Bolesti kože i potkožnog tkiva (dermatologija)

Ektomezodermalna fokalna displazija

Fokalna ektomezodermalna displazija (sinonimi: Goltzov sindrom, Goltz-Gorlinov sindrom, fokalna dermalna hipoplazija, sindrom mezoektodermalne displazije) je rijetka bolest, vjerojatno genetski heterogena, ali se u većini slučajeva nasljeđuje dominantno vezano za X kromosom s letalnim ishodom kod muških fetusa.

Pedijatrijska progerija (Getchinson-Gilfordov sindrom)

Dječja progerija (sin. Hutchinson-Gilfordov progerijski sindrom) je rijetka, vjerojatno genetski heterogena bolest, s pretežno autosomno recesivnim tipom nasljeđivanja; nije isključena mogućnost nove dominantne mutacije.

Progerija odraslih (Wernerov sindrom)

Wernerov sindrom (sinonim: odrasla progerija) je rijetka autosomno recesivna bolest, genski lokus - 8p12-p11. Razvija se kod osoba u dobi od 15-20 godina i karakterizira ga postupna progresija.

Ataksija telangiektatika (Louis-Barov sindrom)

Ataksija telangiektatika (sin.: Louis-Bar sindrom) je rijetka sistemska bolest koju karakterizira cerebelarna ataksija, što je najraniji simptom, telangiektazije koje se pojavljuju kasnije, obično u dobi od 4 godine, kromosomska nestabilnost, imunodeficijencija koja dovodi do čestih infekcija.

Elastoza perforirajuća serpiginozna elastoza: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje

Elastoza perforans serpiginosa (sin.: keratoza follicularis serpiginosa Lutza, elastoma intrapapilarna perforans verruciformis Mieschera) je nasljedna bolest vezivnog tkiva nejasne etiologije.

Elastični pseudoksantom: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje

Pseudoksantom elastikum (sinonimi: Grönblad-Strandbergov sindrom, Touraineov sistematizirani elastoreksis) relativno je rijetka sistemska bolest vezivnog tkiva s predominantnim lezijama kože, očiju i kardiovaskularnog sustava.

Opuštena koža: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje

Mlohava koža (sinonimi: dermatohalaza, generalizirana elastoliza) je heterogena skupina generaliziranih bolesti vezivnog tkiva s uobičajenim kliničkim i histološkim promjenama na koži.

Černogubov-Ehlers-Danlosov sindrom (hiperelastična koža): uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje

Černogubov-Ehlers-Danlosov sindrom (sin. hiperelastična koža) je heterogena skupina nasljednih bolesti vezivnog tkiva koju karakterizira niz zajedničkih kliničkih znakova i sličnih morfoloških promjena.

Bulozna epidermoliza: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje

Kongenitalna bulozna epidermoliza (sin. nasljedni pemfigus) je heterogena skupina genetski određenih bolesti, među kojima postoje i dominantno i recesivno nasljeđeni oblici.

Obiteljski benigni kronični vezikuli: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje

Obiteljski benigni kronični pemfigus (sin. Gougerot-Hailey-Haileyjeva bolest) je autosomno dominantno nasljedna bolest koju karakterizira pojava višestrukih ravnih mjehura u pubertetu, ali često i kasnije.