Medicinski stručnjak članka

Genetski

Nove publikacije

Dijagnoza sindroma uzrokovanih strukturnim anomalijama kromosoma (delecijski sindromi)

Alexey Portnov , Medicinski urednik
Posljednji pregledao: 19.11.2021

Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.

Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.

Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.

Sindromi brišu najčešće se javljaju kao posljedica gubitka kratkih krugova kromosoma.

Sindrom "vrisak mačke" povezan je s brisanjem kratkog kraka kromosoma 5 (sindrom 5p-). Tipičan je simptom bolesti karakterističan plak novorođenčadi, nalik na zakivanje mačke (zbog anomalije u razvoju grkljana i vokalnih užeta). Ovaj simptom pojavljuje se odmah nakon rođenja, traje nekoliko tjedana, a zatim nestaje. U većini slučajeva, sindrom se također očituje u višestrukim malformacijama i mentalnoj retardaciji.

4p-delecijski sindrom je vrlo rijedak. Klinički to podsjeća na sindrom "mačka krik", ali nema karakterističnih plakanja. Karakteristična mikrocefalija, rascjep nepce, duboka mentalna retardacija.

Sindromi mikrodelacije susjednih gena. Mikrodelije susjednih gena na kromosomu uzrokuju niz vrlo rijetkih sindroma (Prader-Willi, Miller-Dicker, Di-Georgie, itd.). Dijagnoza ovih sindroma postala je moguća zahvaljujući poboljšanju metode pripreme kromosomskih pripravaka. U slučaju da mikrodelion nije moguće otkriti kariotipizacijom, upotrijebljene su DNA probake specifične za regiju koja je podvrgnuta deleciji.

trusted-source [1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.