Bolesti djece (pedijatrija)

Vater-udruga

Spektar kongenitalnih malformacija vrlo je širok, a više od 2/3 ovih nedostataka lokaliziran u donjem dijelu tijela (nedostataka distalnog crijeva, urinarne abnormalnosti, zdjelice i donjih ekstremiteta).

Sindrom Noonan: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje

Noonanov sindrom nazvan je po autoru koji je opisao bolest 1963. Godine. Novorođenčadi imaju usporavanje rasta (duljina od rođenja 48 cm) s normalnom tjelesnom težinom. Od rođenja dijagnosticirana prirođene bolesti srca (valvularna stenozu plućne arterije, ventrikularne septuma defekt) kriptorhidizma u muškaraca u 60% slučajeva, u kombinaciji deformaciju prsnog koša.

Beckwith-Wiedemannov sindrom

Beckwith-Wiedemannov sindrom (BWS) je kongenitalna bolest koja se odlikuje prebrzim rastom u mlađoj dobi, asimetrijom u razvoju tijela, povećanim rizikom od razvoja raka i nekim defektima pri rođenju te povredom djetetovog ponašanja.

Sindrom Shereshevsky-Turner

Turnerov sindrom (sindrom Shereshevscky-Turner Bonnevie-Ulrich sindrom, sindrom 45, X0) je rezultat potpunog ili djelomičnog nedostatku jedne od dviju spolnih kromosoma, definiran fenotipski žena. Dijagnoza se temelji na kliničkim manifestacijama i potvrđuje se proučavanjem kariotipa.

Lejeuneov sindrom (kratki delecijski sindrom kromosoma 5): uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje

Epidemiologija Leszmannovog sindroma. Frekvencija populacije je nepoznata. Ne više od 1% bolesnika s dubokom mentalnom retardacijom pokazuje 5p-brisanje.

Wolff-Hirschhorn sindrom (kratka aberacija kromosoma 4): uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje

Wolff-Hirschhorn sindrom je opisan u više od 150 publikacija.

Edwardsov sindrom (Trisomy sindrom na kromosomu 18): uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje

Edwards sindrom (trisomija 18, trisomije 18 kromosoma) je uzrokovano prekomjernom 18. Kromosomu i obično uključuje nisku inteligenciju, nisku porođajnu težinu malformacije, uključujući izražene mikrocefalija upuštenom glavom, nisko postavljen dobro oblikovan uši i karakteristične crte lica.

Sindrom Patau (sindrom trisomije na kromosomu 13)

Patauov sindrom (trisomija na 13. Kromosomu) razvija se u prisustvu dodatnog 13. Kromosoma i uključuje nepravilnosti u predjelu, licu i očima; označena mentalna retardacija; niska težina rođenja.

Downov sindrom

Down sindrom je najčešće dijagnosticiran kromosomski sindrom. Klinički opisao Down u 1866. Karyotypically identificiran u 1959.

Pothranjenost u djece: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje

Hranjivi poremećaji su patološki uvjeti koji proizlaze iz neadekvatnog ili prekomjernog unosa i / ili apsorpcije hranjivih tvari. Poremećaji prehrane karakterizirani su kršenjem tjelesnog razvoja, metabolizma, imuniteta, morfofunkcionalnog stanja unutarnjih organa i tjelesnih sustava.

Zdravlje