Aplazija corpus callosuma

Razvojni defekt u obliku potpunog ili gotovo potpunog nedostatka adhezije živčanih vlakana koja povezuju moždane hemisfere definira se kao aplazija corpus callosuma, što je sinonim za njegovu agenezu, odnosno nedostatak formiranja u procesu razvoja. [ 1 ]

Epidemiologija

Kongenitalne malformacije mozga čine najmanje 25% svih anomalija embrionalnog razdoblja ontogeneze.

Prema nekim podacima, anomalije corpus callosuma, uključujući njegovu agenezu (aplaziju), otkrivaju se kod 0,3-0,7% pacijenata koji se podvrgavaju MRI mozga prema indikacijama.

Izolirana aplazija corpus callosuma u djece je rijetka kongenitalna mana, ali kao dio genetski određenih sindroma smatra se prilično čestom kongenitalnom anomalijom, čija se prevalencija procjenjuje na 230 slučajeva na 10 tisuća djece s razvojnim problemima.

U jednoj trećini slučajeva aplazije ili djelomične ageneze corpus callosuma opažaju se mentalni poremećaji.

Uzroci aplazija corpus callosuma

Aplazija corpus callosuma, koji osigurava komunikaciju između moždanih hemisfera i njihovo koordinirano funkcioniranje, kongenitalna je mana i u većini slučajeva liječnici ne mogu utvrditi njezine točne uzroke. No najčešće se radi o kromosomskim abnormalnostima koje utječu na intrauterino formiranje moždanih struktura fetusa ili o nasljednoj anomaliji koja je dio genetskih sindroma s malformacijama mozga. [ 2 ]

Dakle, corpus callosum se ne formira u fetusu u slučajevima ekstrakromosomskih sindroma (trisomija), koji uključuju Warkanyjev, Patauov i Edwardsov sindrom.

Odsutnost corpus callosuma nalazi se kod genetski uvjetovanog Mowat-Wilsonovog sindroma, Aicardijevog sindroma, Marden-Walkerovog sindroma; Donn-Barrowovog, Andermanovog, Proudovog, Apertovog sindroma, X-vezanog hidrocefalusa. Djelomična aplazija corpus callosuma karakteristična je za Pitt-Hopkinsov, Dandy-Walkerov i Sensenbrennerov sindrom.

Formiranje corpus callosuma je poremećeno u slučajevima anomalija vijuga mozga, poput shizencefalije, ili u slučajevima kongenitalne encefalokele i cista moždanih struktura (kao u slučaju Chudleigh-McCullough sindroma), kao i malformacija ili Arnold-Chiari sindroma. [ 3 ]

Faktori rizika

Među vjerojatnim čimbenicima rizika za aplaziju corpus callosuma i druge kongenitalne cerebralne defekte su teratogeni učinci povećanog zračenja i raznih toksina na embrij; alkohol i lijekovi konzumirani tijekom trudnoće; uporaba određenih lijekova i virusne infekcije majke.

Također postoji povećan rizik od ovog defekta kod djeteta ako postoji obiteljska anamneza razvojnih poremećaja i disgeneze mozga.

Patogeneza

Corpus callosum počinje se formirati u šestom do osmom tjednu trudnoće, ali poremećaji u tom procesu mogu se pojaviti između trećeg i petnaestog tjedna trudnoće. U embriologiji, patogeneza odsutnosti corpus callosuma povezana je s dva biološka mehanizma.

Prvo, to se može objasniti defektima u genima koji reguliraju i koordiniraju dorzolateralnu migraciju - kretanje embrionalnih stanica iz neuralnog grebena (egzodermalna stanična traka na rubovima neuralne cijevi) ili mezendoderma glave do mjesta formiranja moždanih struktura. Većina embrionalnih malformacija i urođenih mana rezultat je poremećaja ovog procesa.

Drugi mehanizam ageneze corpus callosuma može biti taj što aksoni neokortikalnih neurona ne prelaze središnju liniju između hemisfera embrionalnog mozga, te umjesto formiranja vlaknastog trakta između desne i lijeve hemisfere, formiraju se abnormalni snopovi živčanih vlakana koji su smješteni uzdužno - bez povezivanja hemisfera mozga. [ 4 ]

Simptomi aplazija corpus callosuma

Koje simptome uzrokuje poremećaj komunikacije između moždanih hemisfera kada među njima nema veze, koju bi corpus callosum trebao osigurati?

Kod dojenčadi, prvi znakovi mogu uključivati probleme s hranjenjem i česte napadaje. Međutim, u prisutnosti kongenitalnih sindroma, klinička slika uključuje njihove simptome, uključujući abnormalnosti lubanje (mikrocefalija), kostura lica (mikrognatija) i crta lica; oligodaktiliju ili odsutnost prstiju; spasticitet i kontrakture zglobova itd. [ 5 ]

S aplazijom corpus callosuma, dijete može imati oštećenja vida i sluha, smanjen mišićni tonus i lošu koordinaciju pokreta - sa značajnim kašnjenjem u početku hodanja i motoričkog razvoja. Tu su i kognitivna oštećenja (s nemogućnošću percipiranja informacija, deficitom pažnje i problemima s usvajanjem govora) i odstupanja u ponašanju (često slična autizmu). [ 6 ]

Komplikacije i posljedice

Aplazija corpus callosuma ima posljedice i komplikacije koje variraju ovisno o povezanim abnormalnostima mozga. Djeca s najtežim malformacijama mozga mogu imati napadaje, spasticitet, hidrocefalus te fizičke i mentalne razvojne poteškoće.

Dijagnostika aplazija corpus callosuma

Za postavljanje genetske dijagnoze provode se molekularno-genetske studije, kromosomske i subtelomerne analize. U prenatalnoj pedijatriji, genetsko testiranje se provodi tijekom trudnoće - amniocentezom (analiza amnionske tekućine). [ 7 ]

Samo instrumentalna dijagnostika može otkriti patologiju:

• CT skeniranje mozga
• magnetska rezonancija (MRI) mozga

Vizualizacija nam omogućuje utvrđivanje prisutnosti specifičnih strukturnih značajki djelomične aplazije kao što su rudimentarni rostrum (prednji dio corpus callosuma) ili aplazija stražnjih dijelova corpus callosuma - radiatio corporis callosi i splenium. [ 8 ]

Diferencijalna dijagnoza

Za identifikaciju i diferencijaciju drugih patologija corpus callosuma - disgeneze (defektni razvoj), hipoplazije (djelomične nerazvijenosti), atrofije ili hipoplazije callosuma, kao i za potvrdu prisutnosti genetskog sindroma - provodi se diferencijalna dijagnostika. [ 9 ]

Liječenje aplazija corpus callosuma

Ne postoje metode za vraćanje corpus callosuma u normalno stanje. Stoga liječenje može uključivati smanjenje težine simptoma ovog defekta:

• upotreba antikonvulziva;
• fizioterapija, elektrokonvulzivna terapija (za povećanje mišićne snage i poboljšanje koordinacije pokreta); [ 10 ]
• logopedska terapija;
• razvoj osnovnih vještina kroz radnu terapiju.

Prevencija

Kao preventivna mjera može se razmotriti samo sprječavanje teratogenih učinaka različitih čimbenika i prenatalna dijagnostika kongenitalnih bolesti.

Prognoza

Općenito, prognoza ovisi o stupnju i težini manifestacija aplazije corpus callosuma i prisutnosti/odsutnosti istodobnih razvojnih mana. [ 11 ]

Kod djece s blagim slučajevima ove kongenitalne anomalije, njezine negativne neuropsihijatrijske posljedice mogu biti minimalne, uz gotovo normalno funkcioniranje. A kao odrasli, neki ljudi bez corpus callosuma imaju prosječnu inteligenciju i žive normalnim životom.