiruvirsku kiselinu koja ima toksični učinak na živčani sustav. U svezi s tim, rana dijagnostika fenilketonurije od velike je važnosti , jer produženo postojanje fenilketonemije dovodi do poremećaja u mentalnom razvoju djeteta. Akumulacija fenilalanina u tijelu postupno se javlja i polako se razvija klinička slika.

Krvni test se provodi unutar sljedećih 48 sati (2-5 dana), nakon što je novorođenče primila mlijeko (izvor fenilalanina). Šalica s hranjivom mediju, inokulirane sa bakterije fenilalanin ovisnog soja Bacillus subtilis, jedno iznad drugoga u filter papir disk navlaženom nekoliko kapi kapilarnu krv, i kontrolnih diskovi sadrže različite količine fenilalanin. Područje rasta bakterija oko diska navlaženog krvlju proporcionalno je koncentraciji fenilalanina u krvi novorođenčeta.

Osim fenilalanin nedostatak hidroksilaze može dovesti do hyperphenylalaninemia prolazne novorođenačke tyrosinemia, koji je vjerojatno da će nastati zbog neadekvatnog tirozina metabolizam.

Vrste hiperfenilalaninemije

Vrsta	Koncentracija fenilalanina u krvi, mg%	Neispravan enzim	Liječenje
Klasična fenilketonurija	> 20	Fenilalanin hidroksilaza	Dijeta
Atipična fenilketonurija	12-20	Fenilalanin hidroksilaza	Dijeta
Trajna plućna hiperfenil-alaninemija	2-12	Fenilalanin hidroksilaza	Dijeta
Prolazna tirosinemija	2-12	Nedovoljan β-hidroksifenilpiruvat dioksigenaza (i drugi) Sekundarna kao rezultat nedostatka vitamina C	Vitamin C, mješavina niskog proteina
Nedovoljna dihidropteridin reduktaza	12-20	Digidropteridin reduktaza	Dopa, hidroksitriptofan
Poremećaji sinteze biopsije	12-20	Digidropterid-insintetaza	Dopa, hidroksitriptofan
Prolazna hiperfenilalaninemija	2-20	Nepoznat	Ne

Osnova za liječenje bolesnika s nedostatkom fenilalanin hidroksilaze je ograničenje fenilalanina u prehrani. S adekvatno odabranom prehranom, koncentracija fenilalanina u krvi ne smije prijeći gornju normalnu razinu ili biti nešto ispod normalne.

U bolesnika s prolaznom tirosinemijom, dijeta se odabire tako da koncentracija tirozina u krvi iznosi između 0.5 i 1 mg%.

trusted-source [1], [2], [3], [4], [5], [6]

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.